Ген лептинового рецептора

LEPR(Leptin Receptor) отвечает за создание рецептора лептина, гормона, который контролирует аппетит и расход энергии. Лептин вырабатывается жировыми клетками и сообщает мозгу о количестве накопленного жира, помогая регулировать чувство голода и энергетический баланс.

Что значит мутация 668A>G (Gln223Arg) в гене LEPR?

При замене нуклеотида аденина на гуанин в позиции 668 может происходить изменение аминокислотной последовательности белка. Это может изменить структуру или функцию рецептора лептина, что в свою очередь может повлиять на регуляцию аппетита и массы тела.

Возможные последствия мутации 668A>G (Gln223Arg)

Ожирение: Нарушение функции рецептора лептина может привести к неспособности организма правильно реагировать на сигналы о насыщении, что может способствовать перееданию и набору веса.

Метаболические нарушения: Поскольку лептин играет роль в регуляции обмена веществ, мутации в его рецепторе могут вызывать метаболические расстройства, такие как инсулинорезистентность.

Генетическая предрасположенность: Наличие данной мутации может указывать на генетическую предрасположенность к определённым заболеваниям, связанным с нарушением энергетического баланса.

Показание к анализу

• высокое артериальное давление;
• постоянные отеки и повышенный уровень белка в моче, преэклампсия, острая почечная недостаточность;
• планирование беременности, особенно у первородящих, пожилых, а также у женщин, отягощенных заболеваниями печени, почек, сердечно-сосудистой, нейроэндокринной и других систем;
• наличие в анамнезе внутриматочной смерти плода вследствие кортикального или тубулярного некроза;
• избыточный вес, нарушение обмена веществ, пониженная физическая активность при чрезмерном потреблении пищи, наследственно-конституциональная предрасположенность, диабет, панкреатит и пр.

При наличии полиморфизма 668A>G (Gln223Arg) гена LEPR повышается уровень триглицеридов, снижается уровень ЛПВП (липопротеидов высокой плотности), которые являются антиатерогенными частицами, осуществляющими обратный транспорт холестерина из сосудистой стенки в печень, что приводит к ожирению и сахарному диабету.

Известно, что семейная гиперлипидемия характеризуется повышенным уровнем общего холестерина, триглицеридов и аполипопротеина B и связана с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями. Другие особенности гиперлипидемии - инсулинорезистентность и ожирение.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.