Анализирует каждую хромосому. Определение изменения количества и строения хромосом
Определяет 5 распространенных наследственных моногенных расстройств, таких как:
муковисцидоз, Бетта-талассемия, серповидноклеточная анемия, глухота за
аутосомно рецессивным типом 1А, глухота по аутосомно рецессивному типу 1В
Определяет 44 генетических расстройства, возникающих при мутации de novo (эта
генетическая мутация не является наследственной, впервые возникает у ребенка) в 25 генах:
Генетический скрининг: ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, PTPN11 , SOS1
Определяет 9 микроделеций:
- Синдром Ангельмана (делеция 15q11.2)
- Синдром кошачьего крика (делеция 5p)
- Синдром делеции 1p36
- Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2)
- Синдром Прадера-Вилли (делеция 15q11.2)
- Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4p)
- Синдром Якобсона (делеция 11q23‐q24.3)
- Синдром Лангера-Гидиона (делеция 8q24.11-q24.13)
- Синдром Смита-Магениса (делеция 17p11.2)
Киев
