Синдром Прадера-Віллі

Дослідження призначається для підтвердження або виключення синдрому Прадера–Віллі (PWS) у дитини. У основі синдрому лежать порушення геномного імпринтингу — явища, за якого активність певних генів залежить від того, чи були вони успадковані від матері чи від батька. Такі порушення в ділянці 15q11.2–13.3 можуть призводити до розвитку характерних симптомів.

Показання для аналізу на синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера–Віллі - це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється вже з періоду новонародженості і характеризується:

• м’язовою гіпотонією (слабкістю м’язів) у немовлят,
• труднощами з годуванням,
• затримкою психомоторного та фізичного розвитку,
• ожирінням,
• помірною або тяжкою розумовою відсталістю,
• порушенням поведінки,
• ендокринними порушеннями,
• епілептичними нападами неясного генезу.

Аналіз є інформативним як у випадку клінічної підозри на синдром Прадера–Віллі, так і в рамках диференційної діагностики у дітей із невизначеною затримкою розвитку, гіпотонією або іншими неврологічними симптомами. Також проводиться у випадку клінічних ознак с-му Ретта (за відсутності мутацій в гені MECP2).

Методологія дослідження

1. Сегрегаційний аналіз STR-поліморфізмів (Short Tandem Repeats)

Проводиться для виявлення:

делецій (втрат ділянки хромосоми) в критичному регіоні 15q11.2–13.3,

дуплікацій (подвоєння ділянки),

уніпарентної дисомії 15-ї хромосоми (отримання обох копій хромосоми від одного з батьків).

2. Аналіз метилювання гена SNRPN (метил-специфічна ПЛР)

Якщо делеції або уніпарентної дисомії не виявлено, проводиться додатковий аналіз характеру метилування гена SNRPN, який розташований у критичному регіоні 15-ї хромосоми. Порушення метилування цього гена є характерним для синдрому Прадера–Віллі.

Як здати

Дослідження проводиться лише при наявності зразків ДНК обох біологічних батьків, оскільки це дозволяє достовірно оцінити спадковість генетичних змін.

Підготовка не потрібна.