Панель Нейропатія Шарко-Марі-Тута

Код 725. 153 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 36500 грн

Замовити

В панель Нейропатия Шарко-Мари-Тута входит 153 генов, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Нейропатию Шарко-Мари-Тута.

Невропатия Шарко-Мари-Тута , также известная как наследственная моторная/сенсорная невропатия (HMSN), является наиболее распространенной генетической причиной невропатии. Распространенность оценивается как 1:3300. ШМТ характеризуется широкой генетической гетерогенностью и может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. Невропатия Шарко-Мари-Тута возникает в результате поражения периферических нервов, которые могут влиять на двигательную систему и/или сенсорную систему. Лица с Невропатией Шарко-Мари-Тута испытывают симметричную, медленно прогрессирующую дистальную моторную невропатию рук и ног, обычно начинающуюся в первом-третьем десятилетии жизни и приводящую к слабости и атрофии мышц стоп и/или рук. Часто встречается деформация стопы Pes Cavus. Нейропатии ШМТ можно разделить на демиелинизирующие и аксональные формы.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AARS	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	9	16
AGTPBP1	невропатия	AR	3	1
AIFM1	Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока	XL	27	31
AMACR	Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы, дефект синтеза желчных кислот	AR	3	8
ARHGEF10	Замедленная скорость нервной проводимости	AD	4	12
ATAD3A	Синдром Харела-Юна	AD/AR	4	17
ATL1	Спастическая параплегия, нейропатия, наследственная сенсорная	AD	29	84
ATL3	нейропатия, наследственная сенсорная	AD	1	4
ATP1A1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	8	10
ATP7A	Болезнь Менкеса, синдром затылочного рога, спинальная мышечная атрофия, дистальная, Х-сцепленная 3	XL	116	354
BAG3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	39	62
BICD2	Детская проксимальная спинальная мышечная атрофия с контрактурами	AD	12	28
BSCL2	Липодистрофия, врожденная генерализованная, Энцефалопатия, прогрессирующая, Нейропатия, дистальная наследственная моторная, тип VA, Болезнь Шарко-Мари-Тута 2 тип, Синдром Сильвера, Синдром спастической параплегии Сильвера, Спастическая параплегия 17	AD/AR	34	50
C12ORF65	Спастическая параплегия, дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования	AR	10	11
CCT5	Нейропатия, наследственная сенсорная, со спастической параплегией	AR	1	1
CHCHD10	Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела	AD	4	26
COA7	Спиноцеребеллярная атаксия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	2	7
COX10	Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса IV	AR	52	13
COX6A1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	2	1
CTDP1	Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и невропатия	AR	1	1
CYP27A1	Церебротендинозный ксантоматоз	AR	69	110
DCAF8	Гигантская аксональная невропатия 2, аутосомно-доминантная	AD	1	1
DCTN1	Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный	AD	10	52
DHTKD1	2-аминоадипиновая и 2-оксоадипиновая ацидурия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	11	18
DNAJB2	Спинальная мышечная атрофия, дистальная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	9	5
DNM2	Миопатия, летальная акинезия и скелетно-мышечные аномалии с кровоизлияниями в мозг и сетчатку, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	28	47
DNMT1	Невропатия, наследственная сенсорная, мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия	AD	9	20
DST	Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная	AR	13	7
DYNC1H1	Спинальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута, умственная отсталость	AD	60	71
EGR2	Невропатия, болезнь Дежерина-Сотта, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	13	21
FAM134B	Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная	AR	8	5
FBLN5	Cutis laxa, дегенерация желтого пятна, возрастная	AD/AR	13	22
FBXO38	Нейронопатия, дистальная наследственная двигательная	AD	1	5
FGD4	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	21	27
FIG4	Боковой амиотрофический склероз, полимикрогирия, двусторонняя затылочная, синдром Юниса-Варона, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	34	69
FXN	атаксия Фридрейха	AR	13	63
GAN	Гигантская аксональная невропатия	AR	18	76
GARS	Нейропатия, дистальная наследственная моторика, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	19	38
GDAP1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	39	100
GJB1	невропатия Шарко-Мари-Тута	XL	98	495
GNB4	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	2	5
GNE	Проксимальная миопатия и офтальмоплегия, миопатия Нонака, сиалурия	AD/AR	78	214
GSN	Амилоидоз финского типа	AD	3	13
HADHB	Дефицит трифункционального белка	AR	20	65
HARS	Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B	AD/AR	6	12
HINT1	Аксональная невропатия с нейромиотонией	AR	11	15
HK1	Гемолитическая анемия, несфероцитарная, обусловленная дефицитом гексокиназы, пигментный ретинит 79, нейропатия моторная и сенсорная, тип Russe (болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4G)	AD/AR	9	7
HSPB1	Нейропатия, дистальная наследственная моторика, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	27	44
HSPB8	Болезнь Шарко-Мари-Тута, дистальная наследственная моторная нейронопатия	AD	6	9
IGHMBP2	Спинальная мышечная атрофия, дистальная, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	52	128
IKBKAP	Дизавтономия, семейная, наследственная сенсорная и вегетативная невропатия	AR	47	6
INF2	Гломерулосклероз, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	20	67
KARS	Болезнь Шарко-Мари-Тута, глухота, аутосомно-рецессивный	AR	9	23
KIF1A	Спастическая параплегия, нейропатия, наследственная сенсорная, умственная отсталость	AD/AR	63	42
