Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Биохимические исследования
Болезнь Альцгеймера – хроническое дегенеративное заболевание головного мозга, характеризующееся резким снижением интеллектуальных способностей вплоть до полного упадка интеллекта и умственной деятельности. Болезнь Альцгеймера является основной причиной деменции, поражающей ~45,0 миллионов людей во всем мире и занимающей пятое место среди ведущих причин смерти. Как правило, обнаруживается у людей старше 65 лет, но встречается и ранняя форма, возникающая в 30-40 лет.
Симптомы, как правило, развиваются медленно, самочувствие ухудшается с течением времени и прогрессирует от легкой забывчивости до невозможности воспринимать язык, полной потери ориентации в пространстве.
Двумя невропатологическими особенностями, выявляющимися у лиц с болезнью Альцгеймера, является наличие бляшек, состоящих из бета-амилоидных пептидов, и внутриклеточных нейрофибриллярных клубков, содержащих гиперфосфорилированные белки Tau (тубулин-ассоциированная единица). Эти 2 группы молекул являются наиболее важными биомаркерами заболевания, используемыми в клинической и исследовательской практике.
Бета-амилоид представляет собой фрагмент трансмембранного белка предшественника бета-амилоида APP (amyloid precursor protein), обнаруженного во многих тканях, включая синапсы нейронов. АРР вовлечен в процесс нейропластичности, образование синапсов и необходим для поддержания деятельности нервных клеток. Несколько позже, был обнаружен Тау-белок. Установлено, что при болезни Альцгеймера Тау-белок испытывает гиперфосфорилирование, теряет нормальную способность стабилизировать микротрубочки и агрегирует в клетке с образованием других патоморфологических структур – парных спиральных филаментов (PHF) и нейрофибриллярных клубков (NFT).
Характерными биохимическими особенностями при ХА являются умеренное или сильное снижение Aβ42 и повышение биомаркеров дегенерации нейронов – pTau и tTau по сравнению с нормой. Спинномозговая жидкость (ликвор) является наиболее доступным материалом для изучения показателей нейродегенеративных заболеваний. Она находится в тесном контакте с мозгом и концентрация белка в ликворе отражает текущие (пато)физиологические процессы мозга.