Панель Атаксии

Код 723. 257 генов, митохондриальный геном, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 36500 грн

Заказать

В панель "Атаксии" входит 257 генов, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА), а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Атаксии, при условии, что экспансия повторов исключена другими методами.

Наследственные атаксии, включая мозжечковые атаксии, эпизодические атаксии и спиноцеребеллярные атаксии, представляют собой группу генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующей нарушением координации походки и часто сопровождающейся нарушением координации рук, речи и движений глаз. Часто возникает атрофия мозжечка. Эпизодические атаксии характеризуются периодами неустойчивой походки, часто сопровождающейся нистагмом или дизартрией. Миокимия, головокружение или потеря слуха могут наблюдаться при некоторых подтипах. Распространенность аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий (ADCA) оценивается примерно в 1-5:100 000. Большинство ADCA представляют собой спиноцеребеллярные атаксии (SCA) или эпизодические атаксии. Аутосомно-рецессивные типы наследственной атаксии составляют примерно 3:100 000, при этом наиболее распространены атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия и атаксия глазодвигательная апраксия. Большинство спастических атаксий наследуются рецессивно.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AARS2	Лейкоэнцефалопатия, прогрессирующая, с недостаточностью яичников, Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 8	AR	19	31
ABCA2	Умственная отсталость и судороги	AR		4
ABCB7	Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия	XL	8	9
ABCD1	Адренолеукодистрофия	XL	95	663
ABHD12	Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта	AR	16	20
ACO2	Атрофия зрительного нерва, инфантильная мозжечково-ретинальная дегенерация	AR	16	15
ADCK3	Дефицит коэнзима Q10, Прогрессирующая мозжечковая атаксия и атрофия, Спиноцеребеллярная атаксия	AR	45	43
ADPRHL2	Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга	AR		1
AFG3L2	Спастическая атаксия, спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	22	40
AGTPBP1	невропатия	AR	3	1
AHI1	синдром Жубера	AR	62	93
ALDH5A1	Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы	AR	16	70
ANO10	Спиноцеребеллярная атаксия	AR	19	18
APTX	Атаксия с ранним началом, с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией	AR	14	46
ARL13B	синдром Жубера	AR	11	10
ARL6	Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит	AR	14	21
ATCAY	Атаксия мозжечковая, Кайманова	AR	1	3
ATM	Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия	AD/AR	1047	1109
ATP13A2	Болезнь Паркинсона (синдром Куфора-Ракеба)	AR	21	40
ATP1A3	Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12	AD	79	112
ATP2B3	Спиноцеребеллярная атаксия, сцепленная с Х-хромосомой 1	XL	6	7
ATP7B	болезнь Вильсона	AR	219	897
ATP8A2	Синдром неравновесия	AR	9	11
AUH	3-метилглутаконовая ацидурия	AR	12	11
BBS1	Синдром Барде-Бидля	AR	66	103
BBS10	Синдром Барде-Бидля	AR	90	107
BBS12	Синдром Барде-Бидля	AR	36	58
BBS2	Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит	AR	58	91
BBS4	Синдром Барде-Бидля	AR	25	53
BBS5	Синдром Барде-Бидля	AR	18	31
BBS7	Синдром Барде-Бидля	AR	19	43
BBS9	Синдром Барде-Бидля	AR	27	52
BEAN1	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	1	2
C10ORF2	Синдром Перро, синдром истощения митохондриальной ДНК, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомно-доминантный, 3	AD/AR	37	80
C12ORF4	Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AR	1	5
C5ORF42	Орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	AR	97	103
CA8	Мозжечковая атаксия, умственная отсталость и синдром неравновесия	AR	4	4
CACNA1A	Мигрень, семейная гемиплегия, Эпизодическая атаксия, Спиноцеребеллярная атаксия 6, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 42	AD	135	230
CACNA1G	Спиноцеребеллярная атаксия 42		8	11
CACNA2D2	Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, связанная с высоковольтажной кальциевой каналопатией, аутосомно-рецессивная	AR	5	5
CACNB4	Эпизодическая атаксия, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, предрасположенность к 9	AD	2	7
