Панель Спадкова туговухість та порушення слуху

Код 175. 288 генів, мітохондріальний геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36500 грн

Замовити

Панель "Наследственная тугоухость и нарушения слуха" представляет собой панель из 288 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов, также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на синдромальную или несиндромальную генетическую потерю слуха.

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость. Согласно данным последних исследований, более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью. Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся заболеваниями других органов и систем (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABHD12	Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта	AR	16	20
ABHD5	Синдром Ханарина-Дорфмана	AR	11	39
ACOX1	Дефицит пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы	AD/AR	15	26
ACTB	Синдром Барайтсера-Винтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайтсера-Винтера	AD	27	47
ADCY1	Глухота	AR	1	1
ADGRV1	Синдром Usher, тип IIC	AR	71	236
AIFM1	Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока	XL	27	31
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
AMMECR1	Гипоплазия средней зоны лица, нарушение слуха, эллиптоцитоз и нефрокальциноз	XL	4	5
ANKH	Болезнь отложения пирофосфата кальция (семейный хондрокальциноз 2 типа), краниометафизарная дисплазия аутосомно-доминантного типа	AD	13	20
ANLN	Очаговый сегментарный гломерулосклероз	AD	2	4
ARSG	Синдром Ушера, тип IV	AR	1	1
ATP2B2	Нейросенсорная тугоухость	AD	3	7
ATP6V0A4	Почечный тубулярный ацидоз, дистальный	AR	16	84
ATP6V1B1	Почечный тубулярный ацидоз с глухотой	AR	15	56
ATP6V1B2	Глухота, врожденная, с ониходистрофией, аутосомно-доминантная, синдром Циммермана-Лабанда 2	AD	6	3
BCS1L	Синдром Бьорнстада, синдром GRACILE, синдром Ли, недостаточность митохондриального комплекса III, ядерный тип 1	AR	42	37
BDP1	Потеря слуха	AD/AR	1	1
BSND	Нейросенсорная глухота с легкой почечной дисфункцией, синдром Барттера	AR	10	20
BTD	Дефицит биотинидазы	AR	170	247
C10ORF2	Синдром Перро, синдром истощения митохондриальной ДНК, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, аутосомно-доминантный, 3	AD/AR	37	80
CABP2	Глухота	AR	1	6
CACNA1D	Первичный альдостеронизм, судороги и неврологические нарушения, дисфункция синоатриального узла и глухота	AD/AR	7	8
CATSPER2	Мужское бесплодие, глухота	AR	2	7
CCDC50	Глухота	AD	1	4
CD151	Группа крови Raph, нефропатия с претибиальным буллезным эпидермолизом и глухотой	AR	1	3
CD164	Глухота, аутосомно-доминантная 66	AD	1	1
CDC14A	Глухота, аутосомно-рецессивная 105	AR	7	9
CDC42	Синдром Такэноути-Косаки, фенотип, подобный синдрому Нунана	AD	11	9
CDH23	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR	94	358
CDK9		AR		1
CDKN1C	Синдром Беквита-Видеманна, синдром IMAGE	AD	35	81
CEACAM16	Глухота	AD/AR	4	4
CEP250	Колбочковая дистрофия и потеря слуха	AR		5
CEP78	Колбочковая дистрофия и потеря слуха	AR	7	9
CHD7	Изолированный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона, CHARGE-синдром	AD	276	860
CHSY1	Синдром темтами преаксиальной брахидактилии	AR	6	16
CIB2	Глухота, синдром Usher типа IJ	AR	5	18
CISD2	Синдром Вольфрама 2	AR	2	4
CLDN14	Глухота	AR	11	12
CLIC5	Глухота	AR	1	2
CLPP	Глухота	AR	4	13
CLRN1	Пигментный ретинит, синдром Ашера, тип 3А	AR	24	39
COCH	Глухота	AD	14	29
COL11A1	Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный)	AD/AR	29	57
COL2A1	Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа	AD	180	561
COL4A3	Синдром Альпорта, гематурия, доброкачественная семейная	AD/AR	123	264
