Панель Хвороба Паркінсона

Код 747. 82 гени, мітохондріальный геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель "Болезнь Паркинсона" входит 82 гена, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для страдающих болезнью Паркинсона.

Болезнь Паркинсона является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. Диагноз ставится на основании клинических признаков тремора, ригидности и брадикинезии. Случаются психические проявления, которые включают депрессию и зрительные галлюцинации. Деменция в конечном итоге возникает не менее чем в 20% случаев. Моногенные формы болезни Паркинсона встречаются менее чем у 5% всех больных и имеют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или, очень редко, Х-сцепленный характер. Моногенные формы болезни Паркинсона имеют более ранний возраст начала заболевания, чем семьи с типичным поздним началом болезни Паркинсона. Считается, что не моногенная болезнь Паркинсона является результатом воздействия нескольких генов, а также факторов риска окружающей среды.

Список генов и заболеваний, включенных в панель "Наследственные эпилепсии"

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ATP13A2	Болезнь Паркинсона (синдром Куфора-Ракеба)	AR	21	40
ATP1A3	Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12	AD	79	112
ATP7B	болезнь Вильсона	AR	219	897
C19ORF12	Спастическая параплегия, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AR	15	37
CHCHD10	Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела	AD	4	26
CHCHD2	Болезнь Паркинсона 22, аутосомно-доминантный	AD	4	12
CP	Ацерулоплазминемия, Гипоцерулоплазминемия	AR	62	57
CSF1R	Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами	AD	56	83
DCTN1	Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный	AD	10	52
DNAJC12	Гиперфенилаланинемия, легкая, без дефицита BH4, дистония, другие гиперфенилаланинемии	AR	3	8
DNAJC5	Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри	AD	2	2
DNAJC6	Ювенильный паркинсонизм	AR	5	14
FBXO7	болезнь Паркинсона	AR	5	15
FTL	Синдром гиперферритинемии-катаракты, дефицит L-ферритина, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AD/AR	21	63
GBA	болезнь Гоше	AR	84	488
GCH1	Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, GTP-циклогидролаза-1-дефицитная Дофа-зависимая дистония	AD/AR	48	240
GRN	Лобно-височная долевая дегенерация с включениями TDP43, связанная с GRN, нейрональный цероидный липофусциноз	AD/AR	43	214
LRRK2	Деменция, тельца Леви, болезнь Паркинсона	AD	14	123
MAPT	Болезнь Пика, лобно-височная деменция, синдром Паркинсона-деменция, надъядерный паралич, прогрессирующий	AD/AR	26	104
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
NUS1	Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1аа		4	5
PANK2	Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AR	37	181
PARK2	Болезнь Паркинсона, ювенильный	AR	45	432
PARK7	Болезнь Паркинсона, раннее начало	AR	10	35
PDE10A	Дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 2, младенческая дискинезия	AD/AR	6	5
PDE8B	Пигментно-узелковое заболевание коры надпочечников, дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 1	AD	4	11
PDGFB	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 5	AD	8	19
PDGFRB	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 4, синдром избыточного роста Косаки, синдром преждевременного старения, тип Пенттинена	AD	14	19
PINK1	Болезнь Паркинсона, раннее начало	AR	17	136
PLA2G6	Болезнь Паркинсона, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AR	78	175
POLG	Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD/AR	89	290
PRKRA	Дистония 16	AR	2	9
PSEN1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), обратные угри, семейная, 3, деменция, лобно-височная, болезнь Пика, болезнь Альцгеймера	AD	57	306
RAB39B	Паркинсонизм Вайсмана-синдром умственной отсталости, Умственная отсталость	XL	6	17
SLC20A2	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 1	AD	22	71
SLC30A10	Гипермарганцевая недостаточность с дистонией, полицитемией и циррозом печени	AR	15	22
SLC39A14	Гипермарганцемия с дистонией 2	AD/AR	9	9
SLC6A3	Паркинсонизм-дистония инфантильная	AR	8	31
SNCA	Болезнь Паркинсона, деменция с тельцами Леви	AD	7	35
SPR	Дистония, реагирующая на дофа, из-за дефицита сепиаптеринредуктазы	AR	12	23
SYNJ1	Эпилептическая энцефалопатия, ранний младенческий возраст, 53 года, болезнь Паркинсона, 20 лет, раннее начало	AR	12	25
TH	Синдром Сегава, аутосомно-рецессивный	AR	44	71
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
VPS13C	Болезнь Паркинсона 23, аутосомно-рецессивная, раннее начало	AR	10	9
VPS35	болезнь Паркинсона	AD	2	22
XPR1	Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 6	AD	4	6

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)