Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).

Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким (орфанным), оно является вторым после муковисцидоза по распространенности.

Генетической причиной СМА являются мутации гена SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне, то есть определенном кодирующем участке, гена SMN1. Любая мутация, которая приводит к отсутствию этого фрагмента в белке или же значительно нарушает строение белка, может привести к развитию заболевания. Полное отсутствие 7 экзона (делеция) является самой частой причиной СМА. Если на обеих хромосомах в гене SMN1 есть нарушения в 7 экзоне, то нормальный белок не будет формироваться, а отсутствие нормально функционирующего белка вызывает СМА.

Анализ гетерозиготного носительства делеций в гене SMN1 позволяет оценить риск рождения в семье ребенка с диагнозом СМА. Если оба родителя являются носителями делеции в гене SMN1, вероятность рождения ребенка с СМА равна 25%.

Показания к проведению анализа:

• Планирование беременности у здоровых лиц
• Выявление носителей СМА в семьях с высоким риском СМА

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с EDTA.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.