Каким анализом можно выявить у ребенка миотонию? Цена

Добрый день, Панель Нервно-мышечные заболевания анализирует мутации, ответственные за миопатию. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nervno-myshechnye-zabolevaniya

Добрый день! У отца выявили бас. Хочу узнать, передалась ли мне предрасположенность по наследству. Подскажите, возможен ли анализ отдельно на бас? И какие именно гены вы исследуете при этом анализе?

Здравствуйте, Ольга, Известно, что наследственный фактор играет определенную роль при развитии болезни лишь в 5% от всех случаев заболевания. Анализ лучше делать отцу, так как у него есть симптомы, а если мутация найдется у него, то проверить эту мутацию у вас. Вариант 1. Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1: 7900 грн 27 рабочих дней. Ген SOD1 отвечает за развитие БАС1, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Описано более 100 мутаций в этом гене, приводящих в развитию заболевания. Вариант 2. Панель Нейродегенеративные заболевания 19500 грн 95 рабочих дней

Доброго дня. Чи можна здати аналіз Панель лейкодистрофій?

Доброго дня, немає окремої панелі лейкодистрофій, вони входять до панелі нейродегенеративних захворювань, можна здати її.

Яка ціна аналізу на хворобу Штрюмпеля?

Отдельно можно сделать тест на болезнь Штрюмпеля (ген ALT1), но он будет стоить 17500 грн. Лучше заказать всю панель нейро-дегенеративных заболеваний. Тогда может быть найдена мутация, ответственная за заболевание с похожими симптомами.

Сколько стоит анализ по одному гену на болезнь Паркинсона (EIF4G1 614251 Болезнь Паркинсона), так как имею наследственность (мама заболела в 60 лет)?

Добрый день, Кристина, Секвенирование одного гена стоит столько же, сколько панель, вследствие особенностей метода NGS. Поэтому нет смысла проводить отдельно. Нервно-дегенеративные заболевания - 19500 грн.

Здравствуйте. Можно ли у вас сдать анализ на торсионную дистонию?

Здравствуйте, можно сдать панель Нейродегенеративные заболевания 19500 грн, и есть еще один анализ - Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A срок 25 дней, стоимость 6900 грн.

Подозрения на спиноцеребеллярную атаксию. Сколько стоит анализ?

Здравствуйте, Есть анализ на спиноцеребеллярную атаксию. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/spinocerebellar-ataxia

Нужно сдать на Шарко- Мари.Какая стоимость?

Здравствуйте, Виктория, Стоимость панели нейродегенеративных заболеваний - 19500 грн. У болезни Шарко-Мари-Тута много ответственных генов, тут только панель, отдельно каждый делать дороже и не имеет смысла.

Здравствуйте, можно ли по панели нейродегенеративных заболеваний выявить точный вариант полиневритического аксонально-демиенилизирующего расстройства? Возможно Шарко-Мари, или другие варианты.

Здравствуйте, Оксана, Анализ Панель нейродегенративных заболеваний выявляет патогенную мутацию в конкретном гене, на основании которой уже ставится точный диагноз. Диагноз ставит клинический генетик, учитывая симптомы.

Нужно сдать анализы на Синдром Жубера, какая стоимость и сроки выполнения?

Здравствуйте, Евгения, Вариант 1. Панель нейродегенеративных заболеаний 19500 грн, срок 90 р.дней Сюда входят несколько генов, ответственных за синдром Жубера: INPP5E, NPHP1, TMEM216 и др. Есть еще вариант 2 - Анализ числа копий гена NPHP1 5900 грн, срок 25 р.дней Но это не единственный ген, который может быть причиной синдрома Жубера

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Я так понимаю на 1 ген CCR5 - отдельно от всей панели - сдать нельзя?

Здравствуйте, Елена, Отдельный ген стоит 16900 грн. Это метод секвенирование NGS, панель генов по стоимости почти столько же, как один ген.