CAMTA1	Мозжечковая атаксия, непрогрессирующая, с умственной отсталостью	AD	38	8
CAPN1	Спастическая параплегия 76, аутосомно-рецессивный	AR	6	16
CASK	Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка, синдром ФГ, Умственная отсталость	XL	87	112
CC2D2A	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CCDC88C	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	6	10
CEP290	синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CEP41	синдром Жубера	AR/Digenic	7	11
CHCHD10	Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела	AD	4	26
CLCN2	Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия	AD/AR	30	36
CLN5	Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа	AR	62	47
CLN6	Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа	AR	41	83
CLN8	Нейрональный цероидный липофусциноз 8 типа	AR	45	44
CLPB	3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN)	AR	26	25
CLPP	Глухота	AR	4	13
COA7	Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	2	7
COASY	Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге 6	AR	3	3
COQ2	Дефицит коэнзима Q10	AR	16	31
COQ4	Дефицит коэнзима Q10 7	AR	14	13
COX20	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	4	1
CP	Ацерулоплазминемия, Гипоцерулоплазминемия	AR	62	57
CSTB	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	19	15
CTBP1			1	1
CTDP1	Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и невропатия	AR	1	1
CTSA	галактосиалидоз	AR	17	38
CWF19L1	Спиноцеребеллярная атаксия	AR	9	4
CYP27A1	Церебротендинозный ксантоматоз	AR	69	110
CYP2U1	Спастическая параплегия 56, аутосомно-рецессивная	AR	14	19
CYP7B1	Дефект синтеза желчных кислот, спастическая параплегия 5А, аутосомно-рецессивный	AR	18	60
DHPS		AR
DNAJC19	3-метилглутаконовая ацидурия	AR	3	6
DNAJC5	Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри	AD	2	2
DNMT1	Невропатия, наследственная сенсорная, мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия	AD	9	20
DOCK3	Атаксия	AR	3	5
EBF3	Гипотония, атаксия и синдром задержки развития (HADDS)	AD	32	26
EEF2	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	1	2
ELOVL4	Болезнь Штаргардта, ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость, спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	13	14
ELOVL5	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	2	5
FA2H	Спастическая параплегия	AR	18	51
FBXL4	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	55	47
FDXR	Слуховая невропатия и атрофия зрительного нерва	AR	5	19
FGF14	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	9	10
FLVCR1	Атаксия заднего столба с пигментным ретинитом	AR	9	15
FMR1	Преждевременная недостаточность яичников, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром тремора/атаксия ломкой Х-хромосомы	XL	13	76
FXN	атаксия Фридрейха	AR	13	63
GBA2	Мозжечковая атаксия со спастичностью	AR	11	22
GFAP	болезнь Александра	AD	114	131
GOSR2	Эпилепсия, прогрессирующая миоклония	AR	6	4
GRID2	Спиноцеребеллярная атаксия	AR	11	20
GRM1	Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	5	17
GSS	Дефицит глутатионсинтетазы	AR	8	38
HARS2	Синдром Перро	AR	7	3
HEXB	болезнь Сандхоффа	AR	55	120
HIBCH	Дефицит 3-гидроксиизобутрил-КоА-гидролазы	AR	18	16
INPP5E	Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM)	AR	25	50
IRF2BPL	Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами и отсутствием речи	AD	9	2
ITM2B	Деменция, семейная датская, дистрофия сетчатки с внутренней дисфункцией сетчатки и аномалиями ганглиозных клеток, церебральная амилоидная ангиопатия	AD	3	6
ITPR1	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	35	89
KCNA1	Эпизодическая атаксия/синдром миокимии	AD	24	45
KCNC3	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	7	11
KCND3	Синдром Бругада, спиноцеребеллярная атаксия 19, спиноцеребеллярная атаксия 22	AD	7	29
KCNJ10	Судороги, нейросенсорная глухота, атаксия, умственная отсталость и дисбаланс электролитов (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, увеличение вестибулярного водопровода	AR/Digenic	13	29
KIF1C	Спастическая атаксия	AR	7	17
KIF5A	Спастическая параплегия	AD	18	62
KIF7	Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
LAMA1	Синдром Поретти-Больтшаузера	AR	32	40
LARS2	Синдром Перро, водянка, лактоацидоз и сидеробластная анемия (HLASA)	AR	14	14