COL4A4	Синдром Альпорта	AD/AR	110	232
COL4A5	Синдром Альпорта	XL	704	992
COL4A6	Глухота с кохлеарной мальформацией	XL	11	5
COL9A1	Множественная эпифизарная дисплазия 6 типа (ЭДМ6), синдром Стиклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множественная эпифизарная дисплазия 2 типа (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множественная эпифизарная дисплазия 3 типа (ЭДМ3), рецессивный тип синдрома Стиклера	AD/AR	10	14
CRYM	Глухота	AD	2	4
DCAF17	Синдром Вудхауза-Сакати	AR	14	14
DCDC2	Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальный	AR	13	9
DFNA5	Глухота	AD	7	13
DFNB31	Синдром Usher, тип 2D, глухота, аутосомно-рецессивный 31	AR	12	31
DFNB59	Глухота	AR	12	20
DIABLO	Глухота	AD	1	2
DIAPH1	Судороги, корковая слепота и синдром микроцефалии (SCBMS), глухота, аутосомно-доминантный 1	AD/AR	10	15
DIAPH3	Несиндромальная сенсоневральная глухота	AD	1	9
DLX5	Расщепленная аномалия кисти/стопы с нейросенсорной тугоухостью, расщепленная аномалия кисти/стопы	AD/AR	3	9
DMXL2	Глухота, аутосомно-доминантный, 71 год, синдром полиэндокринной полинейропатии, эпилептическая энцефалопатия, ранний инфантильный	AD/AR	2	6
DNMT1	Невропатия, наследственная сенсорная, мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия	AD	9	20
DSPP	Дисплазия дентина, несовершенный дентиногенез, глухота с несовершенным дентиногенезом	AD	11	53
EDN3	болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, синдром Ваарденбурга	AD/AR	7	21
EDNRA	Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с алопецией	AD	2	4
EDNRB	Болезнь Гиршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга	AD/AR	12	66
EFTUD2	Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией, атрезия пищевода, синдромальный	AD	45	99
EIF3F	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная	AR
ELMOD3	Глухота	AR	1	2
EPS8	Глухота	AR	2	2
EPS8L2	Глухота, аутосомно-рецессивная 106	AR	2	2
ESPN	Глухота, Глухота, аутосомно-рецессивная 36	AD/AR	12	15
ESRRB	Глухота	AR	12	19
EYA1	Отофациоцервикальный синдром, Бранхиоотический синдром, Бранхиоторенальный синдром	AD	56	218
EYA4	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), глухота, аутосомно-доминантный 10	AD	15	28
FAM136A	Нейросенсорная тугоухость	AD	1	2
FAM65B	Глухота	AR	1	2
FDXR	Слуховая невропатия и атрофия зрительного нерва	AR	5	19
FGF3	Врожденная глухота с агенезией внутреннего уха, микротией и микродонтией	AR	13	20
FGFR2	Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигитальный синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром извилистых кожных покровов, синдром Антли-Бикслера без генитальных аномалий или нарушений стероидогенеза, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия, синдром Крузона, дисплазия изогнутой кости	AD	100	154
FGFR3	Лакримоаурикулодентодигитальный синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона с черным акантозом, камптодактилия, синдром высокого роста и потери слуха (CATSHL), ахондроплазия, гипохондроплазия, танатофорная дисплазия 1 типа, танатофорная дисплазия 2 типа, SADDAN	AD/AR	54	77
FITM2	Дистония, Глухота	AR		1
FOXC1	синдром Аксенфельда-Ригера, иридогониодисгенезия, аномалия Петерса	AD	46	135
FOXI1	Синдром Пендреда, увеличенный вестибулярный водопровод	AR	1	11
GATA3	Гипомагниемия, почечная недостаточность, гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и почечная дисплазия	AD	22	86
GDF6	Микрофтальм изолированный 4, Микрофтальм изолированный с колобомой 6, Колобома глазная, синдром Клиппеля-Фейля 1, аутосомно-доминантный, врожденный амавроз Лебера 17	AD/AR	9	21
GIPC3	Глухота	AR	9	20
