Панель розширена Імунітет та цитопенія

Код 750. 642 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36 500 грн

Замовити

У панелі «Імунітет і цитопіння» міститься 642 гени, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлені делеції та дублікати.

Гени, вхідні в панель:

Ген	Асоційований фенотип	Наслід.*	ClinVar**	HGMD**
ABCB7	Анемія, сидеробластна та спіноцеребралярна атаксія	XL	8	9
ABCG5	Ситостеролемія	AR	13	42
ABCG8	Ситостеролемія	AR	18	44
ACD	Вроджений дискератоз, аутосомно-домінантний 6, Вроджений дискератоз, аутосомно-рецесивний 7	AD/AR	2	8
ACP5	Спондилоенхондродисплазія з імунною дисрегуляцією	AR	12	26
ACTB	Синдром Барайтсера-Вінтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайцера-Вінтера	AD	27	47
ACTN1	Порушення свертываемости крові тромбоцитарного типу 15	AD	7	25
ADA	Тяжий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази	AR	49	93
ADAM17	Воспалювальні захворювання шкіри та кишечника у новонароджених 1	AR	1	7
ADAMTS13	Синдром Шульмана-Апшоу, тромботична тромбоцитопенічна пурпура, сімейна	AR	30	183
ADAMTS3	Синдром лимфангиэктазии-лимфедемии Хеннекама	AR	1	3
ADAR	Симетричний спадковий синдром Айкарді-Гутьєра	AD/AR	25	226
ADIPOQ	Система комплементу	AD/AR	2	8
ADIPOR1	Система комплементу	AD/AR		4
ADIPOR2	Система комплементу	AD/AR	1	1
AICDA	Імунодефіцит з гіпер-IgM	AD/AR	14	50
AIRE	Синдром аутоімунної поліендокринопатії	AD/AR	73	134
AK2	Ретикулярная дисгенезия	AR	14	17
НА жаль2	Анемія, сидеробластна, протопорфирия, еритропоетична	XL	27	103
АЛЬПІ	Воспалювальне захворювання кишечника	AR		5
ANKRD11	синдром КБГ	AD	142	132
ANKRD26	Тромбоцитопенія	AD	6	21
AP1S3	Псоріаз 15, пустулезный, восприимчивость к	AD		6
AP3B1	Синдром Германского-Пудлака	AR	14	34
AP3D1	Синдром Германского-Пудлака 10	AR	1	4
APOL1	Спорадичний ідіопатичний стероїдрезистентний нефротичний синдром з очаговим сегментарним гіалінозом	AD/AR		1
ARHGEF1	Ідіопатичні бронхоектази, імунодефіцити з дефектами антител	AR		1
ARMC4	Ціліарна дискінезія	AR	18	17
ARPC1B	Аномалії тромбоцитів з еозинофілією та імуноосередкованим воспалювальним захворюванням	AR	2	4
банкомат	Рак молочної залози, атаксія-телеангіектазія	AD/AR	1047	1109
ATP6AP1	Імунодефіцит 47	XL	5	5
ATR	Кожні телеангіектазії та раковий синдром, синдром Секкеля	AD/AR	10	33
ATRX	синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром умственної відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиді, синдром Сміта-Файнмана-Майерса, синдром умственної відсталості-гіпотонічного обличчя	XL	65	165
B2M	Амілоїдоз, системний вісцеральний	AR	8	4
BACH2	Імунодефіцит та аутоімунітет, пов'язаний з BACH2 (BRIDA)	AD		2
BCL10	Імунодефіцит 37	AR	16	1
BCL11B	Імунодефіцит 49	AD	8	12
BCO1	Гіперкаротинемія та дефіцит вітаміну А, аутосомно-домінантний	AD/AR	1	2
BLM	Синдром Блума	AR	152	119
БЛНК	Агаммаглобулінемія 4	AR	2	3
BLOC1S3	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	4
BLOC1S6	Синдром Германского-Пудлака	AR	1	2
BRAF	синдром LEOPARD, синдром Нунана, шкірно-кардіальний синдром	AD	134	65
BRCA1	Рак піджелудочнойжелезы, рак молочной железы и яичников, семейный	AD	2997	2631
BRCA2	Анемія Фанконі, медулобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, опухоль Вільмса, рак молочної залози та яичників, сімейна	AD/AR	3369	2659
BRIP1	Анемія Фанконі, рак молочної залози	AD/AR	238	189
BTK	Гіпогаммаглобулінемія, агаммаглобулінемія та ізольований дефіцит гормонів, агаммаглобулінемія	XL	114	908
C11ORF70	Первична циліарна дискінезія	AR		5
C15ORF41	Вроджена дизеритропоетична анемія	AR	3	3
C17ORF62	Хроническая гранулематозная болезнь	AR		1
C1QA	Дефіцит C1q	AR	2	7
C1QB	Дефіцит C1q	AR	4	8
C1QBP	Первичний імунодефіцит	AD/AR	6	7
C1QC	Дефіцит C1q	AR	4	10
C1R	Імунодефіцит	AD/AR	15	17
C1S	Дефіцит компонента комплементу C1s	AD/AR	4	10
C2	Дефіцит компонента 2 комплементу	AR	4	9
C21ORF59	Ціліарна дискінезія	AR	5	4
C3	Гемолітико-уремічний синдром, атипічний, дефіцит компонента комплементу 3, дегенерація жовтого пятна, вікова	AD/AR	6	87
C3AR1	Система комплементу	AD/AR	1	4
C4BPA	Система комплементу	AD/AR		4
C4BPB	Система комплементу	AD/AR		1
C5	Екулізумаб, поганий відповідь на дефіцит компонента комплементу 5	AD/AR	6	18
C5AR1	Система комплементу	AD/AR
C5AR2	Система комплементу	AD/AR		2
C6	Дефіцит компонента 6 комплементу	AR	8	12
C7	Дефіцит компонента 7 комплементу	AR	14	31
C8A	Дефіцит ккомпонент 8 комплемент	AR	2	8
C8B	Дефіцит компонента 8 комплементу	AR	7	8
C8G	Імунодефіцит	AD/AR
C9	Дефіцит компонента 9 комплементу	AR	7	9
КАРТКА11	Розширення В-клеток з NFKB і анергією Т-клеток, імунодефіцит	AD/AR	12	9
КАРТКА14	Псоріаз	AD	9	29
КАРТКА9	Кандидоз, сімейний, 2	AR	8	25
CASP10	Аутоімунний лімпроліферативний синдром	AD	5	7
CASP8	Дефіцит каспази 8	AR	2	7
CBL	Расстройство, подібне синдрому Нунана, з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом або без нього	AD	24	43
