Панель Синдром Нунан

Код 852. 36 генів, делеції та дублювання

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель Синдром Нунан входит 36 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на РАСопатию, включая синдром Нунан с лентиго или без него, кардиофациально-кожный синдром (CFC), синдром Костелло, нунан-подобные синдромы или другие синдромы, вызывающие трудности дифференциальной диагностики, такие как синдром Легиуса, синдром Барайтсера-Винтера и нейрофиброматоз, или родственное заболевания.

Синдром Нунан является одним из наиболее распространенных синдромов, его распространенность оценивается от 1 на 1000 до 1 на 2500 живорожденных детей. Это клинически и генетически гетерогенное состояние, характеризующееся сердечно-сосудистыми нарушениями, характерными чертами лица, деформацией грудной клетки, низким ростом и другими сопутствующими заболеваниями. Среди генов, ассоциированных с синдромом Нунан, было установлено множество различных корреляций генотип-фенотип, хотя никакие фенотипические особенности не связаны исключительно с одним генотипом. Однако существуют существенные различия в риске различных проявлений синдрома Нунан в зависимости от гена-возбудителя.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ACTB	Синдром Барайцера-Винтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайцера-Винтера.	AD	27	47
BMP2	Брахидактилия типа А2	AD	5	28
BRAF	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, кардиофациально-кожный синдром	AD	134	65
CBL	Расстройство, подобное синдрому Нунан, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него	AD	24	43
CCNK		AD
CDC42	Синдром Такенучи-Косаки, фенотип, подобный синдрому Нунан	AD	11	9
EPHB4	Водянка плода, неиммунная и/или дефект межпредсердной перегородки, капиллярная мальформация-артериовенозная мальформация	AD	1	51
FGD1	Синдром Аарскога-Скотта, Умственная отсталость, синдромальный	XL	29	51
HRAS	Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен.	AD	43	31
KAT6B	Синдром Охдо, вариант SBBYS, генитопателлярный синдром	AD	47	73
KRAS	Синдром Нунан, Кардиофацио-кожный синдром	AD	63	35
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардиофацио-кожный синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардиофацио-кожный синдром	AD	21	35
MAP3K8	Синдром Нунан	AD		1
MRAS	Синдром Нунан	AD	1	2
NF1	Синдром Уотсона, нейрофиброматоз, синдром нейрофиброматоза-Нунана	AD	1157	2901
NF2	Шванноматоз, Нейрофиброматоз	AD	66	433
NRAS	Синдром Нунан	AD	31	14
NSUN2	Синдром Дубовица, несиндромальная умственная отсталость	AR	8	7
PPP1CB	Расстройство, подобное синдрому Нунан, с выпадением волос в анагене 2	AD	8	11
PTPN11	синдром Нунан, метахондроматоз	AD	135	140
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	45	53
RASA1	Синдром Паркса-Вебера, Капиллярная мальформация-артериовенозная мальформация, Спинальные артериовенозные аномалии	AD	55	132
RASA2	Синдром Нунан	AD	1	3
RIT1	Синдром Нунан	AD	23	26
RRAS	Нунан-синдром, подобный фенотипу	AD/AR		2
SASH1	Наследственный универсальный дисхроматоз	AD	1	12
SHOC2	Нунан-подобный синдром с выпадением анагенных волос.	AD	2	4
SMARCB1	Шванноматоз, синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям, синдром Коффина-Сириса 3	AD	36	118
SOS1	Синдром Нунан	AD	44	71
SOS2	Синдром Нунан 9	AD	4	6
SPRED1	синдром Легиуса	AD	38	71
STAMBP	Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации	AR	15	19
SYNGAP1	Умственная отсталость	AD	102	83

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)