Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белла): определение числа CGG повторов гена FMR1

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело. center>

Причина заболевания кроется в особом строении Х-хромосомы. Его генетическая основа — это увеличение числа тринуклеотидных повторов (CGG) в длинном плече Х-хромосомы. У здоровых людей число этих повторов составляет от 6 до 54. Клиническое проявление заболевания наблюдается при числе CGG-повторов свыше 200, что считают “мутацией”. Состояние, когда число CGG-повторов находится в пределах 55-200, называют “премутационным” (см. рисунок). У людей с таким количеством CGG-повторов заболевание в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков. Это обусловлено возможностью увеличения числа тринуклеотидных повторов во время оогенеза.

У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG-повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом случае не развивается, однако женщины-носительницы премутации страдают преждевременным истощением яичников, а также бесплодием, либо невынашиванием беременности.

Частота рождения ребенка с данной патологией в нашей популяции составляет от 1:2000 до 1:4000.

В случае установления бессимптомного носительства мутации у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение предимплантационной генетической диагностики с целью селекции эмбриона женского пола. Унаследовав нормальный аллель от отца, девочка не будет страдать данным заболеванием, хотя и может быть носителем одной патологической Х-хромосомы.

Метод исследования основан на полимеразной цепной реакции с детекцией количества повторов на капиллярном электрофорезе.

Как пройти исследование?

Проводится забор венозной крови в вакуумную пробирку с EDTA К2 или К3 (фиолетовая/сиреневая крышка) 4 мл.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи.

Рекомендовано предоставить выписку/заключение врача, заполнить бланк заказа.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.