Акційна* Панель розширена Спадкові епілепсії

Оплачивается только отправка в лабораторию и оформление сопроводительной документации.

*Обязательные условия участия в благотворительной акции

• ребенок от 2 до 4 лет
• непровоцируемые приступы начались после 2 лет
• один из следующих симптомов: задержка речи или регрессия, нарушение моторики (атаксия, аномальная походка), нарушения ЭЭГ, нарушения МРТ
• заключение генетика с описанием клинической картины, если заключение будет неполным, то будем настаивать на консультации нашего генетика



Что представляет собой расширенная панель Эпилепсии?

Анализируется 511 генов, включая все кодирующие области, экзонно-интронные соединения и некоторые некодирующие области, покрываемые панелью.

Включен митохондриальный геном.

Подробное клиническое описание, понятное любому врачу, не обязательно связанному с генетикой.

Данные используются для клинических исследований.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи.

Материал для исследования: Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА 4 мл. (предоставляется самостоятельно заказчиком).

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.