Панель синдрома Элерса-Данлоса

В панель синдрома Элерса-Данлоса входит 41 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на любой тип синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой заболевание соединительной ткани, которое подразделяется на несколько основных типов. Оно вызвано дефектом структуры, производства или переработки коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген вносит важный вклад в физическую прочность кожи, суставов, связок, мышц, внутренних органов и кровеносных сосудов и помогает тканям противостоять деформации. Аномальный коллаген делает эти структуры более эластичными. В некоторых случаях синдром Элерса-Данлоса может быть опасен для жизни. Синдром Элерса-Данлоса также может вызывать нервно-мышечные осложнения, включая глазные и офтальмологические осложнения. Лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не существует, и лечение носит поддерживающий характер, включая тщательный мониторинг пищеварительной, выделительной и особенно сердечно-сосудистой систем. Трудовая и физиотерапия, фиксация и корректирующая хирургия могут помочь при частых травмах и болях, которые имеют тенденцию развиваться при определенных типах синдрома Элерса-Данлоса. Синдром Элерса-Данлоса может фенотипически перекрываться с несколькими состояниями, такими как болезнь Марфана и растяжение кожи. Поскольку недиагностированный синдром Элерса-Данлоса может быть связан с повышенным риском внезапной смерти или тяжелых хирургических осложнений, а также с учетом того факта, что он имеет фенотипическое совпадение с другими состояниями с разными подходами к лечению, правильный диагноз очень важен. Общую частоту синдрома Элерса-Данлоса оценить сложно, однако совокупная распространенность всех типов этого состояния может составлять примерно 1 на 5000 человек во всем мире.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.