Панель Бульозний епідермоліз

Код 783. 26 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31900 грн

Замовити

Панель буллезный эпидермолиз - панель из 26 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на врожденный буллезный эпидермолиз.

Буллезный эпидермолиз представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, чаще всего возникающих в местах трения и незначительных травм, таких как стопы и руки. При некоторых подтипах волдыри могут также появляться на внутренних органах, таких как пищевод, желудок и дыхательные пути.

Существует 4 основных типа буллезного эпидермолиза, основанных на различных участках образования пузырей в структуре кожи:

Простой буллезный эпидермолиз, СЭБ обычно характеризуется ломкостью кожи и редко эпителия слизистых оболочек, что приводит к образованию нерубцовых волдырей, вызванных легкой травмой или ее отсутствием. Четыре наиболее распространенных подтипа СЭВ: 1) локализованный (также известен как тип Вебера-Коккейна), 2)типа Даулинга-Мира , 3) генерализованный, также известный как тип Кебнера) и 4) с пятнистой пигментацией. Биопсия кожи из свежего волдыря считается обязательной для диагностики генерализованных форм простого буллезного эпидермолиза. Распространенность простого буллезного эпидермолиза оценивается в 1:30 000 - 50 000. Пенетрантность составляет 100% для известных мутаций KRT5 и KRT14. Было показано, что расположение мутаций в функциональных доменах KRT5 и KRT14 предсказывает фенотип простого буллезного эпидермолиза.

Соединительный буллезный эпидермолиз, характеризуется ломкостью кожи и слизистых оболочек, что проявляется образованием пузырей при незначительной травме или без нее. Образование пузырей может быть тяжелым, а грануляционная ткань может образовываться на коже вокруг ротовой и носовой полостей, пальцев рук и ног, а также внутри вокруг верхних дыхательных путей. Вызывается мутациями в LAMB3 (70% всех случаев), COL17A1 (12%), LAMC2 (9%) и LAMA3 (9%).

Дистрофический буллезный эпидермолиз вызывается мутациями COL7A1 и может быть доминантным или рецессивным. Доминатный обычно проявляется в легкой форме. Волдыри могут быть локализованы на руках, ногах, локтях и коленях или могут быть генерализованными. Рецессивный обычно более генерализованный и тяжелый, чем доминантный.

Синдром Киндлера встречается очень редко и поражает все слои кожи, характеризуется крайней хрупкостью.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ATP2C1	Доброкачественная хроническая пузырчатка	AD	17	185
CDSN	Синдром шелушения кожи, гипотрихоз	AD/AR	6	14
COL17A1	Эпителиальная рецидивирующая эрозионная дистрофия (ERED), буллезный эпидермолиз, узловой, не-Herlitz	AD/AR	32	112
COL7A1	Поражение ногтей, несиндромальное врожденное, Транзиторный буллезный дермолиз новорожденных, Дистрофический буллезный эпидермолиз, Претибиальный буллезный эпидермолиз, Почесуточный буллезный эпидермолиз	AD/AR	159	816
CSTA	Синдром шелушения кожи 4	AR	5	6
DSG1	Тяжелый дерматит, множественные аллергии и синдром метаболического истощения (синдром SAM), полосатый ладонно-подошвенный кератоз I	AD/AR	13	31
DSG2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	44	129
DSG4	гипотрихоз	AR	8	18
DSP	Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический	AD/AR	177	296
DST	Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная	AR	13	7
EXPH5	Буллезный эпидермолиз	AR	2	10
FERMT1	Синдром Киндлера	AR	32	83
GRIP1	Синдром Фрейзера	AR	5	17
ITGA3	Интерстициальное заболевание легких с нефротическим синдромом и буллезным эпидермолизом	AR	6	11
ITGA6	Буллезный эпидермолиз, узловой, со стенозом привратника	AR	2	8
ITGB4	Простой буллезный эпидермолиз, Weber-Cockayne, буллезный эпидермолиз, узловой, с атрезией привратника, буллезный эпидермолиз, соединительный, не-Herlitz	AD/AR	24	99
KLHL24	Простой буллезный эпидермолиз, генерализованный, с рубцеванием и выпадением волос, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD/AR	5	5
KRT1	Ладонно-подошвенная кератодермия, неэпидермолитическая, Ихтиоз, циклический, с эпидермолитическим гиперкератозом, Эпидермолитический гиперкератоз, Ихтиоз хистрикс, Керта-Маклина, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз, Ладонно-подошвенная кератодермия, эпидермолитическая	AD	24	63
KRT14	Простой буллезный эпидермолиз, синдром Доулинга-Меара, простой буллезный эпидермолиз, ретикулярная пигментная дерматопатия, простой буллезный эпидермолиз, Вебер-Кокейн, простой буллезный эпидермолиз, синдром Кебнера, синдром Негели-Франческетти-Ядассона	AD/AR	30	116
KRT5	Простой буллезный эпидермолиз, болезнь Доулинга-Меара, болезнь Доулинга-Дегоса, простой буллезный эпидермолиз с мигрирующей кольцевидной эритемой, простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией, простой буллезный эпидермолиз, болезнь Вебера-Коккейна, простой буллезный эпидермолиз, болезнь Кебнера, простой буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный	AD/AR	38	152
LAMA3	Буллезный эпидермолиз, узловой, Herlitz, буллезный эпидермолиз, генерализованный атрофический доброкачественный, ларингоонихокожный синдром	AR	88	55
LAMB3	Несовершенный амелогенез, буллезный эпидермолиз, соединительный, Herlitz, буллезный эпидермолиз, соединительный, не Herlitz	AD/AR	84	118
LAMC2	Буллезный эпидермолиз, узловой, Herlitz, Буллезный эпидермолиз, узловой, не Herlitz	AR	55	41
PKP1	Эктодермальная дисплазия/синдром хрупкости кожи	AR	5	18
PLEC	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, буллезный эпидермолиз	AD/AR	36	103
TGM5	Синдром шелушения кожи	AR	10	25

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)