Панель Вродженого амаврозу Лебера

Код 850. 65 генів, мітохондріальний геном, делеції та дуплікації

Термін: 60р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель Панель вродженного амавроза Лебера входит 65 генов, оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций, а также митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на вродженный амавроз Лебера или родственное заболевания.

Врожденный амавроз Лебера — тяжелая дистрофия сетчатки, приводящая к слепоте или тяжелым нарушениям зрения в возрасте до 1 года. На его долю приходится 10-18% врожденной слепоты и 5% всех дистрофий сетчатки. Врожденный амавроз Лебера клинически характеризуется ухудшением зрительной функции, часто сопровождающимся нистагмом, аномальными зрачковыми реакциями, светобоязнью, высокой дальнозоркостью, заметным снижением электроретинограммы и кератоконусом. Характерным признаком является окуло-цифровой симптом Франческетти, включающий тыканье в глаза, надавливание и трение. Врожденный амавроз Лебера является генетически гетерогенным заболеванием и обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сообщалось о редких доминантных случаях. Недавние клинические испытания заместительной терапии RPE65 показали многообещающую эффективность в улучшении зрения у пациентов с врожденным амаврозом Лебера, связанным с RPE65 (PMID: 23341635). Распространенность врожденного амавроза Лебера составляет от 1:50 000 до 1:33 000.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AIPL1	Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, врожденный амавроз Лебера.	AR	10	79
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
BBS4	Синдром Барде-Бидля	AR	25	53
CABP4	Куриная слепота врожденная стационарная	AR	6	11
CEP290	Синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CNGA3	Врожденный амавроз Лебера, ахроматопсия	AR	32	149
CRB1	Пигментный ретинит, пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия, врожденный амавроз Лебера	AR	54	334
CRX	Дистрофия колбочек, врожденный амавроз Лебера.	AD/AR	30	106
CWC27	Пигментный ретинит с аномалиями скелета или без них (RPSKA)	AR	5	7
DTHD1	Врожденный амавроз Лебера с мышечной дистрофией	AR		1
GUCY2D	Дистрофия колбочек, врожденный амавроз Лебера.	AD/AR	34	235
IDH3A	Лебер врожденный амавроз	AR		7
IMPDH1	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера.	AD	7	23
IQCB1	Синдром Сениора-Локена	AR	24	41
KCNJ13	Витреоретинальная дегенерация «снежинка», врожденный амавроз Лебера	AD/AR	6	10
LCA5	Лебер врожденный амавроз	AR	10	49
LRAT	Пигментный ретинит, ювенильный, врожденный амавроз Лебера, точечный белый ретинит, дистрофия сетчатки, тяжелое раннее начало	AR	8	23
MERTK	Пигментный ретинит	AR	25	75
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, атаксия и полинейропатия, начало у взрослых, кардиомиопатия, детская гипертрофическая, синдром Лея, стриатонигральная дегенерация, детская, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофия и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофия	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с-оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром-с-оксидазы, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия зрительного нерва Лебера и дистония	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту.	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Синдром диабетической глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, Нефропатия, тубулоинтерстициальная, Энцефалопатия, митохондриальная, Эпилепсия, митохондриальная, Миопатия, митохондриальная, Митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, синдром диабетической глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами.	Mitochondrial	5
MT-TM	синдром Лея, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание.	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальной миопатией, энцефалопатией, лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами.	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	синдром Лея, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	4
MYO7A	Глухота аутосомно-доминантный 11, Синдром Ушера I тип, Глухота аутосомно-рецессивный 2	AD/AR	239	515
NMNAT1	Лебер врожденный амавроз	AR	20	74
RD3	Лебер врожденный амавроз	AR	5	13
RDH12	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера.	AD/AR	23	102
RDH5	Белоточечное дно	AR	11	51
RPE65	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера.	AD/AR	31	197
RPGRIP1	Дистрофия колбочек, врожденный амавроз Лебера.	AR	44	145
SPATA7	Лебер врожденный амавроз, пигментный ретитинит	AR	15	39
TUBB4B	Врожденный амавроз Лебера, потеря слуха	AD	2	3
TULP1	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера.	AR	24	74

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)