Неінвазивний пренатальний тест НІПТ SAGE

Пренатальний тест НІПТ SAGE – скринінгове дослідження для виявлення певних хромосомних аномалій плода, що призводять до вад розвитку, затримки психомоторного розвитку та соціальної дезадаптації дитини. Аналіз проводиться за зразком крові вагітної жінки, починаючи з 10 тижнів вагітності, що може допомогти уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов'язаних із ризиком для неї та малюка. Тест може проводитись як при одноплідній вагітності, так і у разі вагітності двійнят.

У разі виявлення хромосомних відхилень у плода або невизначеного результату, ми надаємо безкоштовну консультацію лікаря-генетику, амніоцентез та каріотипування плоду (у містах Київ та Львів).

Як виконується тест?

Із зразка крові вагітної виділяються її ДНК та ДНК плода та аналізуються. Для цього використовується метод «масивного паралельного секвенування», що дозволяє проаналізувати мільярди копій фрагментів ДНК в одному зразку та розподілити їх за хромосомами.

Чи потрібний мені пренатальний тест НІПТ?

Тест SAGE – це нова можливість легко, швидко та точно отримати батькам важливу інформацію про здоров'я майбутньої дитини ще у першому триместрі вагітності. До того ж, він абсолютно безпечний як для матері, так і для малюка.

Скринінговий тест рекомендується при підвищеному ризику хромосомних аномалій плода як додатковий метод дослідження за наявності таких показань:

• вік вагітної 35 років та старше для одноплідної вагітності або 32 роки і старше для вагітності двійнятами;
• наявність у сім'ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;
• підвищений (>1/100) або проміжний (1/100–1/1000) індивідуальний ризик хромосомних аномалій плоду за результатами комбінованого скринінгу першого та/або другого триместру без ультразвукових ознак вад розвитку плоду;
• занепокоєння вагітної щодо можливих хромосомних аномалій плода при низькому індивідуальному ризику (<1/1000);
• виявлення затримки або відхилення розвитку плода під час проведення ультразвукового дослідження;
• підвищений ризик хромосомних аномалій за сімейним анамнезом (дитина/плід з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку);
• бажання жінки провести максимально точний скринінговий тест.

Які види аномалій можуть бути визначені за допомогою тесту НІПТ SAGE?

У нормі будь-яка хромосома представлена попарно. У здорових людей налічується 23 пари хромосом, одна пара з яких визначає стать.

НІПТ SAGE визначає відсутню або додаткову хромосому, тобто «анеуплоїдію», яка спричиняє вроджені вади, а також порушення психомоторного розвитку.

НІПТ SAGE дає можливість діагностувати аномалії всіх хромосом без винятку. За Вашою згодою, може бути визначена генетична стать дитини.

Які можливості дослідження хромосомних аномалій?

Сьогодні існує досить велика кількість тестів для вагітних жінок. Традиційні скринінгові дослідження використовуються для оцінки ризику вагітності за деякими хромосомними аномаліями.

Більшість скринінгових тестів вимагає багаторазового відвідування клініки, здавання крові, проведення УЗ-дослідження в дуже вузькі терміни вагітності. Результат скринінгу зазвичай формулюється як ризик (наприклад, 1:50 або 1:500), що характеризує лише ймовірність виявлення деяких хромосомних аномалій. Ці методи, на жаль, не дають однозначної відповіді, мають високий відсоток «хибнонегативних» та «хибнопозитивних» результатів. Не всі тести мають високу точність.

Такі методи дослідження як амніоцентез, біопсія ворсин хоріону чи кордоцентез можуть точно визначити, чи справді плід має трисомію 21 (синдром Дауна) чи інші хромосомні аномалії. Але всі інвазивні процедури пов'язані з ризиком ускладнень, включаючи ризик переривання вагітності.

Чому слід вибрати неінвазивне пренатальне тестування НІПТ SAGE?