CCBE1	Синдром лимфангиэктазии-лимфедемии Хеннекама	AR	6	13
CCDC103	Ціліарна дискінезія	AR	4	5
CCDC114	Ціліарна дискінезія	AR	9	8
CCDC39	Ціліарна дискінезія	AR	39	47
CCDC40	Ціліарна дискінезія	AR	33	43
CCDC65	Ціліарна дискінезія	AR	2	2
CCNK		AD
CCNO	Ціліарна дискінезія	AR	11	10
CD19	Імунодефіцит, загальна змінна	AR	8	9
CD247	Імунодефіцит	AR	8	4
CD27	Лімфопроліферативний синдром	AR	4	8
CD3D	Імунодефіцит	AR	3	5
CD3E	Імунодефіцит	AR	4	7
CD3G	Імунодефіцит	AR	5	3
CD40	Імунодефіцит з Hyper-IgM	AR	5	10
CD40LG	Імунодефіцит з гіпер-IgM	XL	35	231
CD46	Гемолітичний уремічний синдром, атипічний	AD/AR	5	81
CD55	Група крові, система Кромера	BG	7	7
CD59	Дефіцит CD59	AR	4	8
CD70	Первичний імунодефіцит	AR		4
CD79A	Агаммаглобулінемія 3	AR	3	7
CD79B	Агаммаглобулінемія 6	AR	2	3
CD81	Імунодефіцит, загальна змінна, 6	AR	1	1
CD8A	Дефіцит CD8	AR	1	1
CD93	Система комплементу	AD/AR
CDAN1	Вроджена дизеритропоетична анемія	AR	12	61
CDC42	Синдром Такэнуті-Косакі, фенотип, подібний синдрому Нунана	AD	11	9
CDCA7	Синдром імунодефіциту-центромерної нестабільності-ліцевих аномалій 3	AR	4	6
CDK9		AR		1
CDKN2A	Меланома сімейна, синдром меланоми-рака підшлункової залози	AD	87	232
CEBPA	Острий мієлоїдний лейкоз, сімейний	AD	15	13
CEBPE	Дефіцит специфічних гранул 1	AR	3	4
CECR1	Узелковий поліартеріїт, дефіцит ADA2	AR	15	50
CENPF	Ціліарна дискінезія — летальна циліопатія	AR	13	8
CFB	Дефіцит фактора комплементу В, гемолітико-уремічний синдром, атипічний	AD/AR	2	26
CFD	Дефіцит фактора комплементу D	AR	2	3
CFH	Гемолітико-уремічний синдром, атипічний, Дефіцит фактора комплементу Н, Базальні ламінарні друзи	AD/AR	18	305
CFHR5	Атипічний гемолитико-уремічний синдром з антителами до фактора Н, гломерулонефрит С3	AD/AR	4	32
CFI	Гемолітико-уремічний синдром, атипічний, дефіцит фактора комплементу I	AD/AR	10	143
CFP	Дефіцит пропердина	XL	5	17
CFTR	Муковисцидоз, Врожденное двустороннее відсутність семявыносящего протока	AD/AR	518	1803
ІХС7	Ізольований дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормона, CHARGE-синдром	AD	276	860
CHEK2	Рак молочной железы, предрасположенность к	AD/AR	275	197
CIB1
CIITA	Голий лимфоцитарный синдром	AR	9	15
CLCN7	Остеопетроз	AD/AR	15	98
CLEC7A	Кандидоз, сімейний, 4	AR
CLPB	3-метилглутаконова ацидурія при катаракті, ураження нервової системи та нейтропії (MEGCANN)	AD/AR	26	25
CLU	Система комплементу	AD/AR		17
COG6	Врожденное нарушение синдрому глікозилування, Шахіна	AR	10	9
COLEC11	синдром 3МС	AR	6	13
COPA	Аутоімунне інтерстиціальне захворювання легких, суглобів і почок	AD	6	6
CORO1A	Імунодефіцит	AR	41	6
CPT2	Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II	AR	72	111
CR2	Загальний варіабельний імунодефіцит	AR	2	16
CREBBP	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	175	362
CRP	Система комплементу	AD/AR
CSF2RA	Нарушення метаболізму сурфактанта, легочная	XL	2	17
CSF2RB	Дисфункція обміну сурфактанта, легочная, 5	AR	2	6
CSF3R	Нейтрофілія, спадкова	AD/AR	13	13
CTC1	Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікацією та кистами	AR	21	33
CTLA4	Аутоімунний лімпроліферативний синдром, тип V	AD	11	34
CTNNBL1
CTPS1	Імунодефіцит 24	AR	1	1
CTSC	Пародонтит, юношеський, синдром Хайма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра	AR	19	92
CXCR2				1
CXCR4	Бородавки, гіпогамаглобулінемія, інфекція та синдром мієлокатексису (WHIM)	AD	5	15
CYBA	Хроническая гранулематозная болезнь	AR	13	71
CYBB	Хроническая гранулематозная болезнь, иммунодефицит	XL	69	780
CYCS	Тромбоцитопенія	AD	2	3
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
DBR1	Імунодефіцит	AR		1
DCLRE1B				1
DCLRE1C	Синдром Оменна, Тяжкий комбінований імунодефіцит з чутливістю до іонізируючого вилучення	AR	18	89
DDX11	Синдром варшавського перелома	AR	7	7
DDX41	Сімейні мієлопроліферативні/лімфопроліферативні новоутворення, множинні типи, сприйнятливість к	AD	9	21
DDX58	Синдром Синглтона-Мертена	AD	4	3
DEF6
DGAT1	Діарея	AR	7	11
DGKE	Нефротичний синдром	AR	17	38
DHFR	Мегалобластна анемія із-за дефіциту дигідрофолатредуктази	AR	2	5
DKC1	Синдром Хойераала-Хрейдарссона, вроджений дискератоз	XL	48	74
DNAAF1	Ціліарна дискінезія	AR	19	38
DNAAF2	Ціліарна дискінезія	AR	13	6
DNAAF3	Первична циліарна дискінезія	AD/AR	11	5
DNAAF5	Ціліарна дискінезія	AR	9	5
ДНК1	Сперматогенна недостатність 18	AR	15	32
ДНК11	Ціліарна дискінезія	AR	66	130
ДНК5	Ціліарна дискінезія	AR	140	197
ДNAH9	Первична циліарна дискінезія	AR		6
DNAI1	Ціліарна дискінезія	AR	17	35
DNAI2	Ціліарна дискінезія	AR	19	6
DNAJC21	Синдром недостатності кісткового мозку 3	AR	5	11
DNAL1	Ціліарна дискінезія	AR	3	1
DNASE1L3	Системная красная волчанка 16	AR	1	3
DNASE2	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		2
DNMT3B	Синдром імунодефіциту-центромерної нестабільності-ліцевих аномалій	AR	14	47
ДОК2	Імунодефіцит	AR	7	6
