Комплексний скринінг для планування вагітності (США)

Чому рекомендується скринінг майбутніх батьків?

Cкринінг може виявити носійство певних генетичних захворювань у майбутніх батьків. Маючи цю інформацію, пари можуть приймати обґрунтовані рішення щодо планування вагітності.

Приблизно 1 із 3 осіб є носієм рецесивно успадкованого захворювання. Скринінг на носійство є рекомендацією, опублікованою кількома міжнародними товариствами.

Переваги скринінгу

• Зручний звіт
• Виконується як секвенування, так і аналіз делецій/дуплікацій (варінті кількість копій CNV).
• Охоплює 460 генів
• Включає асоційовані із захворюваннями некодуючі та глибокі інтронні варіанти (згідно з даними HGMD і ClinVar).
• Будуть представлені лише варіанти, класифіковані як ймовірно патогенні та патогенні на основі модифікованої схеми класифікації ACMG/AMP.

Перелік генів, включених у тестування

AAAS, AARS2, ABCA3, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGL , AIFM1, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AP1S1, AP3B1, AR, ARG1, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASP1, ASS1 , ATP7A, ATP7B, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRAT1, BSND, BTD, CTD , CBS, CC2D2A, CCDC88C, CD40, CD40LG, CDH23, CECR1, CENPJ, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 4A3 , COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP17A1, CYP19A1 P27B1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C , DDX11, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DOK7, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK4, EIF2B2, EIF2B5, EMD, EPG5, ERCC2, ERC , ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCE, FANCG, FANCI, FANCL, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FMO3, FRAS1 , GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GFM1, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT , GNS, GORAB, GP9, GRHPR, GRIP1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE2, HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS , HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HYLS1, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IL7R, IQCB1, ISPD, IVD, JAK3, KCNJ1, KCTD7, KIAA0586, KIF14, L1MA , LCA5, LDLR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LOXHD1, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID , MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NCF2, NDRG1, NDUFAF5, NDUFAF6 , NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, ORC4, OTC, OTOF, PCH, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDHA1, PD , PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PHYH, PKHD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPT1, PRF1, PROP , SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25LC2 26A4, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC6A8 , SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STS, STXBP2, SUMF1, SURF1, SYNE4, TANGO2, TAT, TBCE, TCIRG1, TC , TG, TGM1, TH, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMPRSS3, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC37, TTC8 1C , USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, XPA, XPC, ZFYVE26, ZNF469, ZNHIT3

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 4 мл.

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.