Генетический риск развития тромбофилии расширенный

Тромбофилия - состояние организма с тенденцией к повышенной свертываемости крови и спонтанному образованию тромбов в сосудах. Тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта в молодом возрасте, а также повышает риск осложнений беременности у женщин. Исследования показали, что в развитии генетической (наследственной) формы тромбофилии важную роль играют генетические маркеры.

Исследуемые гены и полиморфизмы свертывания крови:

• F2:20210 G>A (протромбин)
• F5:1691G>A (коагуляционный фактор 5, фактор Лейдена)
• F7:10976 G>A (коагуляционный фактор 7)
• F13A1: 103 G>T (коагуляционный фактор 13)
• FGB: -455 G>A (фибриноген)
• PAI-1:-675 5G>4G (ингибитор активатора плазминогена 1 типа Serpine1)
• ITGA2: 807 C>T (гликопротеин 3а)
• ITGB3: 176T>C (ген интегрина бета-3)

Показания для проведения исследования

Наличие родственника, имеющего тромботический анамнез (тромбозы, инфаркты, инсульты)

Тромбоз в анамнезе, спровоцированный не значимыми факторами риска (в том числе на фоне приема гормональных контрацептивов)

Выкидыш во втором триместре беременности, либо 2 и более случаев невынашивания в первом триместре

Наличии осложнений беременности в анамнезе (преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, перинатальные потери, преждевременные роды);

Подготовка к ЭКО у женщины при наличии неудачных попыток или невынашивания беременности в анамнезе.

Как выглядит результат генетического анализа на врожденную тромбофилию

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с EDTA 4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.