Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы), причём страдает материнская хромосома.

Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы.

Частота встречаемости — от 1 : 10 000 до 1 : 20 000 живорождённых младенцев. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой.

Для синдрома Ангельмана характерны:

*В 75 % случаев — проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;

*задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);

*задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);

*дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;

*дефицит внимания и гиперактивность;

*сложности с обучением;

*эпилепсия (в 80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;

*необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);

*частый смех без повода;

*ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;

*размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

*иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперёд подбородок, высунутый язык;

*нарушения сна;

*страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;

*сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;

*повышенная чувствительность к высокой температуре.

Диагностика:

Синдром диагностируется путём генетического анализа (15-я хромосома), рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Метод исследования: Проводится для подтверждения клинического диагноза синдрома Ангельмана, а также в случае клинических признаков синдрома Ретта (при отсутствии мутаций в гене MECP2), задержке психомоторного развития, нарушении интеллекта невыясненного генеза.

Метод исследования: Анализ делеций хромосомного участка 15q11.2-13.3 и унипарентной дисомии 15-й хромосомы с использованием сегрегационного анализа STR-полиморфизмов (только при наличии ДНК обоих родителей пациента – анализ родителей входит в стоимость исследования). В случае отсутствия делеций и унипарентных дисомий проводится анализ характера метилирования гена SNRPN с использованием метил-специфической ПЦР.

Как пройти исследование

Материал для исследования: венозная кровь ЭДТА 4 мл.

Требования сдачи крови натощак нет.

Противопоказанием к сдаче анализа является переливание крови

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.