GJA1	Окулодентодигитальная дисплазия лёгкого типа, Окулодентодигитальная дисплазия тяжёлого типа, Синдактилия 3 типа	AD/AR	31	107
GJB2	Глухота, синдром Барта-Памфри, Кератодермия, ладонно-подошвенная, с глухотой, синдром Фохвинкеля, Гистриксоподобный ихтиоз с глухотой, Синдром Кератит-ихтиоз-глухота	AD/AR/Digenic	133	405
GJB3	Глухота, вариабельная и прогрессирующая эритрокератодермия 1, глухота, аутосомно-доминантный тип 2В	AD/AR	11	40
GJB6	Глухота, аутосомно-доминантная 3В, Эктодермальная дисплазия, гидротическая (синдром Клустона), Глухота, аутосомно-рецессивная 1В	AD/AR	10	33
GPSM2	Глухота, синдром Чадли-Маккаллоу	AR	18	11
GREB1L	Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей, Почечная гиподисплазия/аплазия 1	AD	15	36
GRHL2	Эктодермальная дисплазия/синдром низкого роста, Глухота, аутосомно-доминантный 28, Дистрофия роговицы, задняя полиморфная	AD/AR	12	12
GRXCR1	Глухота	AR	8	9
GRXCR2	Глухота	AR	1	2
HARS	Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B	AD/AR	6	12
HARS2	Синдром Перро	AR	7	3
HGF	Глухота	AR	4	10
HOMER2	Глухота	AD	2	1
HOXA2	Микротия, нарушение слуха и расщелина неба	AR	3	5
HOXB1	Лицевой парез, наследственный врожденный	AR	3	6
HSD17B4	Синдром Перро, дефицит D-бифункционального белка	AR	60	99
ILDR1	Глухота	AR	8	27
KARS	Болезнь Шарко-Мари-Тута, глухота, аутосомно-рецессивный	AR	9	23
KCNE1	Синдром удлиненного интервала QT, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNJ10	Судороги, нейросенсорная глухота, атаксия, умственная отсталость и дисбаланс электролитов (синдром СЕЗАМ), синдром Пендреда, увеличение вестибулярного водопровода	AR/Digenic	13	29
KCNQ1	Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция предсердий, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR/Digenic	298	631
KCNQ4	Глухота	AD	28	37
KIT	Гастроинтестинальная стромальная опухоль, пьебалдизм	AD	79	116
KITLG	Гиперпигментация с гипопигментацией или без нее, семейно-прогрессирующая, пигментация кожи/волос/глаз, вариации, 7	AD	6	10
KMT2D	Синдром Кабуки	AD	350	670
LARS2	Синдром Перро, водянка, лактоацидоз и сидеробластная анемия (HLASA)	AR	14	14
LHFPL5	Глухота	AR	7	10
LHX3	Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный	AR	9	16
LMX1A	Потеря слуха	AD/AR	1	4
LOXHD1	Глухота, аутосомно-рецессивная 77	AR	26	60
LRP2	Синдром Донне-Барроу, Фациоокулоакустикоренальный синдром	AR	24	38
LRTOMT	Глухота	AR	7	17
MAN2B1	Маннозидоз, альфа-В, лизосомальный	AR	63	149
MANBA	Маннозидоз, лизосомальный	AR	16	19
MARVELD2	Глухота	AR	9	17
MASP1	синдром 3МС	AR	11	22
MCM2	Глухота, аутосомно-доминантная 70	AD	3	1
MET	Глухота, почечно-клеточная карцинома, папиллярная, костно-фиброзная дисплазия, восприимчивость к	AD/AR	20	34
MGP	синдром Кейтеля	AR	5	8
MIR96	Глухота	AD	2	4
MITF	Синдром альбинизма-глухоты Титца, синдром Ваарденбурга, колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
MPZL2	Нейросенсорная тугоухость	AR		4
MSRB3	Глухота	AR	5	2
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MYH14	Периферическая невропатия, миопатия, охриплость и потеря слуха, глухота, аутосомно-доминантный тип 4	AD	7	44
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17	AD	25	117
MYO15A	Глухота, аутосомно-рецессивная 3	AR	97	235
MYO3A	Глухота	AR	9	22
MYO6	Глухота, аутосомно-доминантная, 22, Глухота, аутосомно-рецессивная, 37	AD/AR	24	68
MYO7A	Глухота, аутосомно-доминантный тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецессивный тип 2	AD/AR	239	515
NARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	12	12
NDP	Экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри	XL	31	167
