Панель Нефротичний синдром

В панель Нефротический синдром входит 96 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, она также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с нефротическим синдромом.

Нефротический синдром обусловлен нарушением барьера клубочковой фильтрации, что приводит к обширной протеинурии, гипоальбуминемии, гиперлипидемии и отекам. Большинство пациентов (80-90%) с нефротическим синдромом реагируют на лечение стероидами и достигают ремиссии с хорошим долгосрочным прогнозом. Остальные 10–20% считаются больными стероидорезистентным нефротическим синдромом. Некоторые из этих пациентов могут реагировать на другие иммуносупрессивные методы лечения. Прогноз стероидрезистентного нефротического синдрома плохой, поскольку у 30–40% развивается терминальная стадия почечной недостаточности, требующая диализа и трансплантации (PMID: 19280229). Десятилетия обширных исследований позволили получить важную информацию о молекулярно-генетической структуре и функции барьера клубочковой фильтрации. Идентификация в гене нефрина (NPHS1) мутации, вызывающей врожденный нефроз финского типа, открыла новую эру в понимании патофизиологии и генетики протеинурических заболеваний. Идентифицированные гены, их мутации и корреляции генотип-фенотип в настоящее время внедряются в повседневную клиническую практику посредством генетического тестирования. Неэффективного лечения стероидами и другими иммунодепрессантами можно избежать с помощью генетического тестирования у пациентов с нефротическим синдромом (PMID: 20798252). Идентификация причинных мутаций также может быть использована для прогнозирования повышенного риска посттрансплантационной протеинурии. Частота рецидивов после трансплантации обычно высока, но почти неизвестна у пациентов с генетическим происхождением заболевания. После установления генетического диагноза трансплантация, особенно родственная трансплантация, может быть изучена в качестве терапевтического варианта на ранних стадиях заболевания (PMID: 20798252). Панель Нефротический синдром также включает заболевания, приводящие к прогрессирующей почечной недостаточности, такие как синдром Альпорта.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.