Скрининг на наследственные заболевания / "Планирование беременности" - (1 участник)

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Что вы получите в результате?

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 3 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

• Супругам, планирующим беременность
• Донорам половых клеток
• Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Исследуемые заболевания, гены и мутации:

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА):

делеции 7-го экзона гена SMN1

Муковисцидоз

11 мутаций, в том числе наиболее распространенные в Украине, гена CFTR):

Фенилкетонурия

5 мутаций гена PAH

Синдром Мартина-Белла (ломкой хромосомы)

кількість CGG-повторів гена FMR1

Адреногенитальний синдром

мутации delCYP21A2, I2G (2 интрон) гена CYP21A2


Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 3*3-4 мл. или венозная кровь с ЭДТА 2*3-4 мл. и 1 аппликатор с буккальным эпителием

Требования сдачи крови натощак нет.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.