Панель Дилатаційна кардіоміопатія (США)

В панель Дилатационная кардиомиопатия входит 130 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, она также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на дилатационную кардиомиопатию.

Дилатационная кардиомиопатия является одним из основных подтипов кардиомиопатий. Обычно она связана со значительным расширением камер сердца (особенно левого желудочка), истончением стенки миокарда и систолической дисфункцией. Это частая причина сердечной недостаточности, внезапной сердечной смерти и наиболее частая причина трансплантации сердца. За последнее десятилетие произошли крупные прорывы в понимании молекулярной генетики дилатационной кардиомиопатии. Подобно гипертрофической кардиомиопатии, генетическая диагностика становится стандартом в диагностическом обследовании пациентов, страдающих неишемической дилатационной кардиомиопатией. Исследования больших когорт пациентов и их семей показали, что классическая дилатационная кардиомиопатия с терминальной стадией сердечной недостаточности и тяжелыми симптомами представляет собой верхушку айсберга в этом расстройстве. Фенотипический спектр дилатационной кардиомиопатией расширяется, поскольку в настоящее время мы идентифицируем лиц и членов семьи с мутациями дилатационной кардиомиопатии, но с менее тяжелыми сердечными фенотипами. По оценкам, с увеличением знаний как о генетических причинах заболевания, так и о расширении фенотипа, распространенность дилатационной кардиомиопатии может достигать 1: 250.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.