LMNB1	Лейкодистрофия, демиелинизирующая, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантная	AD	2	35
LRPPRC	Синдром Лея франко-канадского типа	AR	55	17
LRSAM1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	15	14
MARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	8	5
MECR	Дистония в детском возрасте с атрофией зрительного нерва и аномалиями базальных ганглиев (DYTOABG)	AR	7	6
MGME1	Синдром истощения митохондриальной ДНК 11	AR	3	7
MKKS	Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана	AR	21	59
MKS1	синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля	AR	50	52
MME	Спиноцеребеллярная атаксия 43, болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2Т	AD/AR	14	21
MRE11A	Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии-1	AR	57	56
MSTO1	Миопатия, митохондриальная и атаксия	AR	7	8
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MTFMT	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 15	AR	15	16
MTPAP	Спастическая атаксия	AR	1	2
MTTP	Абеталипопротеинемия	AR	12	69
NDUFAF6	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	18	10
NDUFS2	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	5	24
NDUFS4	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	11	17
NDUFS7	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	5	7
NDUFS8	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	13	12
NDUFV1	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	19	35
NKX2-1	Рак щитовидной железы, немедуллярный, Хореоатетоз, гипотиреоз и неонатальный респираторный дистресс, Хорея, наследственная доброкачественная	AD	27	137
NKX6-2	Спастическая атаксия 8, аутосомно-рецессивная, с гипомиелинизирующей лейкодистрофией	AR	4	8
NOL3	Миоклонус, семейный кортикальный	AD	1	3
NPC1	Болезнь Ниманна-Пика	AR	164	472
NPC2	Болезнь Ниманна-Пика	AR	21	27
NPHP1	Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена	AR	19	76
NUBPL	Дефицит митохондриального комплекса I	AR	9	10
OFD1	Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	XL	153	160
OPA1	Атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва 1, атрофия зрительного нерва с глухотой или без нее, офтальмоплегия, миопатия, атаксия и невропатия, синдром Бера, синдром истощения митохондриальной ДНК 14	AD/AR	96	390
OPHN1	Умственная отсталость с гипоплазией мозжечка и характерным выражением лица.	XL	28	42
PANK2	Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AR	37	181
PAX6	Аниридия, мозжечковая атаксия и умственная отсталость (синдром Гиллеспи), кератит, колобома, окуляр, катаракта с поздним началом дистрофии роговицы, аномалия диска ипомеи, фовеальная гипоплазия, аниридия, гипоплазия зрительного нерва, аномалия Петерса	AD	144	550
PDYN	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	4	11
PEX10	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия	AR	34	29
PEX16	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	13
PEX2	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	16	18
PEX3	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	4	10
PEX6	Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B	AR	58	107
PEX7	Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1	AR	44	53
PHYH	Болезнь Рефсума	AR	12	36
PMM2	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	76	128
PNKD	Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия	AD	5	5
PNKP	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, атаксия-глазодвигательная	AR	34	23
PNPLA6	синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39	AR	26	58
POLG	Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD/AR	89	290
PRKCG	Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	28	47
PRRT2	Эпизодическая кинезиогенная дискинезия, Судороги, доброкачественные семейные инфантильные, 2, Судороги, семейные инфантильные, с пароксизмальным хореоатетозом	AD	42	99
PUM1	атаксия, нарушение развития нервной системы	AD	3	11
RNF216	Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса)	AR	10	14
RORA		AD	6	15
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор	AR	39	49
RUBCN	Спиноцеребеллярная атаксия	AR	4	4
SACS	Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ	AR	254	262
SAMD9L	Синдром атаксии-панцитопении	AD	4	16
SCYL1	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 21	AR	12	6
