Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера–Рассела (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.

Результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности. В ряде случаев выявляются характерные молекулярно-генетические дефекты (однородительская дисомия хромосомы 7 (ОРД7) материнского происхождения – 10%, гипометилирование в регионе 11p15 – 30–35%).

Анализ выявляет статус метилирования локуса 11p15 H19DMR/IC1

Как пройти исследование?

Материал для исследования: венозная кровь в вакуумной пробирке с EDТА К2 или К3 (фиолетовая/сиреневая крышка) 4 мл.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи

Противопоказанием к сдаче анализа является переливание крови

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.