Секвенування одного гену

Перелік генів

• A2M
• A2ML1
• A4GALT
• AAAS
• AAGAB
• AARS
• AARS2
• AASS
• ABAT
• ABCA1
• ABCA12
• ABCA2
• ABCA3
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• ABCB1
• ABCB11
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• ABCB7
• ABCC11
• ABCC2
• ABCC6
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• ABCC9
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• ABCD3
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• ABCG5
• ABCG8
• ABHD12
• ABHD5
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• ABO
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• ACAD9
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• ACADM
• ACADS
• ACADSB
• ACADVL
• ACAT1
• ACBD6
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• ACE
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• ACHE
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• ACOX1
• ACOX2
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• ACPT
• ACSF3
• ACSL4
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• ACTA2
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• ACTC1
• ACTG1
• ACTG2
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• ACTN1
• ACTN2
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• ACVR1
• ACVR2B
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• ADAM17
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• ADAMTS18
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• ADAT3
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• ADCK4
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• ADCY3
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• ADGRG2
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• ADIPOR2
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• AGXT2
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• AIMP2
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• AIPL1
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• AK2
• AK7
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• AKT2
• AKT3
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• ALAS2
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• ALDH1A3
• ALDH3A2
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• ALDOB
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• ALG11
• ALG12
• ALG13
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• ALG3
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• ALG8
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• ALOX5
• ALOXE3
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• ALX3
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• AMBN
• AMELX
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• AMH
• AMHR2
• AMMECR1
• AMN
• AMPD1
• AMPD2
• AMPD3
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• AMTN
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• ANGPTL3
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• ANK2
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• ANO10
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• ANO5
• ANO6
• ANOS1
• ANTXR1
• ANTXR2
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• AP1S2
• AP1S3
• AP2M1
• AP2S1
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• AP3B2
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• AP4B1
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• AP4M1
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• APC2
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• APOC2
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• APPL1
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• APTX
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• AQP2
• AQP3
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• ARFGEF2
• ARG1
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• ARHGAP29
• ARHGAP31
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• ARHGEF1
• ARHGEF10
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• ARID2
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• ARL14EP
• ARL2BP
• ARL3
• ARL6
• ARL6IP1
• ARMC5
• ARMC9
• ARNT2
• ARPC1B
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• ARSA
• ARSB
• ARSE
• ARSG
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• ASNS
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• ASPH
• ASPM
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• ATL3
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• ATP13A2
• ATP13A3
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• ATP1A2
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• ATP2A2
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• ATP2B3
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• ATP6AP2
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• ATP7B
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• ATP8B1
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• ATRX
• AUH
• AURKC
• AUTS2
• AVP
• AVPR2
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• AXIN2
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• B3GALNT2
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• B4GALT1
• B4GALT7
• B4GAT1
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• B9D2
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• BACH2
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• BBS10
• BBS12
• BBS2
• BBS4
• BBS5
• BBS7
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• C1S
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• C3AR1
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• FIGLA
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• FKBP14
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• ZNF687
• ZNF711
• ZNF713
• ZNF750
• ZNF81
• ZNHIT3
• ZP1
• ZP2

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.