Нейрональный цероидный липофусциноз типа 2, секвенирование гена TPP1

Нейрональный цероидный липофусциносис типа 2 (CLN2) является редким наследственным заболеванием лизосомального накопления, в первую очередь поражающим нервную систему. Она относится к группе заболеваний, называемых нейрональными цероидными липофусциносами, которые характеризуются накоплением липопигментов, в частности цероида и липофусцина, в различных тканях, включая мозг и другие органы.

CLN2 вызвана мутациями в гене TPP1, кодирующем фермент трипептидилпептидазу 1. Этот фермент отвечает за разрушение белков в лизосомах, центрах утилизации и переработки отходов клетки. Мутации в гене TPP1 приводят к дефициту активности фермента TPP1, что приводит к накоплению неразложенного клеточного материала, особенно в нервных клетках мозга.

Симптомы CLN2 обычно становятся заметными в раннем детстве. Они могут включать:

• Ухудшение когнитивных и моторных функций: Дети с НЦЛ2 испытывают прогрессирующую утрату когнитивных и моторных навыков, что приводит к регрессии развития.
• Эпилепсия: Эпилептические припадки встречаются у лиц с НЦЛ2 и могут быть сложными для управления.
• Утрата зрения: Зрение ухудшается из-за накопления липофусцина в сетчатке, что приводит к слепоте.
• Изменения поведения: Дети могут проявлять изменения в поведении, включая раздражительность, агрессию и нарушения сна.
• Нарушения моторики: Мышечная жесткость (спастичность) и трудности с координацией и движением могут возникнуть.
• Проблемы с речью: По мере развития болезни могут появиться трудности в общении.

К сожалению, Нейрональный цероидный липофусциносис типа 2 – это прогрессирующее заболевание, и пораженные лица обычно переживают ухудшение физических и умственных функций. Возраст начала симптомов и их тяжесть могут варьироваться. Поддерживающая терапия, включая лекарства для управления симптомами, такими как эпилептические припадки и мышечная жесткость, физиотерапия и специальное образование, могут помочь улучшить качество жизни у лиц с CLN2.

Исследования потенциальных методов лечения CLN2 продолжаются, включая подходы, такие как замещение фермента и генная терапия. Ранняя диагностика имеет важное значение для оказания соответствующей помощи и поддержки пораженным лицам и их семьям. Генетическое консультирование также важно для семей, которые могут столкнуться с риском рождения детей с CLN2 из-за наличия болезни в семье.