Ризик розвитку раку молочной залози та яєчників (гени BRCA1, BRCA2)

Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і раку яичників є спадковими, і їх розвиток може бути пов'язано з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2. За даними Breast Cancer Linkage Consortium, обидва гени збільшують ризик розвитку РМЖ у жінок до 80 років на 80-85%.

Було показано, що BRCA1-ассоційований рак молочної залози, на відміну від спорадичного, характеризується більш високою ступенем злоякісності, високою частотою розвитку естроген- і прогестерон-отрицательных опухолей, частотою розвитку медулярного раку, вираженої лімфоїдної інфільтрації, вираженим лікувальним патоморфозом вплинути до повної регресії. Встановлено, що вираженість хворобливого спадкового раку органів жіночої репродуктивної системи значно вище, ніж у загальній групі хворих, незалежно від стадії та проведеного лікування: 5-річна вираженість хворобливого спадкового раку молочної залози становить 75% (загальнопопуляційна - 43%) Гени BRCA1 і BRCA2 не є строго специфічними для РМЖ. Патологічний генотип BRCA1/2 підвищує ризик виникнення раку яичників, шлунка, товстої кишки, ендометрії, поджелудочной залози, сечового міхура, опухолі голови і шеї, жовчовидільних шляхів, а також виникнення меланоми.

Метод дослідження: ПЛР в режимі реального часу.

Досліджувані мутації

• BRCA 1 185delAG,
• BRCA 1 3875delGTCT,
• BRCA 1 2080delA,
• BRCA 1 3819delGTAAA,
• BRCA 1 300T>G,
• BRCA 1 4153delA,
• BRCA 1 5382insC,
• BRCA 2 6174delT

Важливо поняти, що рак молочної залози може бути викликаний великою кількістю мутацій. Тільки ген BRCA1 розраховує близько 2600 викликаючих хвороб хвороботворних варіантів. Якщо часті мутації показали негативний результат, рекомендується панель із 8 генів, яка повністю секвенує всі вибрані гени Наслідний рак молочної залози

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кровь з ЕДТА 4 мл

Потрібності здачі крові натощак немає (легкого сніданку і незадовго до взяття крові випити 1-2 стакани звичайної негазованої води; дітям обов'язково поїти порціями негазованої води, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не використовувати медикаменти (включаючи вітаміни і БАД), накануне виключити прийом жареної та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.