ДОК8	Синдром рецидивуючої інфекції Hyper-IgE, умственна відсталість, аутосомно-домінантний 2	AR	54	168
DRC1	Первична циліарна дискінезія	AR	5	3
DTNBP1	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	3
DYX1C1	Ціліарна дискінезія	AR	15	12
EFL1	Синдром Швахмана-Даймонда		3	2
EIF2AK3	СЕД, типу Уолкотта-Раллісона	AR	9	80
ELANE	нейтропения	AD	43	217
EP300	Синдром Рубінштейна-Тайбі	AD	63	101
EPCAM	Діарея 5, з тафтинговою ентеропатією, вроджена, колоректальний рак, спадковий неполіпоз	AD/AR	38	80
EPG5	синдром Вічі	AR	36	66
EPO			3	4
ERBB2IP			1	5
ERCC2	Пігментна ксеродерма, трихотіодистрофія, світлочутливість, цереброокулофаціоскелетний синдром 2	AR	26	98
ERCC3	пігментна ксеродерма, трихотіодистрофія, світлочутливість	AR	10	19
ERCC4	Анемія Фанконі, пігментна ксеродерма, прогероїдний синдром XFE	AR	13	70
ERCC6L2	Синдром недостатностікісткового мозку 2	AR	4	9
ETV6	Тромбоцитопенія 5	AD	10	38
EXTL3	Імуноскелетна дисплазія з аномаліями розвитку нервової системи (ISDNA)	AR	4	8
FAAP100
FAAP24				2
FADD	Інфекції, рецидивуючі, з енцефалопатією, дисфункцією печені та серцево-судинними пороками розвитку	AR	2	1
FANCA	анемія Фанконі	AR	191	677
FANCB	анемія Фанконі	XL	11	21
FANCC	анемія Фанконі	AR	94	64
FANCD2	анемія Фанконі	AR	21	61
FANCE	анемія Фанконі	AR	4	17
FANCF	Фанконієва анемія	AR	7	16
FANCG	анемія Фанконі	AR	16	92
FANCI	анемія Фанконі	AR	13	45
FANCL	анемія Фанконі	AR	13	24
FANCM	анемія Фанконі	AD/AR	6	50
FAS	Аутоімунний лімпроліферативний синдром	AD/AR	31	133
FASLG	Аутоімунний лімпроліферативний синдром, тип IB	AD/AR	2	10
FAT4	Синдром Ван Мальдергема 2	AR	13	33
FCGR3A	Імунодефіцит 20	AR		1
FCHO1	Комбінований імунодефіцит	AR
FCN1	Система комплементу	AD/AR		4
FCN2	Система комплементу	AD/AR		1
FCN3	Імунодефіцит із-за дефіциту фіколіни 3	AR	1
FERMT1	Синдром Кіндлера	AR	32	83
FERMT3	Дефіцит адгезії лейкоцитів	AR	8	14
FLG	Вульгарний іхтіоз	AD/AR	83	109
FLI1	Тромбоцитопенія, тип Періс-Труссо, порушення свертываемости крові, тромбоцитарний тип 21	AD	7	7
FLNA	Лобно-метафізарна дисплазія, Остеодиспластика Мельника-Нідлса, Отопалатодигітальний синдром 1 типу, Отопалатодигітальний синдром 2 типу, Термінальна кісткова дисплазія з пігментними дефектами, Перивентрикулярна вузлова гетеротопія 1, Синдром Мельника-Нідлса, Кишечна псевдообструкція, нейрональна, Х-сцепленный/вроджений синдром короткої кишки, сердечна клапанна дисплазія, склеплена з Х-хромосомою	XL	133	257
FOXN1	Т-клітинний імунодефіцит, вроджена алопеція і дистрофія нігтів	AD/AR	6	6
FOXP3	Імунодисрегуляція, поліендокринопатія та ентеропатія	XL	28	93
FPR1				1
FYB	Тромбоцитопенія 3	AR	2	2
G6PC3	Нейтропения, тяжелая врожденная, синдром Дурсуна	AR	11	37
G6PD	Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази	XL	45	226
GAS2L2	Первична циліарна дискінезія	AR		3
ГАЗ8	Ціліарна дискінезія, первинна, 33 роки	AR	4	6
GATA1	Анемія без тромбоцитопенії, Тромбоцитопенія з бета-талесемією, Дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією	XL	21	15
GATA2	Мієлодиспластичний синдром, хронічна нейтропенія, асоційована з моноцитопією, перехідна в мієлодисплазію та гострий мієлоїдний лейкоз, гострий мієлоїдний лейкоз, синдром Ембергера, імунодефіцит	AD	30	142
GBA	болезнь Гоше	AR	84	488
GFI1	Нейтропенія, важка вроджена, 2 аутосомно-домінантна, нейтропенія, неімунна хронічна ідіопатична, доросла	AD	2	6
GFI1B	Порушення свертываемости крові тромбоцитарного типу, 17	AD	6	9
GINS1	Імунодефіцит	AR	4	4
GLRX5	Спастичність з початком у дитячому віці з гіпергліцинемією	AR	5	6
GNE	Проксимальна міопатія та офтальмоплегія, міопатія Нонака, сіалурія	AD/AR	78	214
GP1BA	Болезнь псевдофон синдром Віллебранда, Бернара-Сульє	AD/AR	9	73
GP1BB	Гігантське порушення тромбоцитів, ізольоване, Бернара-Сульє	AD/AR	5	53
GP9	Синдром Бернара-Сулье	AR	6	42
GTF2H5	Тріхотіодистрофія 3, світлочутливість	AR	2	6
GUCY2C	Діарея, меконіальний ілеус	AD/AR	7	10
HAVCR2
HAX1	Нейтропения, тяжелая врожденная	AR	11	21
ПЕКЛО	Синдром імунодефіциту-центромерної нестабільності-ліцевих аномалій 4	AR	6	6
HMOX1	Дефіцит гемоксигенази 1	AR	2	5
ХНРНПК	Синдром Ау-Клайна	AD	14	10
HOXA11	Лучелоктевой синостоз з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією	AD	1	1
HPS1	Синдром Германского-Пудлака	AR	28	55
HPS3	Синдром Германского-Пудлака	AR	10	17
HPS4	Синдром Германского-Пудлака	AR	16	22
HPS5	Синдром Германского-Пудлака	AR	20	31
HPS6	Синдром Германского-Пудлака	AR	13	37
HRAS	Синдром Костелло, вроджена міопатія з побутом мишечних ураження	AD	43	31
HSPA9	Синдром Евен-Плюс	AD/AR	5	13
ГІДІН	Первична циліарна дискінезія	AR	5	25
HYOU1	Комбінований імунодефіцит	AR		2
ICOS	Імунодефіцит, загальна змінна, 1	AR	3	4
ICOSLG			1
IFIH1	Синдром Синглтона-Мертена, синдром Айкарді-Гутьера 7	AD/AR	14	19
IFNAR1				1
IFNAR2	Імунодефіцит 45	AR	1	2
IFNGR1	Імунодефіцит	AD/AR	16	42
IFNGR2	Імунодефіцит	AR	4	18
IGLL1	Агаммаглобулінемія	AR	2	3
ІКБКБ	Імунодефіцит 15	AR	2	7
