Панель долонно-підошовна кератодермія

Код 797. 26 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель Ладонно-підошовна кератодермія входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на долонно-підошовну кератодермію.

Ладонно-підошовна кератодермія є гетерогенною групою захворювань, що характеризуються потовщенням долонь і підошв. Різні форми долонно-підошовної кератодермії можна розділити на спадкові форми, що супроводжуються лише шкірними проблемами (ізольована долонно-підошовна кератодермія), спадкові синдроми з ЛПК та супутніми ознаками, такими як ураження шкіри, волосся, зубів, нігтів або потових , та набуті форми. Спадкові ЛПК можна розділити на три класи залежно від клінічної картини ураження епідермісу: 1) при дифузній ЛПК спостерігається рівномірне ураження долонно-підошовної поверхні, яке зазвичай проявляється протягом перших кількох місяців життя; 2) при осередковій та смугастій ЛПК є локалізовані ділянки гіперкератозу, розташовані переважно в точках тиску та місцях повторного тертя; 3) точкова кератодермія проявляється множинними дрібними гіперкератотичними папулами, спікулами або вузликами на долонях та підошвах. Ці крихітні кератози можуть охоплювати всю долонно-підошовну поверхню або обмежуватись певними ділянками. Залежно від залученого гена успадкування долонно-підошовної кератодермії може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AAGAB	Кератодермія, долонно-підошовна, точкова.	AD	7	42
AQP5	Ладонно-підошовна кератодермія ботнічного типу.	AD	5	6
CTSC	Пародонтит ювенільний, синдром Хаїма-Мунка, синдром Папійона-Лефевра	AR	19	92
DSG1	Тяжкий дерматит, множинна алергія та синдром метаболічного виснаження (синдром SAM), смугастий долонно-підошовний кератоз I.	AD/AR	13	31
DSP	Кардіоміопатія розширена з ворсистим волоссям, кератодермією та агенезією зубів, Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, сімейна, Кардіоміопатія розширена, з ворсистим волоссям та кератодермією, Долонно-підошовний смугастий кератоз II,	AD/AR	177	296
ENPP1	Артеріальна кальцифікація, гіпофосфатемічний рахіт	AD/AR	22	72
GJB2	Синдром Барта-Памфрі, Кератодермія долонно-підошовна з глухотою, Синдром Вохвінкеля, Гістрікс-подібний іхтіоз з глухотою, Синдром кератит-іхтіоз-глухота, Глухота аутосомно-рецесивний 1А	AD/AR/Digenic	133	405
GJB4	Еритрокератодермія варіативна та прогресивна, Еритрокератодермія варіативна з циркулюючою еритемою	AD	7	21
GJB6	Глухота, аутосомно-домінантний тип 3В, Ектодермальна дисплазія, гідротична (синдром Клоустона), Глухота, аутосомно-рецесивний тип 1В.	AD/AR	10	33
JUP	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса	AD/AR	8	46
KRT1	Ладонно-підошовна кератодермія неепідермолітична, Іхтіоз циклічний, з епідермолітичним гіперкератозом, Епідермолітичний гіперкератоз, Іхтіоз гістрікс, Курта-Макліна, Долонно-підошовний смугастийй кератоз, Ладонно-підошовна кератодермія епідермолітична	AD	24	63
KRT14	Простий бульозний епідермоліз, Даулінг-Меара, Простий бульозний епідермоліз, Сітчаста пігментна дерматопатія, Простий бульозний епідермоліз, Вебер-Кокейн, Простий бульозний епідермоліз, Синдром Кебнера, Синдром Негелі-d>	AD/AR	30	116
KRT16	Вроджена пахіоніхія, долонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, вогнищева.	AD	18	31
KRT17	Вроджена пахіоніхія, множинна стеатоцистома	AD	15	29
KRT6A	Вроджена пахіоніхія	AD	19	47
KRT6B	Вроджена пахіоніхія	AD	4	5
KRT6C	Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична, осередкова або дифузна.	AD	3	4
KRT9	Подушечки пальців, долонно-підошовна кератодермія, епідермолітичний	AD	12	31
LOR	Синдром Вохвінкеля, варіантна форма	AD	3	10
MBTPS2	Фолікулярний шипуватий декальванний кератоз, синдром IFAP, долонно-підошовна кератодермія, що калічать, з періорифіціальними кератотичними бляшками	XL	12	25
PKP1	Ектодермальна дисплазія/синдром крихкості шкіри	AR	5	18
SERPINB7	Ладонно-підошовна кератодермія типу Нагасіма.	AR	5	12
SLURP1	Маль де Меледа	AR	10	22
SMARCAD1	Адерматогліфія, синдром Басана	AD	5
TRPV3	Синдром Олмстеда, Ладонно-підошовна кератодермія, неепідермолітична осередкова	AD/AR	10	17
WNT10A	Одонтооніходермальна дисплазія, агенезія зубів, селективна, синдром Шопфа-Шульца-Пассарге	AD/AR	23	81

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней і конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.ть.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)