Панель Полікістоз нирок

Код 760. 13 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 27900 грн

Замовити

Представляет собой панель из 13 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с подозрением на аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный поликистоз почек.

Поликистоз почек (PKD) наследуется по аутосомно-доминантному (ADPKD) или рецессивному (ARPKD) типу. Он характеризуется наличием множественных кист, преимущественно в почках и печени, и может проявляться как в неонатальном периоде, так и во взрослом возрасте. Как правило, ADPKD диагностируется во втором и третьем десятилетиях жизни, в то время как ARPKD часто проявляется внутриутробно или в неонатальном периоде двусторонним увеличением почек. Большинство семей с ADPKD имеют дефекты в гене PKD1 (85%) и меньшую долю в гене PKD2 (15%). Антенатальное УЗИ может показать увеличенные гиперэхогенные почки или макрокисты. Инфекция кисты почки представляет сложную проблему и требует агрессивной антибактериальной терапии. ARPKD часто ассоциируется с поражением печени. Гистологически ARPKD имеет характерный радиальный рисунок веретенообразных кист, присутствующих в расширенных собирательных трубочках. Терминальная стадия почечной недостаточности с дебютом в детском возрасте (ESRD) характерна для ARPKD, при этом до 30% случаев требуют трансплантации почки. Однако ESRD редко возникает в возрасте до 15 лет.

ADPKD является наиболее распространенной формой поликистозной болезни почек, распространенность которой оценивается в 1: 400–1: 1000, поэтому это заболевание не является редким. ARPKD встречается редко, распространенность в общей популяции составляет 1:85 000.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
DNAJB11	Аутосомно-доминантный поликистоз почек	AD	6	1
DZIP1L	Поликистоз почек 5	AR	4	5
GANAB	Поликистоз почек и/или поликистоз печени 3	AD	7	12
HNF1B	Почечно-клеточный рак, непапиллярный хромофоб, почечные кисты и диабетический синдром	AD	35	234
JAG1	Синдром Алажиля	AD	131	610
LRP5	Болезнь Ван Бюхема, синдром остеопороза-псевдоглиомы, гиперостоз, эндостальный, остеосклероз, экссудативная витреоретинопатия, поздняя форма остеопетроза 1 типа, первичный остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
NOTCH2	синдром Алажиля, синдром Хайду-Чейни	AD	37	70
PKD1	Поликистоз почек	AD	237	1923
PKD2	Поликистоз почек	AD	55	333
PKHD1	Поликистоз почек	AR	249	557
PRKCSH	Поликистоз печени	AD	9	28
SEC61A1	Гиперурикемическая нефропатия, семейная ювенильная 4	AD	4	4
SEC63	Поликистоз печени	AD	8	23

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)