Ризик розвитку панкреатиту

Панкреатит — это воспаление поджелудочной железы. Этот орган выделяет в 12-перстную кишку (сразу за желудком) ферменты, помогающие пище перевариваться: например, амилазу (для расщепления углеводов) и липазу (для расщепления жиров). При сильном воспалении поджелудочной железы — остром панкреатите — клетки ее разрушаются и ферменты попадают в кровь. Поэтому при любой сильной боли в животе врачи определяют содержание амилазы в крови.

Ген PRSS1 кодирует одноименный белок, также называемый трипсиногеном-1, который является проферментом трипсина и принимает участие в переваривании пищи. Ген PRSS1 экспрессируется преимущественно в поджелудочной железе.

PRSS1 входит в семейство трипсиновых сериновых протеаз. Профермент PRSS1 секретируется поджелудочной железой и транспортируется в тонкую кишку, где расщепляется с образованием трипсина — активной формы фермента. Трипсин, в свою очередь, участвует в пищеварении: расщепляет белки на аминокислоты, а также активирует другие пищеварительные ферменты, которые вырабатываются в поджелудочной железе для дальнейшего облегчения пищеварения.

Мутации в этом гене связаны с наследственным панкреатитом и повышенным риском развития рака поджелудочной железы.

Мутации в гене PRSS1 приводят к развитию наследственного панкреатита, который передается аутосомно-доминантным путем. В результате мутаций нарушается баланс активации и инактивации трипсиногена-1 в тканях поджелудочной железы. Одни мутации могут быть самостоятельной причиной хронического панкреатита, другие — проявляют себя под воздействием внешних факторов.

Ген PRSS1 обладает неполной пенетрантностью — около 80 %. Таким образом, примерно у 20 % людей, несущих патогенные мутации PRSS1, заболевание клинически не проявляется.

Известно также, что патогенные мутации гена PRSS1 связаны со значительным увеличением риска развития рака поджелудочной железы. В частности, у пациентов с наследственным панкреатитом риск развития рака поджелудочной железы возрастает в 50–70 раз.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.