IKZF1	Імунодефіцит, загальна змінна, 13	AD	10	35
IL10	Воспалювальне захворювання кишечника	AD/AR	1	5
IL10RA	Воспалювальне захворювання кишечника	AR	4	43
IL10RB	Воспалювальне захворювання кишечника	AR	2	19
IL12B	Імунодефіцит 28, Імунодефіцит 29	AR	4	13
IL12RB1	Імунодефіцит	AR	13	82
IL12RB2			1	5
IL17F	Кандидоз, сімейний, 6	AD	1	2
IL17RA	Імунодефіцит 51	AR	8	17
IL17RC	Кандиоз, сімейний, 9	AR	3	4
IL18BP
IL1RN	Остеомієліт, стерильний багатоочаговий, з періоститом і пустулезом	AR	6	12
IL21	Імунодефіцит, загальна змінна, 11	AR	1	1
IL21R	Імунодефіцит, первинний, аутосомно-рецесивний, пов'язаний з IL21R	AD/AR	3	9
IL23R	Первичний імунодефіцит	AR	1
IL2RA	Рецептор інтерлейкіна 2, альфа, дефіцит	AR	6	6
IL2RB	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR
IL2RG	Комбінований імунодефіцит	XL	54	243
IL36RN	Пустулезний псоріаз генералізований	AR	6	26
IL6R	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		1
IL6ST	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AD/AR
IL7R	Тяжелий комбінований імунодефіцит, Т-клітинний негативний, В-клітинний позитивний, NK-клітинний позитивний	AR	23	48
INO80			2	6
IRAK1			3	1
IRAK4	Дефіцит IRAK4, Інвазивна пневмококова інфекція, рецидивуюча, ізольована, 1	AR	12	29
IRF2BP2	Імунодефіцит, загальна змінна, 14	AD	1	2
IRF3	Герпетичний енцефаліт, сприйнятливість к, 7	AD	1	2
IRF4	Пігментація шкіри/волос/глаз, варіації, 8	AD		1
IRF7	Імунодефіцит 39	AR	2	2
IRF8	Імунодефіцит 32A (CD11C-позитивний/CD1C-позитивний дефіцит дендритних клітин), Імунодефіцит 32B (дефіцит моноцитів і дендритних клітин)	AD/AR	4	8
IRF9				1
ISG15	Імунодефіцит з кальцинозом базальних гангліїв	AR	3	3
СВЕРБІТЬ	Аутоімунне захворювання, синдром мультисистемного	AR	1	1
ITGA2	Аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорожденного	AD/AR		5
ITGA2B	Тромбастения Гланцмана	AD/AR	22	234
ITGB2	Дефіцит адгезії лейкоцитів	AR	33	118
ITGB3	Розлад кровотечі, тромбоцитарний тип 15, тромбоцитопенія, неонатальна алоімунна хвороба, тромбастенія Гланцмана	AD/AR	18	165
ITK	Лімфопроліферативний синдром	AR	4	11
JAGN1	Нейтропенія, важка вроджена	AR	8	8
JAK1	Первичний імунодефіцит	AR	4	6
JAK2	Тромбоцитемія 3	AD	12	22
JAK3	Тяжелий комбінований імунодефіцит, Т-клітинно-негативний, В-клітинно-позитивний, природний кілер негативний	AR	30	66
KDM1A	Вовча паща, психомоторна затримка та характерні риси обличчя	AD	5	17
KDM6A	Синдром Кабуки	XL	40	69
KIF23	Вроджена дизеритропоетична анемія	AD	1	3
KLF1	Анемія, дизеритропоетична вроджена, Група крові, Лютеранський інгібітор, Наслідкова персистенція фетального гемоглобіну	AD/BG	16	45
KMT2A	Синдром Відемана-Штайнера	AD	117	114
KMT2D	Синдром Кабукі	AD	350	670
КРАС	синдром Нунана, шкірно-сердечний синдром	AD	63	35
ЛАМТОР2	Імунодефіцит із-за дефекту MAPBP-взаимодіючого білка	AR	1	1
LAT	Імунодефіцит 52	AR	2	18
LCK	Імунодефіцит	AR	2	3
LCT	Дефіцит лактази	AR	11	15
LIG1	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		3
LIG4	Тяжкий комбінований імунодефіцит з чутливістю до іонізуючого вилучення, синдром LIG4	AR	18	36
LIPA	Болезнь Вольмана, хвороба накопичення ефіру холестерину	AR	27	93
LPIN2	синдром Маджида	AR	12	14
LRBA	Загальний варіабельний імунодефіцит	AR	23	64
LRRC6	Ціліарна дискінезія	AR	10	19
LRRC8A	Агаммаглобулінемія 5	AD	2	2
ЛИСТ	Синдром Чедіака-Хігасі	AR	50	97
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAD2L2	Анемія Фанконі, група комплементації V		1	1
MAGT1	Імунодефіцит, з дефектом магнію, вірусна інфекція Епштейна-Барр і новоутворення, умственна відсталість, Х-сцеплений 95	XL	8	14
СОЛОД1	Імунодефіцит	AR	3	5
MAN2B1	Манозидоз, альфа-В, лізосомальний	AR	63	149
MANBA	Маннозидоз, лізосомальний	AR	16	19
MAP2K1	Кардіо-шкірний синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардіо-шкірний синдром	AD	21	35
MAP3K14	Первичний імунодефіцит з багатогранним аберрантним лімфоїдним імунітетом	AR	1	2
MAP3K8	Синдром Нунан	AD		1
MASP1	синдром 3МС	AR	11	22
MASP2	Дефіцит MASP2	AR		6
MASTL	Тромбоцитопенія	AD		5
MAT2A	Система комплементу	AD/AR		2
MBL2	Дефіцит маннозо-зв'язуючого білка	AD	2	2
MCIDAS	Первична циліарна дискінезія	AR	4	3
MCM4	Дефіцит природних клітин-кілерів і глюкокортикоїдів з дефектом репарації ДНК		1	5
MECOM	Лучелоктевой синостоз з амегакаріоцитарною тромбоцитопенією 2	AD	3	27
MEFV	Семейная средиземноморская лихорадка	AD/AR	29	182
MKL1	Первичний імунодефіцит	AR		4
MLH1	Синдром Мьюира-Торре, рак ендометрії, раковий синдром невідповідності репарації, колоректальний рак, спадковий неполіпоз	AD/AR	873	1191
MLPH	Синдром Гришелли, тип 3	AR	4	6
MOGS	Вроджене порушення глікозилування	AR	7	8
MPL	Тромбоцитемия, амегакариоцитарная тромбоцитопения	AD/AR	23	55
МПО	Дефіцит мієлопероксидази	AR	12	14
MRAS	Синдром Нунан	AD	1	2
MRE11A	Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии-1	AR	57	56
MS4A1	Імунодефіцит, загальна змінна, 5	AR	1	2
