Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Біохімічні дослідження
Процес метилювання відіграє важливу роль у більш ніж 100 метаболічних шляхах в організмі людини, включаючи синтез ДНК, регуляцію генів та продукцію енергії. S-аденозилметіонін (SAM) служить постачальником метильної групи в циклі метилювання. Дефіцит SAM або мікроелементів, що діють як кофактор, може порушити процес метилювання та мати наслідки для всього метаболізму.
За допомогою передової лабораторної діагностики можна проаналізувати здатність організму переносити метильні групи достатньою мірою і, таким чином, оцінити здатність до метилювання. З профілактичної точки зору обстеження особливо рекомендується пацієнтам з підвищеним ризиком метаболічного синдрому, захворювань печінки, нирок, серцево-судинних та нейродегенеративних захворюваннях, а також дефіциту гормонів та мікроелементів.
Що таке метилювання?
Метилювання це біохімічний процес, в якому метильна група (-CH3) переноситься між молекулами. В результаті молекули змінюють свою структуру і набувають різноманітних властивостей. Реакція метилювання відбувається мільярди разів на секунду в кожній клітині організму (Baric et al., 2017).
Передумовою для оптимального метилювання є баланс між різними біохімічними метаболічними процесами. Нестача вітамінів, мінералів як кофакторів, також окислювального стресу можуть проводити функцію низки ферментів. Це може призвести до порушення всього процесу метилювання (Anderson et al., 2012; Schalinske and Smazal, 2012).
Так званий "Цикл метилювання" розуміється як взаємодія між метаболізмом фолатів, метаболізмом метіоніну та транссульфурації гомоцистеїну. Організм постійно регулює ці взаємозалежні шляхи підтримки гомеостазу.
Перенесення метильної групи на цільову молекулу вирішальним кроком у циклі метилювання та забезпечує подальші процеси у організмі. Більше 100 реакцій метилювання залежать від наявності S-аденозилметіоніну (SAM) (Bottiglieri, 2002).
Біологічні процеси, у яких метилювання відіграє певну роль:
* Синтез ДНК та РНК
* Регуляція генів (епігенетика)
* Гормональне регулювання та детоксикація
* Продукція енергії
* Обмін жирів
* Продукція та метаболізм нейротрансмітерів
Профіль метилювання включає:
- Гомоцистеїн у плазмі
- Метіонін
- S-аденозилметіонін (SAM)
- S-аденозилгомоцистеїн (SAH)
- SAM/SAH-співвідношення
- Холін
- Бетаїн
- Диметилгліцин
- рівновага метилювання
- Цистатіонін
Методи: CLIA (Chemilumineszenz-Assay/Хемілюмінесцентний імуноаналіз); MS (Mass-spectrometry / Мас-спектрометрія) - кількісне визначення.
Матеріал: венозна кров
Референтні значення:
Гомоцистеїн у плазмі – метод CLIA: < 13,9 nmol/l
Метіонін – метод MS: 10 – 40 nmol/ml
S-аденозилметіонін (SAM) – метод MS: 120 – 191 nmol/l
S-аденозилгомоцистеїн (SAH) - метод MS: 10,0 - 26,5 nmol/l
SAM/SAH-співвідношення - метод MS: 6,0 - 14,9 Ratio
Холін – метод MS: 5,5 – 11,1 nmol/l
Бетаїн – метод MS: 16,5 – 56,1 nmol/l
Диметилгліцин – метод MS: 1,07 – 5,56 nmol/l
Рівновага метилювання – метод MS: 0,52 – 1,90 Ratio
Цистатіонін – метод MS: < 10 nmol/ml
Правила підготовки пацієнта:
1. Вранці, натщесерце, через 8 годин після останнього прийому їжі. За 24 години до аналізу не вживати жирну їжу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження.
2. Незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов'язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
3. Забір крові проводити перед прийомом медикаментів. Факт прийому медикаментів вказати у бланку замовлення.
4. Виключити вплив фізичного навантаження та психоемоційних факторів у день здачі, не курити протягом 30 хвилин до здачі аналізу.