Панель вроджених порушень обміну моно- та дисахаридів (США)

Код 877. 9 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 29800 грн

Замовити

Панель вроджених порушень обміну моно- та дисахаридів - це панель з 9 генів, що включає оцінку некодуючих варіантів.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на вроджені моно- або дисахаридні порушення. Гени на цій панелі включені до розширеної панелі метаболізму.

Несприятливі харчові реакції є актуальною проблемою у повсякденній клінічній практиці, але погано розпізнаються і вирішуються. Вони поширені у промислово розвинених країнах, де, залежно від методів збору даних та визначень, вони зачіпають до 20% населення загалом. Непереносимість вуглеводів є найпоширенішим типом неімунно-опосередкованої харчової реакції. Непереносимість вуглеводів з раннім початком та генетичною причиною включає вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази, мальабсорбцію глюкози-галактози та вроджений дефіцит лактази. Панель також містить ген спадкової непереносимості фруктози (ALDOB), який характеризується метаболічними порушеннями (гіпоглікемія, лактоацидемія, гіпофосфатемія, гіперурикемія, гіпермагніємія, гіпераланінемія) і клінічними проявами (нудота, блювання; , затримка у розвитку) після дієтичної дії фруктози, сахарози або сорбіту. Також включені гени генетичних гіпергалактоземій (GALT, GALK, GALE). За результатами програм скринінгу новонароджених поширеність класичної галактоземії становить 1:48000. кози та галактози .

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ALDOB	Непереносимість фруктози, спадкова	AR	41	67
GALE	Дефіцит галактозоепімерази	AR	12	26
GALK1	Дефіцит галактокінази	AR	15	44
GALT	Галактоземія	AR	238	330
LCT	Дефіцит лактази	AR	11	15
SI	Дефіцит сахарази-ізомальтази, уроджений	AR	12	23
SLC2A1	Кріогідроцитоз з дефіцитом стоматину з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1	AD/AR	106	275
SLC2A2	Хвороба накопичення глікогену, синдром Фанконі-Біккеля, неонатальний цукровий діабет.	AR	24	73
SLC5A1	Мальабсорбція глюкози/галактози	AR	3	58

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)