SERAC1	3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом	AR	22	52
SETX	Атаксия с глазодвигательной апраксией, Боковой амиотрофический склероз, Ювенильная, Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	36	210
SH3TC2	Мононевропатия срединного нерва, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	63	89
SIL1	Синдром Маринеско-Шегрена	AR	14	49
SLC17A5	Сиалурия, финская (болезнь Салла), детское нарушение накопления сиаловой кислоты	AR	52	54
SLC1A3	Эпизодическая атаксия	AD	2	17
SLC20A2	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 1	AD	22	71
SLC25A15	Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии	AR	24	36
SLC25A46	Нейропатия, наследственная моторно-сенсорная, тип VIB	AR	14	17
SLC2A1	Стоматин-дефицитный криогидроцитоз с неврологическими дефектами, эпилепсия, идиопатическая генерализованная, синдром дефицита GLUT1	AD/AR	106	275
SLC52A2	Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	27	25
SLC9A1	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 19 (синдром Лихтенштейна-Кнорра)	AR	2	4
SLC9A6	Умственная отсталость, синдромальная, Кристиансон	XL	24	28
SNX14	Спиноцеребеллярная атаксия	AR	15	18
SPG11	Спастическая параплегия, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	162	274
SPG20	Спастическая параплегия (синдром Тройера)	AR	9	7
SPG7	Спастическая параплегия	AR	69	111
SPTBN2	Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	18	28
SQSTM1	Болезнь Педжета костей, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 3, миопатия дистальная, с ободковыми вакуолями, нейродегенерация с атаксией, дистонией и параличом взора, начало в детском возрасте	AD/AR	10	97
STUB1	Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	13	28
STXBP1	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная	AD	140	190
SUOX	сульфоцистеинурия	AR	8	29
SYNE1	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 8	AD/AR	83	136
SYT14	Спиноцеребеллярная атаксия	AR	5	3
TCTN1	синдром Жубера	AR	6	6
TCTN2	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	20	15
TCTN3	Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера	AR	9	12
TDP1	Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией	AR	1	3
TDP2	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 23		2	6
TGM6	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	8	24
TMEM138	синдром Жубера	AR	6	8
TMEM216	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM231	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	12	19
TMEM237	синдром Жубера	AR	7	11
TMEM240	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	8	6
TMEM67	Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TPP1	Спиноцеребеллярная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа	AR	75	112
TRAPPC11	Поясно-конечностная мышечная дистрофия	AR	13	17
TRIM32	синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная	AR	13	16
TTBK2	Спиноцеребеллярная атаксия	AD	4	9
TTC19	Дефицит митохондриального комплекса III, ядерный тип 2	AR	13	10
TTC8	Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит	AR	5	16
TTPA	Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е	AR	29	30
TUBB4A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая, дистония	AD	39	42
UBA5	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 44, спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 24	AR	16	15
UBTF	Нейродегенерация, начало в детстве, с атрофией головного мозга	AD	3	1
UCHL1	Болезнь Паркинсона 5, аутосомно-доминантный, Спастическая параплегия 79, аутосомно-рецессивный	AD/AR	5	5
VAMP1	Спастическая атаксия	AD	3	6
VLDLR	Мозжечковая атаксия, умственная отсталость и синдром неравновесия	AR	11	24
VPS13D	Спиноцеребеллярная атаксия		9	4
VWA3B	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 22		1	4
WDPCP	синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия	AR	6	8
WDR81	Синдром неравновесия	AR	8	17
WFS1	Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
WWOX	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, спиноцеребеллярная атаксия	AR	43	45
XRCC1	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, 26 лет.		2	3
ZFYVE26	Спастическая параплегия 15	AR	63	39
ZNF423	Нефронофтиз, синдром Жубера	AD/AR	10	7

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)