Синдром Кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - это генетическое расстройство, вызываемое частичным или полным удалением короткого плеча 5-й хромосомы. Это нарушение получило свое название благодаря основному симптому, при котором новорожденные младенцы издают звук, напоминающий мяуканье кошки.

Синдром кошачьего крика является редким расстройством, которое встречается примерно у одного ребенка на 50 000 новорожденных. Главными признаками синдрома являются задержка в развитии, микроцефалия (малоголовие), низкий рост, плохой набор веса, малоглазие, слабый мышечный тонус, а также психические и эмоциональные расстройства.

Анализ на синдром кошачьего крика: определение микроделеции 5p15 методом MLPA на капиллярном секвенаторе.