KIF1B	Феохромоцитома, нейробластома, болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1	AD	7	12
KIF5A	Спастическая параплегия	AD	18	62
LDB3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	9	14
LITAF	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	10	18
LMNA	Синдром сердце-рука, словенский, поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Гилфорд тип	AD/AR	250	564
LRSAM1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	15	14
MARS	Интерстициальное заболевание легких и печени, болезнь Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный тип 2U	AD/AR	9	13
MCM3AP	невропатия Шарко-Мари-Тута	AR	8	19
MED25	Синдром Базеля-Ванагайта-Смирина-Йосефа, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	4	5
MFN2	Наследственная моторная и сенсорная невропатия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	70	223
MME	Спиноцеребеллярная атаксия 43, болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2Т	AD/AR	14	21
MORC2	Тип болезни Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Z	AD	6	17
MPV17	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	35	50
MPZ	Невропатия, синдром Русси-Леви, болезнь Дежерина-Сотта, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	108	241
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MTMR2	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	13	23
MYOT	Миопатия, миофибриллярная, Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, 1А, Миопатия, сфероидное тело	AD	6	16
NDRG1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	6	8
NEFH	Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2СС	AD/AR	4	21
NEFL	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	24	40
NGF	Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная	AR	2	6
NTRK1	Нечувствительность к боли, врожденная, с ангидрозом, Медуллярная карцинома щитовидной железы, семейная	AR	38	123
PDK3	Болезнь Шарко-Мари-Тута	XL	1	3
PLEKHG5	Спинальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	16	8
PMP2			1	3
PMP22	Нейропатия, воспалительная демиелинизирующая, синдром Русси-Леви, болезнь Дежерина-Сотта, невропатия наследственная, со склонностью к параличам давления, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	49	165
PNKP	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, атаксия-глазодвигательная	AR	34	23
POLG	Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с недостаточностью митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD/AR	89	290
POLG2	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с недостаточностью митохондриальной ДНК	AD	5	14
PRDM12	Невропатия, наследственная сенсорно-вегетативная, VIII тип	AR	7	11
PRPS1	Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1	XL	27	32
PRX	Болезнь Дежерина-Сотта, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	26	55
RAB7A	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	5	7
REEP1	Спастическая параплегия, Дистальная наследственная моторная нейронопатия	AD	16	60
SACS	Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ	AR	254	262
SBF1	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	5	10
SBF2	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	25	21
SCN11A	Эпизодический болевой синдром, семейный, 3, Невропатия, наследственная сенсорно-вегетативная, VII тип	AD	8	20
SCN9A	Пароксизмальное сильное болевое расстройство, невропатия мелких волокон, эритермалгия, первичная, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 7, нечувствительность к боли, врожденная, аутосомно-рецессивная	AD/AR	61	125
SCYL1	Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 21	AR	12	6
SEPT9	Амиотрофия, наследственная невралгия	AD	4	11
SETX	Атаксия с глазодвигательной апраксией, Боковой амиотрофический склероз, Ювенильная, Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	36	210
SH3TC2	Мононевропатия срединного нерва, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	63	89
SLC12A6	Агенезия мозолистого тела с периферической невропатией (синдром Андермана)	AD/AR	43	19
SLC25A46	Нейропатия, наследственная моторно-сенсорная, тип VIB	AR	14	17
SLC52A2	Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	27	25
SLC52A3	Болезнь Фацио-Лонде, синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	30	42
SMAD3	Синдром аневризмы-остеоартрита, синдром Лойса-Дитца	AD	48	82
SPG11	Спастическая параплегия, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	162	274
SPTBN4	Миопатия врожденная с невропатией и глухотой	AR	6	7
SPTLC1	Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная	AD	8	11
SPTLC2	Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия	AD	5	14
SURF1	Синдром Лея, болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	50	101
TFG	Спастическая параплегия, Наследственная моторная и сенсорная невропатия, проксимальная	AR	4	7
TRIM2	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	5	8
TRPV4	Метатропная дисплазия, Спондилоэпифизарная дисплазия типа Маро, Парастремматическая карликовость, Наследственная моторная и сенсорная невропатия, Спондилометафизарная дисплазия типа Козловского, Спинальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари-Тута, Брахиолмия (аутосомно-доминантный тип), Семейная пальцевая артропатия с брахидактилией	AD	61	78
TTR	Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином	AD	52	148
TYMP	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	84	94
UBA1	Спинальная мышечная атрофия, инфантильная	XL	3	5
VCP	Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	17	61
WNK1	Невропатия, наследственная сенсорная и вегетативная, псевдогипоальдостеронизм	AD/AR	14	9
YARS	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	6	11
ZFYVE26	Спастическая параплегия 15	AR	63	39

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)