Панель расширенная Наследственные нарушения обмена веществ

В панель "Наследственные нарушения обмена веществ" входит 505 генов, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА). Включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на врожденные нарушения метаболизма.

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Метаболические заболевания — гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Типичные симптомы полиморфны и зачастую вовлекают несколько систем организма:

• Задержка роста, психо-моторного развития, потеря веса
• Недоразвитые гениталии, задержка или преждевременное половое созревание
• Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
• Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
• Кожная сыпь, гиперпигментация, недержание пигмента, избыточное оволосенение
• Аномалии развития зубов
• Иммунодефицит, тромбоцитопения, анемия, увеличенная селезенка, увеличенные лимфоузлы
• Повторяющаяся рвота, диарея, абдоминальные боли
• Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки
• Гепатомегалия, нарушение функции печени
• Малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза), врожденные пороки развития
• Тахипноэ, нарушения дыхания
• Нарушение поведения, депрессия, психозы
• Боль в суставах, мышечная слабость, крампи

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться, как возможное состояние, у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

• 1) необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
• 2) повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
• 3) необычный запах, в частности во время острого заболевания;
• 4) интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;
• 5) гепатомегалия;
• 6) почечные камни

В данную панель входят такие группы заболеваний как:

• нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
• аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
• органические ацидурии (например, алькаптонурия),
• нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
• митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
• порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
• нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
• нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
• пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
• лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
• и другие заболевания со схожими проявлениями.

Большинство наследственных нарушений обмена веществ встречаются довольно редко. Однако комбинированная распространенность оценивается в 1:1000 или 1:2000 новорожденных.

Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.