Аминокислоты в крови - 39 показателей ТМС (Германия)

В скрининговом исследовании аминокислот в крови определяются следующие аминокислоты:

- фосфосерин;

- таурин;

- фосфоэтаноламин;

- аспарагиновая кислота;

- гидроксипролин;

- треонин;

- серин;

- аспарагин;

- аланин;

- бета-аланин;

- глютамин;

- глютаминовая кислота;

- альфа аминоадипиновая кислота;

- пролин;

- глицин;

- гамма аминомасляная кислота;

- цитруллин;

- альфа аминомасляная кислота;

- валин;

- цистин;

- цистатионин;

- метионин;

- изолейцин;

- лейцин;

- тирозин;

- фенилаланин;

- этаноламин;

- бета аминоизомасляная кислота;

- гистидин;

- 1-метилгистидин;

- 3-метилгистидин;

- триптофан;

- карнозин;

- орнитин;

- лизин;

- аргинин.

Аминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные аминокислоты — незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Переоценить роль аминокислот в деятельности организма невозможно.

Для чего используется анализ?

- диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;

- дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;

- мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;

- оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается анализ?

- при подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорожденных (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);

- при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);

- при отягощенном семейном анамнезе, наличии врожденных аминоацидопатий у родственников;

- при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;

- при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);

- при обследовании вегетарианцев.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов осуществляется доктором с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

- эклампсии;

- нарушении толерантности к фруктозе;

- диабетическом кетоацидозе;

- почечной недостаточности;

- синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

- гиперфункции коры надпочечников;

- лихорадке;

- болезни Хартнупа;

- хорее Хантингтона;

- неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);

- синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;

- гиповитаминозе;

- нефротическом синдроме;

- лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);

- ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорожденных.

Метод исследования: тандемная масс-спектометрия (ТМС)

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Кровь сдается натощак (незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.