Ретинобластома – секвенування гена RB1

Ретинобластома - це рідкісний вид злоякісної пухлини, яка починається у сітківці ока. Це зазвичай відбувається у дітей молодшого віку і може призвести до втрати зору або навіть смерті, якщо не виявлена і не лікується вчасно.

Найбільш поширена причина спадкової форми ретинобластоми - це мутація в гені RB1 на 13-й хромосомі. Цей ген є пухлинним супресором і контролює ріст і поділ клітин у сітківці ока. Спадкування мутації в гені RB1 відбувається за принципом аутосомно-домінантного успадкування, тобто якщо батько має мутацію в одному зі своїх двох екземплярів гена RB1, є 50% ймовірність передачі мутації кожній дитині. Якщо мутація успадковується від обох батьків, ризик розвитку ретинобластоми у дитини збільшується.

Симптоми ретинобластоми можуть включати біле або червоне око, косоокість, утруднений зір, а також очні болі. Лікування може включати хірургічне видалення пухлини, променеву терапію або хіміотерапію, залежно від рівня розвитку пухлини та її розташування в оці. Раннє виявлення та лікування ретинобластоми є важливою умовою для успішної протидії цьому захворюванню.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти із собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.