NDRG1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	6	8
NEFL	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	24	40
NF2	Шванноматоз, нейрофиброматоз	AD	66	433
NLRP3	Неонатальное мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID), синдром Макла-Уэллса, хронический детский неврологический кожно-суставной синдром (CINCA), семейный холодовой аутовоспалительный синдром 1, глухота	AD	20	136
NOG	Синдром предплюсне-запястной коалиции, синдром множественных синостозов, анкилоз стремени с широкими пальцами рук и ног (синдром Тейниссена-Кремерса), симфалангизм, проксимальный, брахидактилия типа B2	AD	20	63
NR2F1	Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры	AD	23	34
OPA1	Атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва 1, атрофия зрительного нерва с глухотой или без нее, офтальмоплегия, миопатия, атаксия и невропатия, синдром Бера, синдром истощения митохондриальной ДНК 14	AD/AR	96	390
OSBPL2	Глухота	AD	2	3
OTOA	Глухота	AR	19	28
OTOF	нейропатия, глухота	AR	107	163
OTOG	Глухота	AR	18	3
OTOGL	Глухота, аутосомно-рецессивная 84B	AR	26	23
P2RX2	Глухота	AD	2	4
PAX1	Отофациоцервикальный синдром 2	AR	2	10
PAX3	Синдром черепно-лицевой глухоты, синдром Ваарденбурга	AD/AR	54	149
PCDH15	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR/Digenic	113	118
PCGF2		AD		1
PDE1C	Потеря слуха	AD	2	2
PDZD7	Глухота, аутосомно-рецессивная	AR	11	19
PEX1	Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B	AR	112	134
PEX11B	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	5	7
PEX12	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	43	37
PEX13	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	9	10
PEX14	Нарушение фактора биогенеза пероксисом 14, синдром Зеллвегера	AR	5	4
PEX2	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	16	18
PEX26	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	13	27
PEX5	Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	14
PEX6	Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B	AR	58	107
PEX7	Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1	AR	44	53
PHYH	Болезнь Рефсума	AR	12	36
PISD		AR
PMP22	Нейропатия, воспалительная демиелинизирующая, синдром Русси-Леви, болезнь Дежерина-Сотта, невропатия наследственная, со склонностью к параличам давления, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	49	165
PNPT1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, 13, Глухота, аутосомно-рецессивный 70	AR	11	13
POLR1C	Синдром Тричера Коллинза	AR	17	21
POLR1D	Синдром Тричера Коллинза	AD/AR	9	26
POU3F4	Глухота	XL	25	80
POU4F3	Глухота	AD	9	33
PRPS1	Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1	XL	27	32
PTPRQ	Глухота, аутосомно-доминантный 73, Глухота, аутосомно-рецессивный 84	AD/AR	10	34
RAI1	Синдром Смита-Магениса	AD	37	112
RDX	Глухота, аутосомно-рецессивная 24	AR	6	10
REST	Фиброматоз десен, 5	AD	3	16
RMND1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	17	15
ROR1	Глухота, аутосомно-рецессивная 108		3	2
RPS6KA3	синдром Коффина-Лоури, умственная отсталость	XL	65	171
S1PR2	Глухота, аутосомно-рецессивная 68	AR	2	3
SALL1	Синдром Таунса-Брокса 1	AD	31	87
SALL4	Акроренально-окулярный синдром, лучевой луч Дуэйна/синдром Окихиро	AD	21	56
SEMA3E	ЗАРЯД синдром	AD	1	4
SERAC1	3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией и Ли-подобным синдромом	AR	22	52
SERPINB6	Глухота	AR	2	3
SH3TC2	Мононевропатия срединного нерва, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	63	89
SIX1	Глухота, бранхиоотический синдром, бранхиооторенальный синдром	AD	11	19
SIX2			1	9
SIX5	Бранхиоторенальный синдром	AD	3	10
SLC17A8	Глухота	AD	1	8
