Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідля (США)

В панель Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля входит 27 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля или похожее заболевание.

Синдром Барде-Бидля является важной генетической причиной хронической болезни почек с терминальной стадией почечной недостаточности. Это мультисистемное заболевание, состоящее из ожирения, дегенерации сетчатки, когнитивных нарушений, пороков развития мочеполового тракта и полидактилии. Поликистоз почек является наиболее вероятной причиной преждевременной смерти от синдрома, за которым следуют осложнения, вызванные ожирением, включая диабет II типа, гипертензию и гиперхолестеринемию. Хотя синдром Барде-Бидля считается нарушением развития, единственными признаками внутриутробного развития могут быть гексадактилия и гиперэхогенные почки. Диагноз часто устанавливается только тогда, когда зрение начинает ухудшаться. Предполагаемая распространенность синдрома Барде-Бидля составляет 1-9:1 000 000, а в Европе - от 1:125 000 до 1:175 000. Гены, связанные с синдромом Барде-Бидля, кодируют белки, участвующие в развитии и функционировании первичных ресничек, а отсутствие или дисфункция белков приводит к цилиарным аномалиям. Распознавание клинической картины важно, поскольку диагноз может быть подтвержден с помощью молекулярного анализа, что позволяет провести соответствующее генетическое консультирование членов семьи и возможную пренатальную диагностику.

Синдром Альстрема является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое в значительной степени совпадает с синдромом Барде-Бидля. Он характеризуется колбочковой дистрофией, ожирением, прогрессирующим сенсоневральным нарушением слуха, дилатационной кардиомиопатией, синдромом резистентности к инсулину и задержкой развития. Более чем у 60% людей с синдромом Альстрема развивается сердечная недостаточность в результате дилатационной кардиомиопатии на каком-либо этапе их жизни. У мужчин может быть гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевания почек могут проявляться полиурией и полидипсией в результате нарушения концентрации мочи. Терминальная почечная недостаточность может возникнуть уже в позднем подростковом возрасте. В отличие от синдрома Барде-Бидля синдром Альстрема характеризуется относительной сохранностью когнитивной функции и отсутствием полидактилии. Синдром Альстрема вызывается мутациями в гене ALMS1.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.