Диагностика гемофилии B

Гемофилия В характеризуется дефицитом фактора свертывания крови IX, определяемого геном F9 Х хромосомы (OMIM 306900). Возраст проявления и сложность симптомов значительно отличаются у разных пациентов. Легкая форма заболевания может оставаться недиагностированной до взрослого возраста, поскольку при этом нет эпизодов спонтанных кровотечений.

Частота заболевания составляет около 1:20000 мужчин. Традиционно, в случае Х-сцепленных рецессивных заболеваний, внимание уделяется только пациентам мужского пола. Однако, близко 30% гетерозиготных женщин имеют риск возникновения кровотечений из-за значительное понижение активности фактора IX.

Гемофилия В может быть заподозрена у пациентов обоих полов. какого возраста со следующими клиническими проявлениями и характеристиками:

• Гемартроз, особенно с легкой травмой или без предварительной травмы
• Мышечные гематомы.
• Внутричерепное кровотечение при отсутствии большой травмы.
• Длительное выделение или восстановление кровотечения после начальной остановки кровотечения после удаления зуба.
• Длительное или замедленное кровотечение или плохое заживление ран после операции или травмы.
• Непонятное желудочно-кишечное кровотечение или гематурия.
• Обильное менструальное кровотечение, особенно с началом менархе.
• Длительные носовые кровотечения, особенно рецидивирующие и двусторонние.
• Чрезмерное образование синяков, особенно с твердыми подкожными гематомами.
• При следующих лабораторных характеристиках: - нормальное количество тромбоцитов. Повышенное АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) при тяжелой и умеренной гемофилии B;
  нормальный или умеренно повышенный АЧТВ при легкой гемофилии B.
  Нормальное протромбиновое время.

  Генетический анализ

  1.Всем лицам с подтвержденным пониженным уровнем активности фактора

  2. Если у кого-то из членов семьи обнаружена мутация в гене

  3.При планировании и течении беременности у женщин, являющихся носителями мутации в гене F9, важно установить генотип для эффективного предотвращения осложнений, особенно при родах.

  4.При условии выявления семейного генотипа возможно проведение пренатальной диагностики плода на ранних сроках беременности.

  При наличии симптомов и признаков, указанных выше, целесообразно приступать к генетической диагностике с таргентного анализа гена F9. Мы предлагаем секвенирование 2-го экзона и фрагмента 8-го экзона гена F9, обеспечивающего покрытие около 60% всех возможных мутаций в нем. По результатам анализа предлагаем генетическую консультацию для определения дальнейшей диагностической тактики, как для самого пациента, так и для членов его семьи.

  Как сдать материал

  Биологический материал: Венозная кровь взята в пробирку ЭДТА независимо от еды и медикаментов, 3-4 мл. Остаются выделенный образец ДНК, пригодный для дополнительных исследований при необходимости.