MSH2	Синдром Мьюира-Торре, рак ендометрії, колоректальний рак, спадковий неполіпоз, синдром невідповідної репарації раку	AD/AR	933	1249
MSH6	Рак ендометрії, раковий синдром невідповідності репарації, колоректальний рак, спадковий неполіпоз	AD/AR	672	586
MSN	Імунодефіцит 50	XL	2	2
MTHFD1	Важкий комбінований імунодефіцит	AR	9	11
MVK	Мевалонова ацидурія, синдром гіпер-IgD, порокератоз 3, кілька типів	AD/AR	35	181
MYD88	Дефіцит MYD88	AR	5	5
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалія Мея-Хеггліна, синдром Епштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопенії та прогресуюча нейросенсорна глухота, глухота, аутосомно-домінантний 17	AD	25	117
MYO5A	Синдром Гришеллі	AR	7	9
MYO5B	Діарея з атрофією мікроворсінок	AR	14	80
MYSM1			2	3
NAF1		AD		2
NBAS	Синдром дитячої печеночної недостатності 2, низькорослість, атрофія зорового нерва та аномалія Пельгера-Хьюета (синдром SOPH)	AR	23	43
NBEAL2	Синдром серих тромбоцитів	AR	10	51
НБН	Рак молочної залози, синдром розрива Неймегена	AD/AR	188	97
NCF1	Хроническая гранулематозная болезнь	AR	18	44
NCF2	Хроническая гранулематозная болезнь	AR	19	72
NCF4	Гранулематозная болезнь	AR	4	5
NCKAP1L
NCSTN	Інверсні угри, сімейні 1	AD	7	30
НЕЙРОГ3	Діарея, мальабсорбція, вроджена	AR	3	8
NF1	синдром Ватсона, нейрофіброматоз, нейрофіброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NFAT5				3
NFE2L2			11	6
NFIL3				1
NFKB1	Загальний варіабельний імунодефіцит	AD	8	17
NFKB2	Загальний варіабельний імунодефіцит	AD	6	11
НФКБІА	Ектодермальна дисплазія, ангідротична, з Т-клітинним імунодефіцитом	AD	5	11
NHEJ1	Тяжкий комбінований імунодефіцит з мікроцефалією, затримкою росту та чутливістю до іонізуючого випромінювання	AR	15	16
NHP2	Врожденный дискератоз	AR	5	3
NLRC4	Аутовоспалення з дитячим ентероколітом (AIFEC), Сімейний холодовий аутовоспалительный синдром 4	AD	6	8
NLRP1	Ладонно-подошвенна карцинома, множинне самовилікування, аутовоспалення з артритом і дискератозом	AD/AR	5	15
NLRP12	Сімейний холодовий аутовоспалительный синдром	AD	12	12
NLRP3	Неонатальне мультисистемне воспалительное заболевание (NOMID), синдром Макла-Уэллса, хронічний юнацький неврологічний шкірно-суставний синдром (CINCA), сімейний холодовий аутовоспалительный синдром 1, глухота	AD	20	136
NME8	Ціліарна дискінезія	AR	1	6
NOD2	Синдром Блау, саркоїдоз, раннє початок	AD	12	70
NOP10	Врожденный дискератоз	AR	1	1
НАРП	Синдром Нунан	AD	31	14
NSMCE2	Синдром Секкеля 10		3	2
NSMCE3	Захворювання легких, імунодефіциту та поломки хромосом (LICS)	AR	2	2
NUP214			1	4
OAS1
OBFC1			2	2
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, Жубера	XL	153	160
ORAI1	Імунодефіцит, Міопатія, тубулярний агрегат, 2	AD/AR	9	13
OSTM1	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 5	AR	5	9
OTUD6B	Порушення інтелектуального розвитку з дисморфічними рисами обличчя, судорогами та аномаліями дистальних відділів кінцівок (IDDFSDA)	AR	6	4
ОТУЛІН	Синдром аутовоспалення, паннікуліту та дерматозу (AIPDS)	AR	8	3
PALB2	Анемія Фанконі, Рак піджелудкової залози, Рак молочної залози	AD/AR	495	406
PARN	Легічний фіброз та/або недостатність кісткового мозку, вроджений дискератоз	AD/AR	15	29
PAX5	Пре-В-клітинний острий лімфобластний лейкоз	AD		7
PEPD	Дефіцит пролідази	AR	12	31
PGM3	Імуноде23	AR	14	15
PIGA	Множественные врожденные аномалии-гипотония-судорожный синдром	XL	24	27
PIH1D3	Ціліарна дискінезія, первинна, 36 років	XL	2	12
PIK3CD	Імунодефіцит	AD	6	12
PIK3R1	Агаммаглобулінемія, синдром КОРОТКИЙ	AD/AR	33	24
PLCG2	Сімейний простудний аутовоспалільний синдром 3 (PLAID), аутовоспалення, дефіцит антител та синдром імунної дисрегуляції (APLAID)	AD	7	13
ПЛЕХМ1	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 6, остеопетроз	AD/AR	3	4
PLG	Дефіцит плазміногену, тип I, ангіоневротичний отек	AD/AR	10	74
PMM2	Вроджене порушення глікозилування	AR	76	128
ПМС2	Синдром раку репарації невідповідності, колоректальний рак, спадковий неполіпоз	AD/AR	319	342
PNP	Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази	AR	11	33
POLA1	Пігментна патологія, ретикулярна, з системними проявами, Х-сцеплена, Порушення розвитку нервової системи		2	1
POLD1	Колоректальний рак, гіпоплазія нижньої клітини, глухота, прогероїдні ознаки та синдром ліподистрофії, ідіопатичні бронхоектази, імунодефіцит	AD/AR	3	31
POLD2
ПОЛЮС	Колоректальний рак, ліцевий дисморфізм, імунодефіцит, ліведо та синдром низького росту (синдром FILS)	AD/AR	8	70
ПОЛЮС2	Комбінований імунодефіцит	AR		3
POLR3A	Лейкодистрофія, гіпомієлінізуюча	AR	29	91
POLR3C			1
POLR3F
ПОМП	Лінійний кератоз з вродженим їхтіозом і склерозуючою кератодерміей	AR	5	4
POT1	чутливість до гліоми 9, меланома, злоякісна опухоль шкіри, сприйнятливість до 10	AD	2	34
PPP1CB	Расстройство, подібне синдрому Нунана, з випадаючими анагеновими волосками 2	AD	8	11
