Неинвазивный пренатальный тест НИПТ Illumina Veriseq

Нипт – это неинвазивный пренатальный генетический тест, скрининговое исследование для выявления определенных хромосомных аномалий плода, которые приводят к порокам развития, задержке психомоторного развития и умственной отсталости. Анализ проводится по образцу крови беременной женщины, начиная с 10 недель беременности, что может помочь избежать инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, кордоцентеза), связанных с риском для нее и малыша. Тест может производиться как при одноплодной беременности, так и в случае беременности двойней.

Неинвазивный пренатальный тест хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов и рекомендуется ВСЕМ беременным. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. А также помогает исключить хромосомные отклонения плода, которые ведут к выкидышам, врожденным дефектам и умственной отсталости.

Преимущества теста НИПТ Illumina Veriseq

Абсолютная безопасность - обычный забор крови

Чувствительность и специфичность >99,9%

Метод исследования - NGS (секвенирование следующего поколения)

Лаборатория расположена в Европейском Союзе

Illumina - мировой лидер в разработке и производстве секвенаторов и услуг секвенирования методом NGS

Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, позволяет выполнять скрининг на все хромосомы, а также делеции и дупликации равные или больше 7 Мб, а не только отдельные хромосомы.

Аккредитации ACOG (Американский колледж медицинской генетики и геномики), ACMG (Американский колледж акушеров-гинекологов), ICPD (Международное общество пренатальной диагностики)

Кому подходит НИПТ Illumina Veriseq

• Беременные женщины со сроком 10 недель и более
• Одноплодная или двуплодная беременность
• Естественная беременность или ЭКО
• Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство

Что может обнаружить или исключить НИПТ Illumina Veriseq?

Анеуплоидии - измененный набор хромосом, когда одна или несколько хромосом отсутствуют или имеют дополнительные копии

• Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы X0)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы у плода мужского пола XXY, XXXY, XXXXY)
• Трисомия Х-хромосомы (трисомия Х хромосомы XXX)
• Cиндром Якобса (Дисомия XYY )
• анеуплоидии других аутосомных хромосом (1-22)

Делеции и дупликации ≥7 Мб. Симптомы включают умственную отсталость, задержку развития, дисморфические черты лица, пороки сердца, эпилепсию.

• Делеция 1p36:
• Делеция 4p (Синдром Вольфа-Хиршхорна):
• Делеция 5p (Синдром кошачьего крика):
• Делеция 7q11.23 (Синдром Уильямса):
• Делеция 17p11.2 (Синдром Смит-Магенис):
• Делеция 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
• Делеция 15q11-q13 (Синдром Прадера-Вилли или синдром Ангельмана)

+ Пол плода

Показания для НИПТ

• возраст беременной 35 лет и старше для одноплодной беременности или 32 года и старше для беременности двойней;
• наличие в семье ребенка с хромосомной болезнью или множественными пороками развития;
• повышенный (>1/100) или промежуточный (1/100–1/1000) индивидуальный риск хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого и/или второго триместра без ультразвуковых признаков пороков развития плода;
• беспокойство беременной относительно возможных хромосомных аномалий плода при низком индивидуальном риске (<1/1000);
• выявление задержки или отклонение развития плода при проведении ультразвукового исследования;
• повышенный риск хромосомных аномалий по семейному анамнезу (ребенок/плод с хромосомной болезнью или множественными пороками развития);
• желание женщины провести максимально точный скрининговый тест.

Нужен ли мне пренатальный тест НИПТ?

НІПТ Illumina Veriseq – это новая возможность легко, быстро и точно получить родителям важную информацию о здоровье будущего ребенка еще в первом триместре беременности. К тому же он абсолютно безопасен как для матери, так и для малыша.

Чем отличается НИПТ от других методов тестирования во время беременности?

Биохимический скрининг имеет более низкую точность и более высокий уровень ложноположительных результатов.

Инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, точны, но несут риск выкидыша.

Почему следует выбрать неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ Illumina Veriseq?

НИПТ Illumina Veriseq позволяет получить точные ответы на вопросы, на которые затрудняются ответить другие скрининговые исследования. Среди аналогичных тестов НИПТ Illumina Veriseq предоставляет наиболее точную, исчерпывающую информацию о возможных хромосомных аномалиях и не может повлечь риски, характерные для инвазивных методов.

Кроме того, неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ Illumina Veriseq:

• дает возможность диагностировать аномалии всех хромосом без исключения;
• производится с использованием только одной пробирки крови;
• может быть определен генетический пол ребенка;
• имеет низкую долю случаев без предоставления результата (0,1%);
• гарантирует сокращенные сроки получения результата по сравнению с инвазивной диагностикой. Заключение предоставляется в течение 10 рабочих дней после забора крови беременной.

