Фолатный цикл (обмен фолатов) генетика

В панели Фолатный цикл исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Исследуемые полиморфизмы в генах:

• MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V C>T, 677 C>T, rs1801133)
• MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A A>C, 1298 A>C, rs1801131)
• MTR (метионинсинтаза, D919G A>G, 2756 A>G, rs1805087)
• MTRR (66 A>G)

Причины нарушений фолатного цикла:

• Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR
• Дефицит фолиевой кислоты
• Дефицит витаминов В6 и В12

Показания к назначению исследования:

• Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
• Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
• Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
• Плановая подготовка к беременности;
• Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
• Тромбоэмболии;
• Антифосфолипидный синдром;
• Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
• Назначение химиотерапии;
• Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с EDTA 2-4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.