Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель из 8 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническими подозрениями на наследственный рак молочной железы или яичников, которым требуется только оценка генов в соответствии с установленными рекомендациями по ведению. Эта панель предназначена для выявления наследственных мутаций и не должна использоваться для выявления соматических мутаций в опухолевой ткани.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
BRCA1 | Рак поджелудочной железы, рак молочной железы и яичников, семейный | AD | 2997 | 2631 |
BRCA2 | Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная | AD/AR | 3369 | 2659 |
CDH1 | Рак, связанный с CDH1, блефарохейлодонтический синдром 1 | AD | 178 | 242 |
PALB2 | Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы | AD/AR | 495 | 406 |
PTEN | Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена | AD | 435 | 638 |
RECQL | Рак молочной железы | AD | 9 | 27 |
STK11 | синдром Пейтца-Егерса | AD | 173 | 460 |
TP53 | Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома, внутричерепная, папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы, семейный, адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома | AD | 393 | 505 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.