SLC19A2	Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии	AR	14	51
SLC22A4	Потеря слуха	AR		2
SLC26A4	Глухота, синдром Пендреда, увеличение вестибулярного водопровода	AR	181	548
SLC26A5	Глухота, аутосомно-рецессивная 61	AR	2	7
SLC29A3	Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
SLC33A1	Врожденная катаракта, потеря слуха и нейродегенерация, спастическая параплегия 42, аутосомно-доминантный тип	AD/AR	6	7
SLC44A4	Глухота, аутосомно-доминантный, 72 года		1
SLC4A11	Криогидроцитоз, дистрофия роговицы, эндотелиальная дистрофия Фукса 4, эндотелиальная дистрофия роговицы 2, аутосомно-рецессивная, эндотелиальная дистрофия роговицы и перцептивная глухота	AD/AR	22	95
SLC52A2	Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	27	25
SLC52A3	Болезнь Фацио-Лонде, синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	30	42
SLITRK6	Глухота и близорукость	AR	3	5
SMAD4	Ювенильный полипоз/синдром наследственной геморрагической телеангиэктазии, полипоз, ювенильный кишечный синдром, дисплазия Мире, наследственная геморрагическая телеангиэктазия	AD	179	143
SMPX	Глухота	XL	8	14
SNAI2	синдром Ваарденбурга, пьебалдизм	AR	2	4
SOX10	Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана	AD	56	148
SPATA5	Задержка развития с дисморфическим лицом или без него и аутизмом, эпилепсией, потерей слуха и синдромом умственной отсталости (EHLMRS)	AR	27	27
STAG2	Врожденные пороки сердца, дисморфические черты лица и нарушения умственного развития	XL	6	14
STRC	Глухота	AR	31	85
SUCLA2	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	9	29
SUCLG1	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	12	28
SYNE4	Глухота	AR	6	2
SYT2	Миастенический синдром, врожденный 7, пресинаптический	AD	3	3
TBC1D24	Глухота, ониходистрофия, остеодистрофия, синдром умственной отсталости и судорог (DOORS), Глухота, аутосомно-доминантная, 65, Миоклоническая эпилепсия, инфантильная, семейная, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 16, Глухота, аутосомно-рецессивная 86	AD/AR	43	55
TBL1X	Врожденный гипотиреоз, потеря слуха		2	8
TBX1	Синдром конотрункальной аномалии лица	AD	17	72
TCOF1	Синдром Тричера Коллинза	AD	50	330
TECTA	Глухота, аутосомно-доминантный 8/12, Глухота, аутосомно-рецессивный 21	AD/AR	36	120
TFAP2A	Бранхиоокулофациальный синдром	AD	23	42
TIMM8A	Синдром Мора-Транебьерга, синдром Дженсена, атрофия зрительно-акустического нерва с деменцией	XL	11	21
TJP2	Холестаз, прогрессирующий семейный внутрипеченочный, Гиперхоланемия, семейный, Глухота, аутосомно-доминантный 51	AD/AR	25	27
TMC1	Глухота, аутосомно-доминантный 36, Глухота, аутосомно-рецессивный 7	AD/AR	33	91
TMEM126A	Атрофия зрительного нерва	AR	3	1
TMEM132E	Потеря слуха	AR		1
TMIE	Глухота	AR	9	10
TMPRSS3	Глухота	AR	25	82
TNC	Глухота	AD	3	6
TPRN	Глухота, аутосомно-рецессивная 79	AR	6	12
TRIOBP	Глухота	AR	22	40
TRMU	Печеночная недостаточность, инфантильная, обратимая инфантильная недостаточность дыхательной цепи	AR	20	21
TRRAP	Задержка развития с дисморфическим лицом или без него и аутизмом	AD		19
TSHZ1	Атрезия уха, врожденная	AD	2	4
TSPEAR		AR	2	7
TUBB4B	Врожденный амавроз Лебера, потеря слуха	AD	2	3
TYR	Альбинизм, глазо-кожный	AR	77	441
UBR1	Синдром Йохансона-Близзарда	AR	11	71
USH1C	Глухота, синдром Usher, тип IC	AR	45	51
USH1G	Синдром Ушера, тип 1G	AR	13	32
USH2A	Пигментный ретинит 39, синдром Ушера, тип 2А	AR	401	1169
VCAN	болезнь Вагнера	AD	11	19
WBP2	Глухота, аутосомно-рецессивная 107	AR	3	3
WFS1	Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
XYLT2	Спондилоокулярный синдром	AR	2	10

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(2 голосов)