Как можно узнать о состоянии ребенка из крови матери?

Во время беременности небольшие фрагменты ДНК плода, свободно циркулирующие в крови, попадают в кровоток матери. Эта ДНК известна как свободно циркулирующая ДНК (cfDNA). Фрагменты ДНК плода, то есть фетальной ДНК, обычно составляют около 3-13% от всей свободной ДНК в крови матери.

Как выполняется НИПТ Illumina Veriseq?

1. Забор крови. У матери набирается 10мл крови в специальную Streck-пробирку, сохраняющую внеклеточную ДНК.

2. Отделение плазмы. Кровь центрифугируется для отделения плазмы, из которой будут выделять ДНК.

3. Выделение ДНК. Роботизированное выделение и очистка ДНК, подготовка библиотеки.

4. Секвенирование ДНК. Секвенирование методом парно-концевого прочтения, адаптированное для коротких фрагментов.

5. Анализ данных. Полученные данные секвенирования сравниваются с эталонным геномом, отдельно анализируется каждая хромосома. Вычисляется доля ДНК плода в крови матери - фетальная фракция.

6. Формирование результата. Низкий риск (анеуплоидии не выявлены) или Высокий риск. При обнаружении анеуплоидии, делеции или дупликации в отчете указываются точные координаты в геноме.

Что означают мои результаты неинвазивного пренатального тестирование НИПТ?

Результаты НИПТ позволяют с высокой точностью оценить вероятность наличия хромосомных аномалий. Врач должен обсудить с Вами значение полученных данных и определить оптимальную тактику дальнейшего ведения беременности.

Обратите внимание, что решение о прерывании беременности не может основываться только на результатах НИПТ. Если после проведения НИПТ есть подозрение на выявление анеуплоидии, рекомендуется диагностическая процедура (амниоцентез).

Ваши результаты могут иметь следующие формулировки заключения:

Низкий риск анеуплоидий
свидетельствует о наличии нормального числа копий хромосом плода

Высокий риск анеуплоидий
подозрение на отсутствие копии определенной хромосомы или наличие дополнительной. В таких случаях рекомендуется проведение диагностической процедуры и кариотипирования.

«Промежуточный результат», означает, что анализ необходимо провести повторно, такое бывает при недостаточном количестве ДНК плода (2% случаев)

Почему я могу доверять НИПТ Illumina Veriseq?

Эффективность и точность теста доказана широкими клиническими исследованиями. Полученные результаты прошли независимую проверку.

Чувствительность обнаружения хромосомных аномалий в НИПТ-тестах зависит от конкретной хромосомы. Например, для хромосомы 21 она составляет 99,5%, для хромосомы 18 – 97,7%, для хромосомы 13 – 96,1%.

Тест проводится на базе аккредитованной лаборатории в Евросоюзе.

Означают ли нормальные результаты, что мой ребенок будет здоров?

НИПТ Illumina Veriseq – высокоточный неинвазивный скрининговый тест. Однако ни один тест не может дать абсолютной гарантии, что у Вашего ребенка не будет никаких медицинских проблем. НИПТ Illumina Veriseq позволяет определить любую полную хромосомную аномалию без исключения. Однако он не позволяет идентифицировать все возможные генетические и негенетические состояния плода. В случае заключения «анеуплоидия не обнаружена» речь идет об отрицательном результате теста. Однако это не может исключать абсолютно все потенциальные генетические проблемы, связанные с хромосомами. Негативный ответ касается только исследуемых маркеров и не исключает других вероятных отклонений в состоянии здоровья.

Рекомендуется проведение медико-генетического консультирование до и после теста НИПТ Illumina Veriseq.

Вывод «анеуплоидия обнаружена» подразумевает подтверждение путем инвазивной диагностической процедуры (амниоцентез и кариотипирование плода).

Точно определить хромосомный набор плода можно исключительно путем инвазивной процедуры (биопсия ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза), что, в свою очередь, связано с потенциальными осложнениями.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь в специальной пробирке 10 мл.

Требование сдачи крови натощак нет, до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды, в день сдачи крови не принимать медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи.

Исключить прием низкомалекулярного гепарина (Фленокс, Эноксапарин-Фармекс, Фраксипарин, Вессел Дуэ, Клексан, Новопарин, Гепарин и др.).

Необходимо дать заключение УЗИ о сроке беременности.

Ограничения исследований НИПТ

Срок беременности менее 10-ти недель

Беременность тройней или более плодов

В случае беременноти двойней определяется наличие Y-хромосомы, то есть, есть ли хотя бы один мальчик. Также в случае двойни нельзя определить анеуплоидии половых хромосом (X и Y)