Болезнь Помпе - секвенирование гена GAA

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях.

Ген GAA кодирует фермент кислую альфа-глюкозидазу, участвующую в расщеплении гликогена лизосомами. Гликоген является универсальным способом накопления и хранения углеводов в организме человека. В норме излишки углеводов, поступающих с пищей, запасаются в различных органах и тканях (преимущественно в мышцах и печени) в виде гликогена и по мере необходимости высвобождаются из депо. При болезни Помпе процесс высвобождения энергии из гликогена останавливается, что обуславливает с одной стороны дефицит питательных веществ в организме, а с другой стороны — патологическое увеличение и нарушение функции органов, в которых в норме накапливается гликоген.

Выделяют младенческую форму заболевания и болезнь Помпе с поздним началом. Возраст дебюта, скорость прогрессии и тяжесть проявлений обусловлены видом аберраций, обнаруженных в гене GAA.

Младенческая форм болезни Помпе дебютирует в первые месяцы жизни. Обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц с прогрессирующей мышечной слабостью. Такие дети быстро устают при грудном кормлении, малоподвижны, отстают в росте и психомоторном развитии. Нередко отмечается поражение сердечной мышцы и ослабление дыхания, способные представить значительную угрозу жизни младенца.

Более мягкие формы могут провялятся в более позднем детском возрасте. В этом случае на себя внимание обращают сложности в различных видах двигательной активности, занятиях спортом, быстрая утомляемость, отставание в росте и развитии, увеличение внутренних органов. По данным лабораторных показателей можно обнаружить повышение сывороточной креатинфосфокиназы.

Болезнь Помпе с поздним дебютом характеризуется наследованием «мягких» патогенных вариантов в гене GAA и высокой гетерогенностью клинических проявления, составляющих существенную сложность для дифференциальной диагностики. Основной жалобой таких пациентов является слабость мышц различной выраженности при занятиях спортом и интенсивной физической активности. Нередко обследуемые жалуются на сложности при вставании с постели, поднятия по лестнице. Со временем состояние прогрессирует, и к нему присоединяется дыхательная недостаточность, кардиомегалия, выраженная слабость. Для замедления прогрессирования заболевания применяется ферментная заместительная терапия при верификации диагноза молекулярно-генетическими метолами.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с EDTA.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.