PRF1	Лімфома, неходжинська, апластична анемія, початок у дорослих, гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз	AR	24	183
PRG4	Синдром камптодактиліі-артропатии-тазика вара-перикардиту	AR	6	35
PRKACG	Порушення свертываемости крові тромбоцитарного типу, 19	AR	1	1
PRKCD	Аутоімунний лімпроліферативний синдром III типу	AR	4	6
PRKDC	Імунодефіцит	AR	6	9
PSEN1	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), зворотні угри, сімейна, 3, деменція, лобно-віскова, хвороба Піка, хвороба Альцгеймера	AD	57	306
ПСЕНЕН	Інверсні гри, сімейні, 2	AD	7	17
PSMB8	синдром Накахо-Нісімура, хронічний атиповий нейтрофільний дерматоз з ліподистрофією та синдромом підвищеної температури, синдром аутовоспалення, ліподистрофії та дерматозу, контрактури суглобів, мишечна атрофія, мікроцитарна анемія та синдром ліподистрофії, викликаний паннікулітом	AR	5	9
PSMG2
PSTPIP1	Піогенний стерильний артрит, гангренозна піодермія та акне	AD	5	29
PTEN	синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба, синдром Лермітта-Дюкло, синдром Каудена	AD	435	638
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
PTPRC	Тяжелий комбінований імунодефіцит, Т-клітинний негативний, В-клітинний позитивний, NK-клітинний позитивний	AR	4	5
ПТРФ	Ліподистрофія вроджена генералізована	AR	9	15
PTX3	Система комплементу	AD/AR		1
PUS1	Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія	AR	7	9
RAB27A	синдром Гришеллі, синдром Елехальде	AR	18	54
RAC2	Синдром нейтрофильного імунодефіциту	AD	2	3
RAD50	Рак молочної залози, розстройство, подібне синдрому розриву Неймегена	AD/AR	183	88
RAD51	Зеркальные движения 2, анемия Фанкони, группа комплементации R	AD	7	10
RAD51C	Анемія Фанконі, рак молочної залози та яичників, сімейна	AD/AR	107	125
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунана, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	45	53
RAG1	Синдром Оменна, альфа/бета-Т-клітинна лімфопенія з експансією гамма/дельта-Т-клеток, важка цитомегаловірусна інфекція та аутоімунітет, Т-клітинний негативний, В-клітинний негативний, природний кілер-позитивний важкий комбінований імунодефіцит, Комбінований клітинний імунітет і гуморальний імунітет з гранулемами	AR	47	184
RAG2	Синдром Оменна, Комбіновані клітинні та гуморальні імунні дефекти з гранулемами	AR	28	79
RANBP2	Енцефалопатія, остра, інфекційно-індуційна, 3, восприимчивость к	AD	41	6
RAP1A			1
RAP1B				1
RASA2	Синдром Нунан	AD	1	3
RASGRP1	Первинний імунодефіцит	AR	1	3
RBCK1	Поліглюкозановая міопатія тіла	AR	11	14
RBM8A	Тромбоцитопения - відсутність лучевої кістки	AD/AR	5	12
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
ВІДНОС		AD/AR
RELA	Аутоімунний лімпроліферативний синдром	AD	1	3
RELB	Імунодефіцит 53		1	1
RFWD3			2	2
RFX5	Голий лимфоцитарный синдром	AR	4	10
RFXANK	Дефіцит MHC II класу	AR	8	16
RFXAP	Голий лимфоцитарный синдром	AR	6	9
RHOH	Т-клітинний імунодефіцит з бородавчатою епідермодисплазією	AD/AR		1
RIPK1	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AD/AR	3	1
RIT1	Синдром Нунан	AD	23	26
RLTPR	Комбінований імунодефіцит	AR	11	8
RMRP	Волосяно-хрящева гіпоплазія, метафізарна дисплазія без гіпотрихоза, анауксетична дисплазія	AR	87	123
RNASEH2A	Синдром Айкарді-Гутьера	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарді-Гутьера	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарді-Гутьера	AR	6	14
RNF168	ЗАГАДКА-синдром	AR	4	5
RNF31	Дефіцит HOIP і LUBAC	AR		1
RNU4ATAC	Синдром Ройфмана, мікроцефалічна остеодиспластична примордіальна карліковість 1 типу, мікроцефалічна остеодиспластична примордіальна карліковість 3 типу	AR	15	24
RORC	Імунодефіцит 42	AR	3	3
RPGR	Пігментний ретиніт, Колбочково-стержнева дистрофія, Х-сцепленный, 1, Дегенерація жовтого п'ятна, Х-сцепленный атрофический, Пігментний ретиніт 3	XL	79	218
RPL10	аутизм	XL	4	5
RPL11	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	12	45
RPL15	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	2	2
RPL18
RPL19				1
RPL26	Анемія Даймонда-Блэкфана 11	AD	2	1
RPL27	Анемія Даймонда-Блэкфана 16		1	1
RPL35A	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	7	14
RPL36				1
RPL5	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	19	77
RPL9				2
RPS10	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	3	5
RPS14
RPS15				1
RPS15A				1
RPS19	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	23	172
RPS24	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	6	10
RPS26	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	10	33
RPS27	Анемія Даймонда-Блэкфана 17		1	1
RPS27A				1
RPS28	Анемія Даймонда-Блэкфана 15 з нижньочелюстно-ліцевим дизостозом	AD	1	1
RPS29	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	4	4
RPS7	Анемія Даймонда-Блэкфана	AD	2	10
RPSA	Асплення ізольована вроджена	AD	7	8
RRAS	Нунан-синдром подібного фенотипу	AD/AR		2
RSPH1	Ціліарна дискінезія	AR	14	10
RSPH3	Ціліарна дискінезія, первинна, 32 роки	AR	7	5
