JAK2 экзон 12 (качественно)

Анализ выявляет мутации в экзоне 12 гена JAK2. Эти мутации встречаются у пациентов с полицитемией вера, но без стандартной мутации JAK2 V617F.

Кому назначают?

Пациентам с первичным эритроцитозом, если JAK2 V617F отрицательный. При подозрении на полицитемию вера или другие миелопролиферативные заболевания (МПЗ).

Для дифференциальной диагностики полицитемии (разграничение первичной и вторичной форм).

Как проводится анализ?

Исследуется ДНК лейкоцитов крови (EDTA-кровь, 3-4 мл). Определяют наличие или отсутствие мутаций (качественный метод).

Что означают результаты?

Положительный результат → выявлена мутация JAK2 exon 12, что подтверждает полицитемию вера (если есть клинические признаки).

Отрицательный результат → мутации нет, возможно, требуется дальнейшее обследование (например, анализ на мутации в CALR, MPL).