Галактоземия - секвенирование гена GALT

Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание(различают несколько типов галактоземии, в зависимости от нарушения работы определенного фермента) , обусловленное недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы, уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол). Накапливающиеся метаболиты вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие катаракты.

Галактоземия (тип 1, классическая) дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия.

К заболеванию приводят мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).

Ген GALT входит в Панель расширенная "Наследственные нарушения обмена веществ", также его можно включить в любую другую панель.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.