Подтверждение варианта (мутации) по Сэнгеру (1 мутация)

Секвенирование по Сэнгеру – это метод, с помощью которого определяют последовательность ДНК. Этот анализ позволяет «прочитать» ДНК, то есть узнать порядок расположения её строительных блоков (нуклеотидов: A, T, G, C). Метод позволяет прочитать участок 500-1000 нуклеотидов и является "золотым стандартом" в генетической диагностике.

Показания для анализа

Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или хромосомным микроматричным анализом) мутации, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.

Если у пациента обнаружена мутация методом NGS, проверка родственников помогает определить, от кого пациент унаследовал эту мутацию, то есть провести сегрегирование.

Например, при мутации в генах BRCA1/BRCA2 (ассоциированных с риском рака груди и яичников), проверка ближайших родственников помогает выявить тех, кто тоже в группе риска.

Образец результата

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА

Требования сдачи крови натощак нет, пить обильно воду

Для анализа необходимо предоставить результат анализа NGS с точным описанием варианта (мутации)

По результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.