RSPH4A	Ціліарна дискінезія	AR	18	24
RSPH9	Ціліарна дискінезія	AR	8	12
RTEL1	Легічний фіброз та/або недостатність кісткового мозку, вроджений дискератоз	AD/AR	58	51
RUNX1	Нарушення тромбоцитів, сімейне, з асоційованим мієлоїдним злоякісним новоутворенням	AD	47	101
SAMD9	синдром міража, опухолевий кальциноз, нормофосфатемія	AD/AR	10	27
SAMD9L	Синдром атаксії-панцитопії	AD	4	16
SAMHD1	Синдром Айкарді-Гутьера, озноблена волчанка 2	AD/AR	25	56
SAR1B	Болезнь захисту хиломікронов (хвороба Андерсона)	AR	8	16
SBDS	Апластична анемія, синдром Швахмана-Даймонда, важка спондилометафізарна дисплазія	AR	19	90
SBF2	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	25	21
SEC23B	Вроджена дизеритропоетична анемія	AR	18	121
SEC61A1	Гиперурикемическая нефропатия, семейная ювенильная 4	AD	4	4
SEMA3E	ЗАРЯД синдром	AD	1	4
SERPING1	ангіоневротичний отек, компонент комплементу 4, частковий дефіцит	AD/AR	34	563
SH2D1A	Лімфопроліферативний синдром	XL	21	129
SH3BP2	Херувізм	AD	9	16
SH3KBP1			2	1
SHOC2	Нунаноподібний синдром із падінням анагенових волосся	AD	2	4
SI	Дефіцит сахарази-ізомальтази, вроджений	AR	12	23
SKIV2L	Трихогепатоэнтеральний синдром 2	AR	6	33
SLC10A2	Мальабсорбція желчних кислот, первинна	AD/AR	2	4
SLC19A2	Синдром тіамінзалежної мегалобластної анемії	AR	14	51
SLC25A38	Анемія, сидеробластна 2, піридоксин-рефрактерна	AR	7	27
SLC26A3	Діарея, секреція хлоридів, вроджена	AR	55	88
SLC29A3	Гістоцитоз-лімфаденопатія синдром плюс, дизостеосклероз	AR	17	25
SLC35A1	Вроджене порушення глікозилування	AR	4	5
SLC35C1	Врожденное нарушение глікозилування, недостатність адгезії лейкоцитів	AR	6	7
SLC37A4	Болезньїе накопичення глікогену	AD/AR	49	113
SLC39A4	Ентеропатичний акродерматит	AR	13	50
SLC39A7	Агаммаглобулінемія	AR
SLC46A1	Мальабсорбція фолієвої кислоти	AR	17	23
SLC5A1	Мальабсорбція глюкози/галактози	AR	3	58
SLC7A7	Непереносимость лізинурічної білки	AR	55	67
SLC9A3	Діарея, секреторна натрієва, вроджена	AR	6	12
SLFN14	Тромбоцитопенія	AD/AR	4	4
SLX4	анемія Фанконі	AR	18	72
SMARCAL1	імунокостна дисплазія Шимке	AR	20	88
SMARCD2	Дефіцит специфічних гранул 2	AR	3	1
SNX10	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 8	AR	3	13
SOS1	Синдром Нунан	AD	44	71
SOS2	Синдром Нунана 9	AD	4	6
SP110	Веноокклюзіонная хвороба печені з імунодефіцитом	AR	8	8
SPAG1	Первична циліарна дискінезія	AR	18	11
СПИНК5	синдром Нетертона	AR	29	85
SPINT2	Діарея, секреторна натрієва, вроджена	AR	6	12
SPPL2A	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR	1
СПРЕД1	синдром Легіуса	AD	38	71
SRC	Тромбоцитопенія, аутосомно-домінантна, 6	AD	2	1
SRP54	Синдром Швахмана-Даймонда	AD	3
SRP72	Синдром недостатності кісткового мозку 1	AD	2	5
STAT1	Імунодефіцит	AD/AR	39	122
STAT2	Імунодефіцит	AR	3	6
STAT3	Синдром рецидивуючої інфекції Hyper-IgE, аутоімунне захворювання, мультисистемне, інфантильне початок	AD	47	152
STAT5B	Нечутливість до гормонального зростання при імунодефіциті	AD/AR	9	13
STIM1	Синдром Сторморкена, Імунодефіцит, Міопатія, канальцевий агрегат 1	AD/AR	13	24
STK36	Первична циліарна дискінезія	AR		5
STK4	синдром Т-клітинного імунодефіциту, рецидивуючі інфекції, аутоімунітет,	AR	3	7
STX11	Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний	AR	8	22
STX3	Болезнь включения мікроворсінок	AR		3
STXBP2	Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний	AR	12	77
STXBP3				1
TAP1	Голий лимфоцитарный синдром	AR	1	7
TAP2	Голий лимфоцитарный синдром	AR	4	8
TAPBP	Голий лимфоцитарный синдром	AR	1	2
TASP1			1	1
ТАЗ	3-метилглутаконовая ацидурія (синдром Барта)	XL	45	158
TBK1	Герпесний енцефаліт, лобно-віскова деменція та/або боковий аміотрофічний склероз 4	AD	11	133
TBX1	Синдром конотрункальної аномалії обличчя	AD	17	72
TCF3	Агаммаглобулінемія 8, аутосомно-домінантний	AD	1	5
TCIRG1	Остеопетроз, важкі неонатальні або інфантильні форми (ОПТБ1)	AD/AR	48	130
TCN2	Дефіцит транскобаламіну II	AR	9	35
TERC	Апластична анемія, легочний фіброз та/або недостатність кісткового мозку, пов'язана з теломерами, вроджений дискератоз	AD	42	73
TERF2				2
TERF2IP				6
ТЕРТ	Апластична анемія, легочний фіброз та/або недостатність кісткового мозку, пов'язана з теломерами, вроджений дискератоз	AD/AR	48	156
TFRC	Імунодефіцит 46	AR	8	2
TGFB1	Діафізарна дисплазія Камураті-Енгельмана	AD	15	23
TGFBR1	Синдром Лойса-Дітца	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дітца	AD	58	139
THBD	Тромбофілія внаслідок дефекту тромбомодуліну, гемолитико-уремічний синдром, атипічний	AD	5	28
THPO	Тромбоцитемія 1	AD/AR	5	10
ТРА	Гіпотиреоз, вроджений, незобний, 6	AD	8	13
THRB	Резистентність до гормонам щитовидної залози	AD/AR	61	165
TICAM1	Герпесний енцефаліт, сприйнятливість до 4	AD/AR		4
TINF2	Синдром Ревеса, вроджений дискератоз	AD	25	42
ТІРАП		AD/AR		1
TLR3	Герпетичний енцефаліт, сприйнятливість до 2	AD/AR		14
TMC6	Епідермодисплазія бородавчатая	AR	8	7