НІПТ SAGE дозволяє отримати точні відповіді на питання, на які важко відповісти іншим скринінговим дослідженням. Серед аналогічних тестів НІПТ SAGE надає найбільш точну, вичерпну інформацію про можливі хромосомні аномалії. Він не обмежується лише оцінкою ризику і не може спричинити труднощі, характерні для інвазивних методів.

Крім того, неінвазивне пренатальне тестування НІПТ SAGE:

• дає можливість діагностувати аномалії всіх хромосом без винятку;
• виробляється з використанням лише однієї пробірки крові;
• за Вашою згодою, може бути визначена генетична стать дитини;
• має низьку частку випадків без надання результату (0,1%);
• гарантує скорочені терміни отримання результату, порівняно з інвазивною діагностикою. Висновок надається через 12-15 робочих днів після забору крові вагітної.

Зразки результатів НІПТ SAGE

Нормальний результат, плід жіночої статі.

Що означають мої результати неінвазивного пренатального тестування НІПТ SAGE?

Результати НІПТ SAGE дозволяють з високою точністю оцінити ймовірність наявності хромосомних аномалій. Лікар повинен обговорити з Вами значення отриманих даних та визначити оптимальну тактику подальшого ведення вагітності.

Зверніть увагу, що рішення про переривання вагітності не може ґрунтуватися лише на результатах НІПТ. Якщо після НІПТ є підозра на виявлення анеуплоїдії, рекомендується діагностична процедура (амніоцентез).

Ваші результати можуть мати такі формулювання висновку:

• «анеуплоидия не обнаружена», что свидетельствует о наличии нормального числа копий хромосом плода;
«анеуплоїдія не виявлена», що свідчить про наявність нормальної кількості копій хромосом плода;
• "анеуплоїдія виявлена" - підозра на відсутність копії певної хромосоми або наявність додаткової. У таких випадках рекомендується проведення діагностичної процедури та каріотипування.
• «проміжний результат» означає, що аналіз необхідно провести повторно, трапляється якщо ДНК плода недостатньо (2% випадків)

Чому я можу довіряти НІПТ SAGE?

Ефективність та точність тесту доведена широкими клінічними дослідженнями. Отримані результати пройшли незалежну перевірку.

Чутливість виявлення хромосомних аномалій у НІПТ-тестах залежить від конкретної хромосоми. Наприклад, для хромосоми 21 вона становить 99,5%, для хромосоми 18-97,7%, для хромосоми 13-96,1%.

Тест проводиться на базі власної генетичної лабораторії клініки репродуктивної медицини в Україні.

Чи означають нормальні результати, що моя дитина буде здоровою?

НІПТ SAGE – високоточний неінвазивний скринінговий тест. Однак жоден тест не може дати абсолютної гарантії, що Ваша дитина не матиме жодних медичних проблем. НІПТ SAGE дозволяє визначити будь-яку повну хромосомну аномалію без винятку. Однак він не дозволяє ідентифікувати всі можливі генетичні та негенетичні стани плода. У разі висновку «анеуплоїдії не виявлено» йдеться про негативний результат тесту. Однак це не може виключати всі потенційні генетичні проблеми, пов'язані з хромосомами. Негативна відповідь стосується лише досліджуваних маркерів і не виключає інших можливих відхилень у стані здоров'я.

Рекомендується проведення медико-генетичного консультування до та після тесту SAGE.

Висновок «анеуплоїдія виявлена» має на увазі підтвердження шляхом інвазивної діагностичної процедури (амніоцентез та каріотипування плода).

Точно визначити хромосомний набір плода можна виключно шляхом інвазивної процедури (біопсія ворсин хоріону, амніоцентезу чи кордоцентезу), що, у свою чергу, пов'язане з потенційними ускладненнями.

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров у спеціальній пробірці 10 мл.

Потреби здачі крові натщесерце немає, до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води, в день здачі крові не приймати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Виключити прийом низькомалекулярного гепарину (Фленокс, Еноксапарин-Фармекс, Фраксіпарін, Вессел Дуе, Клексан, Новопарін, Гепарин та ін.).

Необхідно надати висновок УЗД про термін вагітності.