Секвенування повного екзома DUO (США)

Секвенування повного екзома (WES) може бути виконане тільки для одного пацієнта. Інші члени сім'ї не зобов'язані здавати зразки.

У разі повного екзома TRIO або DUO лабораторія тестує як зразки пацієнта, так і обох або одного з його батьків. Це є кращим способом проведення WES. Коли WES виконується на тріо, ви забезпечуєте найповніший звіт та інтерпретацію у найкоротші терміни. Дуо та Тріо WES також знижує ймовірність невизначеного результату.

У деяких випадках може бути корисно включити зразки від інших членів сім'ї (наприклад, братів і сестер).

Мета WES — знайти відповідь на симптоми у пацієнта, а не знайти всі генетичні варіанти у кожного протестованого члена сім'ї. Якщо зразки отримані від пацієнта та одного або кількох членів сім'ї, всі варіанти, що стосуються причини симптомів пацієнта, а також того, чи були вони успадковані чи виникли de novo, включаються до звіту пацієнта.

Вторинні результати для членів сім'ї, які беруть участь у WES, повідомляються в окремих індивідуальних звітах, якщо інші члени сім'ї хочуть отримати цю інформацію.