TMC8	Епідермодисплазія бородавчатая	AR	3	9
TMEM173	STING-асоційована васкулопатія, інфантильне початок (SAVI)	AD/AR	4	10
TNFAIP3	Аутовоспалительный синдром, сімейний, Бехчетоподібний	AD	8	23
TNFRSF11A	Сімейний експансивний остеоліз, хвороба Педжета кісток, остеопетроз, важкі неонатальні або інфантильні форми (OPTB1)	AD/AR	8	24
TNFRSF13B	Загальний варіабельний імунодефіцит, дефіцит імуноглобуліну А	AD/AR	7	48
TNFRSF13C	Імунодефіцит, загальна змінна 4	AR	1	3
TNFRSF1A	Періодична лихорадка (періодичний синдром, пов'язаний з рецептором TNF)	AD	19	106
TNFRSF4	Імунодефіцит	AR	1	1
TNFRSF9
TNFSF11	Остеопетроз, аутосомно-рецесивний 2	AR	3	5
TNFSF12				1
TOP2B			1	1
TP53	Колоректальний рак, синдром Лі-Фраумені, епендимома, внутрішньочерепна, папілома сосудистого сплетення, рак молочної залози, сімейний, адренокортикальна карцинома, остеогенна саркома, гепатобластома, неходжинська лімфома	AD	393	505
ТЕС2			1	1
TRAC	Дефіцит Т-клітинного рецептора-альфа/бета	AR	1	1
ТРАД				3
TRAF3	Герпесний енцефаліт, сприйнятливість до 3	AD	1	1
TRAF3IP2	Кандидоз сімейний 8	AR	1	3
TREX1	Васкулопатія сетчатки з церебральною лейкодистрофією, волчанкою обмороження, синдромом Айкарді-Гутьера	AD/AR	30	71
TRIM22				4
TRNT1	Пігментний ретиніт і мікроцитоз еритроцитів, сидеробластна анемія з В-клітинним імунодефіцитом, періодичні лихорадки і затримка розвитку	AR	13	26
TSR2	Анемія Даймонда-Блэкфана 14 з нижньочелюстно-ліцевим дизостозом	XL	3	2
TTC37	Трихогепатоэнтеральний синдром, аутовоспалительной панцитопении	AR	12	64
TTC7A	Желудно-кішечні синдроми та імунодефіцит	AR	21	46
TUBB1	Макротромбоцитопения	AD	2	7
TYK2	Імунодефіцит	AR	9	9
UBE2T	Анемія Фанконі, група комплементації Т	AR	2	7
UNC119	Імунодефіцит, Конусо-стержнева дистрофія 2	AD	1	5
UNC13D	Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, сімейний	AR	22	192
UNC93B1	Герпесний енцефаліт, сприйнятливість до 1	AR		2
UNG	Імунодефіцит з гіпер-IgM, тип 5	AR	6	7
USB1	Пойкилодермія з нейтропією	AR	24	22
USP18	Синдром псевдоТОРЧ 2	AR	40	1
VPS13B	Синдром Коена	AR	351	203
VPS45	Нейтропения, тяжелая врожденная, 5, аутосомно-рецесивная	AR	3	4
VSIG4	Система комплементу	XL		2
ВТН	Система комплементу	AD/AR
БУВ	Нейтропения, тяжелая врожденная, тромбоцитопения, синдром Вискотта-Олдрича	XL	57	439
WDR1		AR		8
WIPF1	Синдром Вискотта-Олдрича 2	AR	2	3
WRAP53	Врожденный дискератоз	AR	7	6
XIAP	Лімфопроліферативний синдром	XL	14	96
XRCC2	Наслідний рак молочної залози	AD/AR	10	21
ZAP70	Селективний дефект Т-клеток	AR	15	29
ZBTB24	Імунодефіцит-Центромерна нестабільність-Аномалія обличчя 2	AR	7	17
ZCCHC8				1
ZMYND10	Ціліарна дискінезія	AR	8	16
ZNF341		AR		5

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний(mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный домінантний (XLD) і Х-сцепленный рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірні патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Возможна персоналізація панелей

На панелі вирішується додати додаткові гени (до 200), які пов'язані з симптомами, і удалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- малая панель 2-25 генів ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- велика панель понад 126 генів .

Преимущества цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персональний, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування в лабораторії, сертифікований CLIA.
Мощні технології секвенування, передові методи обогащення мішеней і конвейери точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Тщательное складання клінічно ефективних і науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, що демонструє повну інформацію про якість тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій і дублікатів
Строга схема класифікації варіантів
Системний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням власного програмного забезпечення, що забезпечує точну та досліджувану обробку даних NGS.
Докладніше клінічне заключення на англійській та українській мовах

Что далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повної екзоми Расширение панелей до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і зробити повторну кілька оцінок кожного року. Можливо, з часом науці стануть відомі нові генетичні фактори захворювання.

Як пройти дослідження

Потрібності здачі крові натощак немає (легкого сніданку і незадовго до взяття крові випити 1-2 стакани звичайної негазованої води; дітям обов'язково поїти порціями негазованої води, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не використовувати медикаменти (включаючи вітаміни і БАД), накануне виключити прийом жареної та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симптомів, діагноз/попередній діагноз) і фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипічно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)