Панель Спадковий рак

В панель "Наследственный рак" входит 160 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственную предрасположенность к раку. Эта панель предназначена для выявления наследственных мутаций и не должна использоваться для выявления соматических мутаций в опухолевой ткани.

Синдромы наследственного рака составляют примерно 5-10% всех онкологических заболеваний. Эти виды рака происходят из желудочно-кишечного тракта, эндокринной и нейроэндокринной систем или из различных органов, таких как легкие, почки, печень, поджелудочная железа, кожа и глаза. Подозрение на наследственный рак возникает при наличии нескольких родственников с одной стороны семьи с одинаковыми или родственными формами рака, раком в раннем возрасте или множественными первичными раками у человека.

Наиболее распространенными наследственными раковыми синдромами являются наследственный синдром рака молочной железы и яичников, синдром Линча (также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак), синдром Ли-Фраумени, синдром опухоли гамартомы PTEN, семейный аденоматозный полипоз, синдром фон-Хиппеля Линдау и множественный полипоз, эндокринная неоплазия типа 1 и типа 2. Большинство наследственных раковых синдромов наследуются по аутосомно-доминантному типу, пенетрантностью высокая.

Генетическое тестирование является наиболее эффективным способом выявления лиц с генетической предрасположенностью к развитию рака. Точная генетическая диагностика позволяет оценить личный риск развития рака, а унаследованный генетический вариант может быть принят во внимание при планировании лечения и последующем наблюдении как здоровых, так и больных людей. В большинстве случаев смертность от рака может быть значительно снижена у лиц с высоким риском путем регулярного наблюдения и профилактических стратегий.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.