Панель Вроджена та сімейна ліподистрофія

В панель Вроджена та сімейна ліподистрофія входить 12 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на синдром Берардинеллі-Зейпа, вроджену ліподистрофію або сімейну часткову ліподистрофію. Гени на цій панелі включені до розширеної панелі метаболізму.

Окрім вроджених і сімейних ліподистрофій, ця панель дозволяє проводити диференціальну діагностику деяких рідкісних фенотипів з симптомами, що перекриваються. До них відносяться, наприклад, гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією та нижньощелепно-акральна дисплазія з ліподистрофією. Гени на цій панелі включені до Комплексної панелі метаболізму.

Ліподистрофія характеризується вибірковою, прогресивною втратою жиру в організмі. Вроджена ліподистрофія характеризується інсулінорезистентністю, крайнім дефіцитом жиру у підшкірних тканинах та м'язовою гіпертрофією. Інсулінорезистентність також часто зустрічається при сімейній ліподистрофії, що часто призводить до центрального ожиріння, гіперінсулінемії та діабету. Втрата підшкірного жиру або на кінцівках (тип Кобберлінга), або на кінцівках та тулуб (тип Даннігана) також характерна для сімейних типів цього захворювання. Зазвичай пацієнти з вродженою ліподистрофією страждають на гепатомегалію, цироз печінки, гірсутизм, гіпертрофію серця та гіпертонію. Мутації в генах AGPAT2 та BSCL2 зустрічаються у 95% пацієнтів із вродженою ліподистрофією. Уроджена ліподистрофія – рідкісне захворювання, у всьому світі зареєстровано близько 300 пацієнтів. У деяких конкретних регіонах поширеність значно вища, наприклад, 1:25 000 у Султанаті Оман. Поширеність сімейної ліподистрофії в усьому світі оцінюється в 1:1 000 000. Крім вроджених і сімейних ліподистрофій, ця панель дозволяє діагностувати деякі рідкісні фенотипи з симптомами, що перекриваються. До них відносяться гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією та нижньощелепно-акральна дисплазія з ліподистрофією.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.