Панель Пігментний ретиніт

Код 888. 159 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 36500 грн

Замовити

В панель Пигментный ретинит входит 159 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением/диагнозом изолированного пигментного ретинита. Гены, включенные в эту панель, включены в панель дистрофии сетчатки.

Пациентам с синдромным пигментным ретинитом мы рекомендуем панель дистрофии сетчатки.

Пигментный ретинит — группа наследственных заболеваний, при которых аномалии фоторецепторов (палочек и колбочек) или пигментного эпителия сетчатки приводят к прогрессирующей потере зрения. Пигментный ретинит может быть изолированным или синдромальным. Несиндромальный пигментный ретинит чрезвычайно гетерогенен как клинически, так и генетически и может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. По оценкам, аутосомно-доминантный пигментный ретинит составляет 15-25% случаев, аутосомно-рецессивный РП - 5-20% и Х-сцепленный - 5-15% (GeneReviews). Нередки спорадические случаи (40-50%). Тяжесть частично коррелирует с характером наследования, при этом Х-сцепленные случаи имеют наиболее тяжелое течение. Основными причинными генами являются USH2A , который участвует в аутосомно-рецессивном пигментном ретините, RHO , на который приходится примерно 28% аутосомно-доминантного пигментного ретинита, и RPGR , который, по оценкам, объясняет 70% Х-сцепленного пигментного ретинитаП. Сообщается, что распространенность пигментного ретинита составляет от 1:4000 до 1:5000.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AAGAB	Кератодермия, ладонно-подошвенная, точечная.	AD	7	42
AQP5	Ладонно-подошвенная кератодермия ботнического типа.	AD	5	6
CTSC	Пародонтит ювенильный, синдром Хаима-Мунка, синдром Папийона-Лефевра	AR	19	92
DSG1	Тяжелый дерматит, множественная аллергия и синдром метаболического истощения (синдром SAM), полосатый ладонно-подошвенный кератоз I.	AD/AR	13	31
DSP	Кардиомиопатия расширенная с ворсистыми волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия расширенная, с ворсистыми волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический	AD/AR	177	296
ENPP1	Артериальная кальцификация, гипофосфатемический рахит	AD/AR	22	72
GJB2	Синдром Барта-Памфри, Кератодермия ладонно-подошвенная с глухотой, Синдром Вохвинкеля, Гистрикс-подобный ихтиоз с глухотой, Синдром кератит-ихтиоз-глухота, Глухота аутосомно-рецессивный 1А	AD/AR/Digenic	133	405
GJB4	Эритрокератодермия вариативная и прогрессивная, Эритрокератодермия вариативная с циркулирующей эритемой	AD	7	21
GJB6	Глухота, аутосомно-доминантный тип 3В, Эктодермальная дисплазия, гидротическая (синдром Клоустона), Глухота, аутосомно-рецессивный тип 1В.	AD/AR	10	33
JUP	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса	AD/AR	8	46
KRT1	Ладонно-подошвенная кератодермия неэпидермолитическая, Ихтиоз циклический, с эпидермолитическим гиперкератозом, Эпидермолитический гиперкератоз, Ихтиоз гистрикс, Курта-Маклина, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз, Ладонно-подошвенная кератодермия эпидермолитическая	AD	24	63
KRT14	Простой буллезный эпидермолиз, Даулинг-Меара, Простой буллезный эпидермолиз, Сетчатая пигментная дерматопатия, Простой буллезный эпидермолиз, Вебер-Кокейн, Простой буллезный эпидермолиз, Синдром Кебнера, Синдром Негели-Франческетти-Ядассона	AD/AR	30	116
KRT16	Врожденная пахионихия, ладонно-подошвенная кератодермия, неэпидермолитическая, очаговая.	AD	18	31
KRT17	Врожденная пахионихия, множественная стеатоцистома	AD	15	29
KRT6A	Врожденная пахионихия	AD	19	47
KRT6B	Врожденная пахионихия	AD	4	5
KRT6C	Ладонно-подошвенная кератодермия, неэпидермолитическая, очаговая или диффузная.	AD	3	4
KRT9	Подушечки пальцев, ладонно-подошвенная кератодермия, эпидермолитический	AD	12	31
LOR	Синдром Вохвинкеля, вариантная форма	AD	3	10
MBTPS2	Фолликулярный шиповатый декальванный кератоз, синдром IFAP, ладонно-подошвенная кератодермия, калечащая, с периорифициальными кератотическими бляшками	XL	12	25
PKP1	Эктодермальная дисплазия/синдром хрупкости кожи	AR	5	18
SERPINB7	Ладонно-подошвенная кератодермия типа Нагасима.	AR	5	12
SLURP1	Маль де Меледа	AR	10	22
SMARCAD1	Адерматоглифия, синдром Басана	AD	5
TRPV3	Синдром Олмстеда, Ладонно-подошвенная кератодермия, неэпидермолитическая очаговая	AD/AR	10	17
WNT10A	Одонтоониходермальная дисплазия, агенезия зубов, селективная, синдром Шопфа-Шульца-Пассарге	AD/AR	23	81

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)